Labing menos 83% sa autism nga gipahinabo sa napanunod nga mga gene
Ang mga tigpanukiduki kanunay nagtuo nga ang genetics adunay mahinungdanong papel sa autism, apan daghan ang kombinsido nga usa ka dako nga pagsaka sa autism diagnoses ang hinungdan sa mga isyu sa kalikopan. Ang bag-ong panukiduki nagsugyot nga ang genetics mahimong responsable sa ingon ka daghan nga 90 porsyento sa mga kaso sa autism, nga adunay mga isyu sa kalikupan nga nagdula sa mas gamay nga papel.
Unsay Gituohan sa mga Tigdukiduki sa Autism By 'Genetics'?
Sumala sa National Institutes of Health: "Ang usa ka gene mao ang nag-unang pisikal ug nagalihok nga yunit sa heredity .
Ang mga gene, nga gilangkoban sa DNA, molihok isip instruksiyon sa paghimo sa mga molekula nga gitawag og mga protina. Sa mga tawo, nagkalainlain ang gidaghanon sa mga gene gikan sa pipila ka gatos ka basehan sa DNA ngadto sa kapin sa duha ka milyon nga mga base. Ang Human Genome Project gibanabana nga ang mga tawo adunay tali sa 20,000 ug 25,000 nga mga gene. "Ang mga gene sa tawo halos parehas gikan sa tawo ngadto sa tawo. Sa pagkatinuod, mga 1 ka porsyento lamang sa atong DNA ang nagpaila kung giunsa ang usa ka tawo lahi sa lain.
Ang mga gene adunay dakong epekto sa atong pisikal ug mental nga kahimtang. Apan samtang ang mga gene napanunod gikan sa atong mga ginikanan, dili tanan nga mga kalainan sa genetiko ang gipanag-iya. Kana tungod kay ang mga pagbag-o sa gene (gitawag nga mutasyon) mahimo nga mahitabo sa usa ka tawo, nga walay kalabutan sa panulundon. Ang mga mutasyon mahimong mahitabo sa spontaneously (walay bisan unsang nahibal-an nga hinungdan) o resulta sa pagkaladlad sa kalikupan.
Sa diha nga ang mga tigdukiduki sa autism nagsusi sa genetics, mahimo nga ilang gisusi ang usa sa daghang lainlaing mga pangutana. Lakip niini:
- Sa unsa nga ang ang autism nakuha gikan sa mga ginikanan?
- Hangtud unsa ang degree nga autism tungod sa kusog nga pagbag-o sa mga gene nga wala mapanunod?
- Unsang espesipikong mga gene o mga set sa mga gene ang makatino kon ang usa ka tawo ba autistic?
- Unsa nga matang sa mga kausaban sa tagsa-tagsa nga mga gene ang nagsugyot sa autismo?
- Sa unsa nga paagi ang autism nga may kalabutan sa nailhan nga genetic disorders sama sa Fragile X nga sakit?
- Ang mga nagkalain-laing mga gene nga responsable sa nagkalain-laing matang sa autism?
- Aduna ba'y epekto sa kalikupan nga hinungdan sa genetic nga mga pagbag-o nga mosangput ngadto sa autism?
Unsay Atong Nahibal-an Bahin sa Autism ug Genetics?
Pipila lang ka eksepsiyon, ang mga tigdukiduki wala makatubag sa mga pangutana mahitungod sa autism ug genetics nga may kasigurohan. Pananglitan, wala kita mahibalo kung unsa ang mga kombinasyon sa pagbag-o sa genetiko nga posibleng hinungdan sa autism. Wala kita mahibal-i kon ang nagkalainlain nga mga pagbag-o sa henetsiya nagapadulong ngadto sa taas o ubos nga naglihok nga autism Wala kita masayud kung posible ba nga usbon ang posibilidad nga mapanunod ang autism. Wala kita masayud kung ang genetic therapy adunay positibo nga epekto sa mga tawo nga adunay autism.
Dinhi, bisan pa, ang pipila sa atong nahibal-an , sumala sa NIH:
- Ang ASD adunay kalagmitan nga modagan sa mga pamilya, apan ang sumbanan sa pagpanunod sa kasagaran wala mailhi. Ang mga tawo nga adunay mga pagbag-o sa gene nga may kalabutan sa ASD kasagarang nakapanunod sa dugang risgo sa pagpalambo sa kondisyon, kay sa kondisyon mismo.
- Ang mga pagbag-o sa kapin sa 1,000 ka mga gene gikataho nga nakig-uban sa ASD, apan ang daghan nga mga asosasyon wala mapamatud-an. Kadaghanan sa mga kalainan sa gene adunay gamay nga epekto, ug ang mga kalainan sa daghan nga mga gene mahimong magkombinar uban sa mga hinungdan sa risgo sa kalikopan, sama sa edad sa mga ginikanan, komplikasyon sa pagkatawo, ug uban pa nga wala mailhi, aron mahibal-an ang risgo sa usa ka tawo sa pagpalambo niining komplikadong kondisyon.
- Sa mga 2 ngadto sa 4 ka porsyento sa mga tawo nga adunay ASD, ang mga talagsaong mutation sa gene o mga chromosome abnormalidad gituohan nga hinungdan sa kondisyon, kasagaran isip usa ka bahin sa mga syndromes nga naglakip usab sa mga dugang nga mga ilhanan ug mga sintomas nga nakaapekto sa nagkalain-laing bahin sa lawas.
- Sumala sa usa ka di pa dugay nga pagtuon, kutob sa 2500 ka nagkalainlaing mga gene ang may kalabutan sa autism. Kining dako kaayo nga gidaghanon nakit-an pinaagi sa bag-ong teknolohiya ug nagpasabut nga ang pagtuon sa autism nahimong mas komplikado.
Genetics ug Environment
Walay duhaduha nga ang mga hinungdan sa kinaiyahan nakiglambigit sa genetics nga hinungdan sa nagkalain-laing matang sa autism. Apan ang mga bag-ong pagtuon nagpatin-aw nga ang mga hinungdan sa kinaiyahan mao ang, sa kinatibuk-an, nga maliputon ug komplikado.
Sumala sa National Institutes of Environmental Health Sciences, ang pipila ka mga kalapad sa kalikopan makadugang sa risgo sa autism , apan wala sila nahibal-an nga tinuod ang hinungdan sa autism. Lakip niini ang:
- Advanced nga edad sa ginikanan sa panahon sa pagpanamkon
- Prenatal exposure sa polusyon sa hangin
- Maternal obesity o diabetes
- Ang hilabihan nga pagkawala-ayo ug gamay kaayo nga timbang sa pagkatawo
- Ang bisan unsang kalisod sa pagkatawo nga motultol sa mga panahon sa paghikog sa oksihena sa prenatal ngadto sa utok sa bata
- Prenatal exposure sa pestisidyo
- Prenatal exposure sa Valproate o Thalidomide
- Kakulang sa nutrisyon sa prenatal
Sa unsa nga paagi nga ang bisan asa niini nga mga pagpadayag epekto sa genetics? Ang mga tubag wala pa mahibal-an, bisan pa ang panukiduki nagpadayon. Nahibal-an nato nga walay usa niining mga expose nga usa ka "resipe" alang sa autism; daghang mga bata ang natawo sa magulang nga mga ginikanan, o wala'y edad, o sa mga nahugawan nga mga dapit nga dili autistic. Kini nagsugyot nga ang pipila ka mga bata nga anaa sa genetic nga risgo sa autism nagpalambo sa sakit human sa usa ka partikular nga pagkaladlad sa kalikupan.
Unsay Mas Importante: Mga Genetics o Environment?
Gisusi sa 2017 nga pagtuon ang pangutana kon ang napanunod nga genetics o palibot mas hinungdan nga mga hinungdan sa autism. Makalabaw, ang ebidensya nagpunting sa genetics. Sa pagkatinuod, sumala sa usa ka pagtuon:
Ang mga pagtuon nakakaplag nga ang autism spectrum disorder (ASD) nagkahiusa diha sa mga pamilya, ug ang duha ka pagtuon nagbanabana sa gidaghanon sa variance sa phenotype tungod sa genetic factors (heritability) nga mga 90 porsyento.
Sa usa ka miaging pagtuon, ang ASD heritability gibana-bana nga nga 0.50, ug gipaambit ang mga familial nga impluwensya sa kinaiyahan nga mahimong 0.04. Aron ipasabut ang presensya o pagkawala sa ASD, gigamit sa pagtuon ang usa ka datos nga gimugna aron paghunahuna sa mga panghitabo sa matag panghitabo sa datos, nga mahimo nga nagpakunhod sa mga gibana-bana nga heritability.
Ang laing pagtuon nga reanalyzed sa usa ka grupo sa mga bata sa Sweden gikan sa 1982 ngadto sa 2006 lakip na ang mga kaluha, mga igsoon, ug mga katunga nga mga igsoon nakamatikod nga "ang mga insidente sa 'napanunod' nga autism mga 83 porsyento, samtang ang dili-shared nga impluwensya sa kinaiyahan gibanabana nga 17 porsyento . "
Sa laing pagkasulti, kon husto ang mga pagtuon, ang kadaghanan sa autism napanunod. Kini nga pagpangita adunay mahinungdanon nga mga implikasyon alang sa mga pamilya nga dunay multiple autistic nga mga indibidwal ug mahimo nga importante sa pagdiskubre sa mga terapiya nga lagmit makapugong o pagtagad sa autism.
Usa ka Pulong Gikan
Unsay buot ipasabot sa research alang sa mga ginikanan? Bisan wala kini naghatag og daghang impormasyon nga ma-actionable, gipatin-aw niini nga ang mga hinungdan sa kinaiyahan adunay gamay nga papel sa autism. Nagpasabut kana nga ang mga ginikanan dili kinahanglan nga mabalaka nga ang mga kapilian sa kinabuhi o mga batasan sa kinabuhi maoy responsable sa disorder sa ilang anak. Ug kini nagpasabot nga ang mga ginikanan mahimong dili mahatagan og emosyonal nga pag-focus, dili sa nangagi nga panahon sa pagpanganak sa bata, apan sa ilang kaugmaon.
> Mga Tinubdan:
> Brooks, si Megan. Ang mga hinungdan sa genetiko mao ang kadaghanan sa risgo sa autism. Medscape. Septyembre 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, ang prediksiyon sa Genome-sa-kinatibuk-an ug ang katuyoan nga hulagway sa genetic nga sukaranan sa autism spectrum disorder. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 National Institute of Environmental Health Sciences. Autism. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Ang heritability sa autism spectrum disorder. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> News sa Siyensiya. Ang mga gene sa autism nga giila nga gamit ang bag-ong pamaagi. Agosto 1, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> National Library of Medicine sa US. Autism. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Gikompirmar: Ang Pag-alsa Mao Ang Nag-unang Hinungdan sa Autismo. Consumer Health Digest. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html