Ang osteopetrosis usa ka sakit sa bukog nga nagpahinabo sa mga bukog nga mahimong dasok kaayo, nga magdala ngadto sa dali nga nabali nga mga bukog. Ang osteopetrosis hinungdan sa mga espesyal nga mga selula sa bukog nga gitawag og mga osteoclast nga dili normal. Kasagaran, ang mga osteoclast molumpag sa daan nga tisyu sa bukog samtang motubo ang bag-ong tisyu sa bukog. Alang sa mga tawo nga adunay osteopetrosis, ang mga osteoclast dili maguba ang daan nga tisyu sa bukog. Kining bukog nga napalig-on hinungdan nga ang mga bukog moobra.
Sa ulo ug dugokan, kini nga nagpauswag nagapugong sa mga ugat ug hinungdan sa mga problema sa utok. Diha sa mga bukog diin kasagaran ang utok sa bukog, ang nagatubo nga uyok sa utok sa bukog.
Adunay daghang mga matang sa osteopetrosis: autosomal nga dominanteng osteopetrosis, autosomal recessive osteopetrosis, ug intermediate autosomal osteopetrosis. Unsa nga matang nga imong nabatonan ug ang kagrabe sa kondisyon nag-agad kung giunsa kini nga napanunod.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Sa sinugdanan gitawag nga Albers-Schonberg disease human sa German radiologist nga unang mihulagway niini, kini nga porma sa osteopetrosis malumo ug sagad makita sa mga hamtong nga nag-edad og 20 ug 40 anyos. Ang mga hamtong nga may osteopetrosis adunay kanunay nga mga bali nga bukog nga dili maayo ang pag-ayo. Ang mga impeksiyon sa bukog (osteomyelitis), sakit, degenerative arthritis , ug sakit sa ulo mahimo usab nga mahitabo. Ang ADO usa ka malumo nga matang sa osteopetrosis. Ang uban nga mga tawo tingali walay bisan unsa nga makita nga mga sintomas.
Ang ADO mao ang labing komon nga porma sa osteopetrosis. Gibana-bana nga 1 sa 20,000 ka mga tawo nga adunay niini nga matang sa kondisyon. Ang mga tawo nga adunay ADO nakapanunod lamang sa usa ka kopya sa gene, nga nagpasabot kini gikan sa usa lamang ka ginikanan (gitawag nga autosomal dominant inheritance). Kadtong nadayagnos nga adunay osteopetrosis adunay 50 porsyento nga kahigayunan sa pagpasa sa kahimtang ngadto sa ilang mga anak.
Ang Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
Ang ARO, nailhan usab nga malignant infantile osteopetrosis, usa ka grabe nga matang sa osteopetrosis. Ang ARO nagsugod sa pag-apekto sa bata sa wala pa siya natawo. Ang mga bata nga adunay ARO adunay hilabihan nga mga tulbok (ang pagkaayo sa nga gitandi sa mga sticks sa chalk) nga dali nga mabali. Sa panahon sa proseso sa pagkatawo, ang mga bukog sa bata mahimong maguba.
Ang masakit nga osteopetrosis sa masuso nga bata kasagaran makita sa pagkatawo. Sa unang tuig sa kinabuhi, mga 75 porsyento sa mga bata nga adunay malignant o infantile osteopetrosis makapalambo sa mga problema sa dugo sama sa anemia (ubos nga gidaghanon sa pula nga mga selula sa dugo) ug thrombocytopenia (ubos nga gidaghanon sa mga platelet sa dugo). Ang ubang mga sintomas naglakip sa:
- Ang ubos nga lebel sa kalsiyum (nga mahimong hinungdan sa pagkulata)
- Pagpit sa optic nerve sa utok (nga nagresulta sa pagkadaot sa mata o pagkabuta)
- Pagkawala sa pandungog
- paralysis sa nawong
- Kanunay nga mga bali nga bukog
Kini nga porma sa osteopetrosis talagsaon, nga nakaapekto sa 1 sa 250,000 nga mga tawo. Ang kahimtang mahitabo kon ang duha ka ginikanan adunay abnormal nga gene nga ipasa ngadto sa bata (gitawag nga autosomal recessive inheritance). Ang mga ginikanan wala'y sakit, bisan pa sila nagdala sa gene. Ang matag bata nga sila adunay 1 sa 4 nga kahigayunan nga matawo uban sa ARO.
Kon wala matambalan, ang average lifespan alang sa mga bata nga adunay ARO dili mokubos sa napulo ka tuig.
Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Ang intermediate autosomal osteopetrosis usa ka talagsaon nga porma sa osteopetrosis. Pila lang ka mga kaso sa kondisyon ang gitaho. Ang IAO mahimong mapanunod gikan sa usa o duha nga mga ginikanan, ug sa kasagaran mahimong makita sa panahon sa pagkabata. Ang mga bata nga may IAO mahimo nga adunay dugang nga peligro sa bukog sa bukog, ingon man sa anemia. Ang mga bata nga adunay IAO kasagaran wala'y mga hinungdan sa mga abnormalidad sa bukog sa bukog sa mga bata nga adunay ARO. Bisan pa, ang pipila ka mga bata mahimo nga mag-uswag sa abnormal nga mga deposito sa calcium sa ilang utok, nga magdala ngadto sa mga kakulangan sa intelektwal.
Ang kahimtang gilangkit usab sa renal tubular acidosis, usa ka matang sa sakit sa kidney.
OL-EDA-ID
Sa talagsa ra nga mga kaso, ang osteopetrosis mahimong mapanunod pinaagi sa X chromosome. Giila kini nga OL-EDA-ID, usa ka abbreviation sa mga sintomas nga hinungdan sa sakit - osteopetrosis, lymphedema (abnormal nga pagpamutol), anhidrotic ectodermal dysplasia (usa ka kondisyon nga naka-apekto sa panit, buhok, ngipon, ug mga glandula sa singot), ug immunodeficiency. Ang mga tawo nga adunay OL-EDA-ID dali nga mahulog sa grabe, balik-balik nga mga impeksiyon.
Mga Pagpili sa Paggamit
Ang mga hamtong ug mga porma sa osteopetrosis mahimong makabenepisyo gikan sa mga injections sa Actimmune. Ang actimmune (interferon gamma-1b) nag-aghat sa pag-uswag sa mga malignant infantile osteopetrosis tungod kay kini maoy hinungdan sa pagtaas sa resorption sa bukog (pagkadaut sa daan nga tisyu sa bukog) ug sa red blood cell production.
Ang transplant sa utok sa bukog mao lamang ang bug-os nga tambal nga anaa alang sa malignant infantile osteopetrosis. Ang transplant sa utok sa bukog adunay daghan nga mga risgo, apan ang mga kaayohan - paglikay sa kamatayon sa mga bata nga bata - mahimong mas dako kaysa mga risgo.
Ang ubang mga pagtambal naglakip sa nutrisyon, prednisone (makatabang pagpauswag sa gidaghanon sa selula sa dugo), ug physical ug occupational therapy .
Mga Tinubdan:
National Institutes of Health. Impormasyon alang sa mga Patient mahitungod sa Osteopetrosis.
Reference sa Panimalay sa mga Genetika. Osteopetrosis. (2016)