Usa ka Lahi nga Disorder nga Makaapekto sa daghang mga Sistema
Ang Costello syndrome usa ka talagsaon nga disorder nga makaapekto sa daghang mga sistema sa lawas, hinungdan sa mubo nga gidak-on, mga kinaiya sa nawong sa kinaiya, pagtubo sa ilong ug baba, ug mga problema sa kasingkasing. Ang hinungdan sa Costello syndrome wala mahibal-i, bisan ang gidudahang mutation sa genetiko. Sa 2005 ang mga tigdukiduki sa DuPont Hospital for Children sa Delaware (US) nakakaplag nga mutation sa gene sa HRAS sequence anaa sa 82.5% sa 40 ka tawo nga adunay Costello syndrome nga ilang gitun-an.
Adunay mga 150 ka mga report sa Costello syndrome nga gipatik sa tibuok kalibutan nga medikal nga literatura, mao nga kini dili tin-aw kon unsa ka sagad nga ang syndrome tinuod nga mahitabo o kinsa mas lagmit nga maapektuhan niini.
Mga simtoma
Ang mga sintomas sa Costello syndrome mao ang:
- ang kalisud sa pag-angkon sa timbang ug pagtubo human sa pagkatawo, nga mosangpot ngadto sa mubo nga gidak-on
- sobra nga loose skin sa liog, mga palad sa mga kamot, mga tudlo, ug mga soles sa mga tiil (cutis laxa)
- non-cancerous growths (papillomata) sa palibot sa baba ug mga ilong
- kinaiya nga hitsura sa nawong sama sa dako nga ulo, ubos nga mga dalunggan nga dunay dagko, baga nga lobes, baga nga mga ngabil, ug / o lapad nga ilong
- mental nga pagdumili
- mubog, uga nga panit sa mga kamot ug mga tiil o mga bukton ug mga bitiis (hyperkeratosis)
- abnormally flexible joints sa mga tudlo.
Ang uban nga mga tawo mahimo nga adunay pagdili sa paglihok diha sa mga siko o pagpig-ot sa pagkunhod sa likod sa buolbuol. Ang mga indibidwal nga may Costello syndrome mahimo nga adunay depekto sa kasingkasing o sakit sa kasingkasing (cardiomyopathy).
Adunay usa ka taas nga insidente sa pagtubo sa tumor, kanser ug non-kanser, nga may kalabutan usab sa syndrome.
Pag-diagnose
Ang pag-diagnosis sa Costello syndrome gibase sa pisikal nga panagway sa usa ka bata nga natawo nga may sakit, ingon man usab sa ubang mga sintomas nga mahimo nga anaa. Kadaghanan sa mga bata nga adunay Costello syndrome adunay kalisud sa pagpakaon, ingon man pag-angkon sa timbang ug pagtubo, mao nga kini mahimong mosugyot sa pagdayagnos.
Sa umaabot, ang genetic testing alang sa mga nailhan nga mutation sa gene nga may kalabutan sa Costello syndrome mahimong gamiton aron pagkumpirma sa diagnosis.
Pagtambal
Walay espesipikong pagtambal alang sa Costello syndrome, busa ang medikal nga pag-atiman nagpunting sa mga sintomas ug mga sakit nga anaa karon. Gisugyot nga ang tanan nga mga tawo nga adunay Costello syndrome nakadawat sa usa ka cardiology evaluation aron sa pagpangita sa mga depekto sa kasingkasing ug / o sakit sa kasingkasing. Ang physical ug occupational therapy makatabang sa usa ka indibidwal nga makab-ot ang iyang potensyal sa paglambo. Ang dugay nga pag-monitor alang sa pagtubo sa tumor, spine o orthopedic nga mga problema, ug mga kausaban sa kasingkasing o presyon sa dugo mahinungdanon. Ang kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay Costello syndrome maimpluwensyahan sa presensya sa mga sakit sa kasingkasing o kanser nga mga tumor , busa kon ang himsog, ang mga indibidwal nga adunay sindrom adunay normal nga kinabuhi.
> Mga Tinubdan:
> Costello Kids. Mahitungod sa Costello syndrome.
> Gripp, KW, et al. (2005). Pag-analisar sa mutation sa HRAS sa Costello syndrome: Genotype ug phenotype correlation. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Dugang nga delineation sa mga abnormalidad sa kasingkasing sa Costello syndrome. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello syndrome: Usa ka cancer predisposing syndrome? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> National Organization for Rare Disorders. Costello Syndrome.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello syndrome: Pagpresentar sa usa ka kaso nga gisundan sa 35 ka tuig. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.