Ang congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) usa sa mas dako nga grupo sa mga napanunod nga bone marrow failure syndromes, sama sa Fanconi anemia o congenital dyskeratosis. Bisan tuod nga ang pulong usa ka kamahinungdanon, mas masabtan kini pinaagi sa pagtan-aw sa matag pulong sa ngalan niini. Ang Congenital nagpasabot nga ang tawo natawo nga adunay kondisyon. Ang thrombocytopenia mao ang medikal nga termino alang sa usa ka ubos nga platelet count.
Gihubit sa amegakaryocytic ang hinungdan sa thrombocytopenia. Ang mga platelet gihimo sa utok sa bukog pinaagi sa megakaryocytes. Ang amegakaryocytic thrombocytopenia nagpasabot nga ang ubos nga numero sa platelet ikaduha sa kakulang sa megakaryocytes.
Mga sintoma sa Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia
Kadaghanan sa mga tawo nga dunay CAMT giila sa bag-o pa, kasagaran wala madugay human sa pagkatawo. Sama sa ubang mga kondisyon nga adunay thrombocytopenia, ang pagdugo kasagaran mao ang unang mga sintomas. Ang pagdugo kasagaran mahitabo sa panit (gitawag nga purport), baba, ilong, ug tract sa tiyan. Hapit tanan nga mga bata nga nadayagnos nga adunay CAMT adunay pipila ka mga panit sa panit. Ang pinakadako mahitungod sa pagdugo mao ang intracranial (utok) nga pagdugo, apan salamat nga dili kini kanunay nga mahitabo.
Kadaghanan nga napanunod nga mga bukog sa utok sa bukog sa utok nga sama sa Fanconi anemia o dyskeratosis congenita adunay klaro nga mga depekto sa pagkatawo. Ang mga bata nga adunay CAMT wala'y piho nga depekto sa pagkatawo nga nalangkit niini.
Kini makatabang sa pag-ila sa CAMT gikan sa laing kahimtang nga nagpakita sa pagkatawo nga adunay thrombocytopenia nga gitawag nga thrombocytopenia absent radius syndrome (TARS). Kini nga kahimtang adunay grabe nga thrombocytopenia apan gihulagway pinaagi sa mubo nga forearms.
Pag-diagnose
Ang kompleto nga pag-ihap sa dugo (CBC) usa ka komon nga pag-eksamin sa dugo kung ang usa adunay pagdugo alang sa wala mailhi nga mga hinungdan.
Sa CAMT, ang CBC nagpadayag sa grabe nga thrombocytopenia nga adunay usa ka platelet count nga kasagaran dili moabot sa 80,000 ka mga cells matag microliter nga walay anemia (ubos nga blood cell count) o mga pagbag-o sa gidaghanon sa white blood cell. Adunay daghang mga hinungdan alang sa usa ka bag-ong natawo nga bata nga adunay trombocytopenia aron ang paglihok mahimo nga maglakip sa paghimo sa daghang mga impeksyon sama sa rubella, cytomegalovirus (CMV), ug sepsis (grabe nga impeksyon sa bakterya). Ang thrombopoietin (gitawag usab nga megakaryocytic growth ug development factor) usa ka protina nga nagdasig sa produksyon sa platelet. Ang lebel sa thrombopoietin sa mga tawo nga adunay CAMT taas.
Human masulbad ang mas komon nga mga hinungdan sa thrombocytopenia, ang usa ka biopsy sa utok sa bukog mahimo nga gikinahanglan aron mahibal-an ang produksyon sa platelet. Ang biopsy sa buto sa kamote sa CAMT magpadayag sa hapit usa ka kompleto nga pagkawala sa megakaryocytes, ang selula sa dugo nga nagpatunghag mga platelet. Ang kombinasyon sa gidaghanon sa ubos kaayo nga platelet ug ang pagkawala sa mga megakaryocytes maoy diagnostic sa CAMT. Ang CAMT tungod sa mutation sa MPL gene (thrombopoietin receptor). Kini napanunod sa usa ka autosomal recessive fashion nga nagpasabut nga ang mga ginikanan kinahanglan nga magdala sa kinaiya sa ilang anak aron mapalambo ang kondisyon. Kung ang duha ka ginikanan maoy tagdala, adunay 1 sa 4 ka higayon nga adunay usa ka bata nga adunay CAMT.
Kon gitinguha, mahimo nga ipadala ang genetic testing aron mangita sa mutation sa MPL gene, apan kini nga pagsulay wala gikinahanglan aron masayran ang diagnosis.
Pagtambal
Ang pasiunang pagtambal gitumong sa paghunong o pagpugong sa pag-abonay uban sa pag-abono sa platelet. Ang pag-abono sa platelet mahimo nga epektibo kaayo, apan ang mga risgo ug mga benepisyo kinahanglan nga timbangon pag-ayo samtang ang pipila ka mga tawo nga nakadawat sa daghang mga transfusion sa platelet mahimo nga makapalambo sa platelet antibodies nga makunhuran ang kaepektibo niini nga pagtambal. Bisan tuod ang ubang mga porma sa thrombocytopenia mahimong matambalan pinaagi sa thrombopoietin, tungod kay ang mga tawo nga adunay CAMT wala'y igong megakaryocytes aron sa paghimo sa mga platelet nga igo, sila dili motubag niini nga pagtambal.
Bisan pa nga ang mga platelet lamang ang naapektuhan sa sinugdanan, sa paglabay sa panahon ang anemia ug leukopenia (ubos nga puti nga selula sa dugo) mahimong molambo. Ang pagpaubos sa tanang tulo nga matang sa selula sa dugo gitawag nga pancytopenia ug mahimong moresulta sa pagpalambo sa grabe nga aplastic anemia . Kini kasagarang mahitabo tali sa 3 ngadto sa 4 ka tuig nga edad, apan mahimong mahitabo sa mas magulang nga edad sa pipila nga mga pasyente.
Ang bugtong curative therapy karon usa ka stem cell (o bone marrow) transplantation. Kini nga pamaagi naggamit sa mga stem cell gikan sa suod nga mga donor (kasagaran sa usa ka igsoon kung anaa) aron ipadayon ang pagprodyus sa selula sa dugo sa bone marrow.
Usa ka Pulong Gikan
Ang pagpangita sa imong anak adunay usa ka sakit nga kondisyon sa wala madugay human sa pagkatawo mahimong makagun-ob. Maayo na lang, ang transfusions sa platelet mahimong gamiton aron mapugngan ang pagdugo nga mga episodes ug ang stem cell transplant mahimong makaayo. Pakigsulti sa doktor sa imong anak mahitungod sa imong mga kabalaka ug siguroha nga imong nasabtan ang tanan nga mga opsyon sa pagtambal.
> Mga Tinubdan:
> Olson TS. Napanunod nga aplastic anemia sa mga bata ug mga tin-edyer. Sa: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Oo DL. Mga hinungdan sa thrombocytopenia sa mga bata. Sa: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.