Ang CCHS usa ka sakit sa pagginhawa nga nagsugod sayo sa kinabuhi
Ang central congenital hypoventilation syndrome (CCHS), nga nailhan usab nga Ondine syndrome, usa ka sakit nga makaapektar sa imong abilidad sa pagginhawa. Ang mga tawo nga adunay CCHS adunay problema nga pagginhawa sa husto, ilabi na samtang natulog. Imbis nga kanunay nga pagginhawa, ang mga tawo nga adunay CCHS hypoventilate (pagkuha og mabaw nga pagginhawa), nga nagpakunhod sa gidaghanon sa oksiheno sa dugo ug nagdugang sa lebel sa carbon dioxide.
Ang CCHS gibana-bana nga makaapekto sa mga 1,000 ka tawo. Bisan pa, kini nga gidaghanon mas taas kay ang mga tigdukiduki nagtuo nga ang pipila ka mga kaso sa sudden infant death syndrome (SIDS) mahimong dili madayagnos nga CCHS. Ang usa ka depekto sa gene (PHOX2B) nalambigit sa congenital central hypoventilation syndrome. Kini nga gene nagpasiugda sa pagporma sa neuron sa sistema sa nerbiyos. Ang usa ka depekto niini nga gene makapatin-aw kon nganong ang usa ka tawo nga adunay CCHS adunay kalisud sa pagkontrol sa ilang pagginhawa.
Ang CCHS usa ka genetic nga kondisyon . Ang usa lamang nga ginikanan kinahanglan nga mopaubos sa mga gene aron maapektohan ang ilang anak. Hinoon, 90 porsyento sa mga kaso nagresulta gikan sa bag-o nga mutasyon - nga nagpasabot nga wala kini ipasa.
Mga sintoma sa CCHS
Ang mga bata nga natawo nga may mga sintomas sa CCHS mahimong gikan sa malumo ngadto sa grabe, ug mahimo nga maglakip sa:
- Kabus nga pagginhawa o kompleto nga kakulang sa kusog nga pagginhawa, ilabi na panahon sa pagkatulog
- Abnormal nga mga estudyante (70 porsyento sa mga indibidwal)
- Ang pagpakaon sa kalisud tungod sa acid reflux ug pagkunhod sa intestinal motility
- Ang sakit nga Hirschsprung, usa ka sakit nga us aka sakit nga nagpalisod sa pag-usbaw (20 porsyento sa mga indibidwal)
- Nagkunhod ang abilidad sa pagbati sa kasakit
- Mga yugto sa nagkadaghan nga pagpalata
- Taas nga temperatura sa lawas
- Usa ka mubo, lapad nga porma nga pormag kahon
- Mga kalisud sa panghunahuna
Pagkuha og Diagnosis
Aron madayagnos nga adunay congenital central hypoventilation syndrome, ang mga mosunod nga mga sintomas kinahanglan nga anaa:
- Kanunay nga ebidensya sa kabus nga pagginhawa atol sa pagkatulog
- Mga simtomas nga magsugod sa unang tuig sa kinabuhi
- Walay laing respiratory o muscular nga mga kondisyon nga mahimong hinungdan sa mga kalisud sa pagginhawa
- Walay ebidensya sa sakit sa kasingkasing.
Ang uban nga mga masuso nga adunay CCHS mahimo nga sayup nga gihunahuna nga adunay mga depekto sa kasingkasing o adunay laing matang sa problema sa pagginhawa. Ang usa ka tukma nga diagnosis mahimo pinaagi sa genetic testing alang sa PHOX2B defects.
Pagtratar sa CCHS
Kung ang gidudahang CCHS, usa ka pagtuon sa pagkatulog makatabang sa pagtino kon unsa ka grabe ang mga kalisud sa pagginhawa, ingon man ang mga gikinahanglan nga pagtambal. Ang uban pang espesyal nga respiratory function tests mahimong ipahigayon usab. Ang kompleto nga mga eksaminasyon sa kasingkasing ug neurological makagawas sa bisan unsang matang sa respiratory o muscular disorder. Ang sayo nga pagdayagnos ug pagtambal importante aron malikayan ang seryoso nga mga komplikasyon tungod sa mga panahon nga ubos o walay oxygen.
Ang pagtagad nagpunting sa paghatag suporta sa pagginhawa, kasagaran pinaagi sa paggamit sa respirator (ventilator). Kadaghanan sa mga tawo nga adunay CCHS nagkinahanglan og tracheostomy . Ang ubang mga bata nga adunay CCHS nagkinahanglan og usa ka ventilator nga 24 ka oras kada adlaw. Ang uban nagkinahanglan lamang og tabang sa pagginhawa kon natulog. Sa pipila ka mga indibidwal, ang usa ka surgical implant sa diaphragm muscle mahimong motugot sa electrical stimulation sa muscle aron makontrol ang pagginhawa.
Ang mga bata nga adunay CCHS makahimo sa paggiya sa aktibo nga mga kinabuhi. Hinuon, sila nagkinahanglan og suod nga pagdumala samtang naglangoy o nagdula sa mga linaw, tungod kay ang ilang mga lawas mahimong makalimtan sa pagginhawa samtang sa ilawom sa tubig. Ang CCHS usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon nga nagkinahanglan sa kanunay nga pagmonitor ug estrikto nga pagsunod sa pagtambal. Pinaagi sa pagdakop sa kondisyon sa sayo ug pagsunod sa protocol sa pagtambal, kadtong adunay kondisyon mahimong adunay aberids nga paglaum sa kinabuhi.
Mga Tinubdan:
Gozal, D. (2002). Pagpanghimaraut. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (Marso 17, 2003). Ang pagpalapad sa polyalanine ug mutations nga frameshift sa gipares nga sama sa homeobox gene PHOX2B sa congenital central hypoventilation syndrome. Genetics sa kinaiyahan , online.
Reference sa Panimalay sa mga Genetika. Congenital central hypoventilation syndrome. (2008)