Kahubitan:
Ang Diamond Blackfan Anemia (DBA) usa ka napanunod nga anemia diin ang utok sa bukog dili makahimo sa igo nga gidaghanon sa pula nga mga selula sa dugo (gitawag nga pure red cell aplasia). Kini kabahin sa usa ka mas dako nga grupo sa mga disorder nga gitawag nga napanunod nga bone marrow failure syndromes.
Unsa ang mga bahin sa DBA?
Hapit tanan nga mga pasyente nga nadayagnos sa unang tuig sa kinabuhi.
- Anemia: Ang anemia sa DBA grabe ug kasagaran nagkinahanglan og daghang pag-abono sa dugo.
- Mga kapeligrohan sa pagkatawo: Hangtod sa katunga sa mga pasyente sa DBA adunay pisikal nga abnormalidad. Ang mga bahin sa lawas nga labing naapektuhan mao ang:
- Ang ulo, liog, ug nawong
- Kasingkasing
- Dili
- Mga sistema sa genital ug ihi
- Mubo nga gidak-on
- Nagadugang nga risgo sa kanser: Ang mga tawo nga adunay DBA daw adunay dugang risgo sa kanser. Kini naglakip sa acute myeloid leukemia (AML), myelodysplastic syndromes (MDS), ug solid nga tumor.
Unsay hinungdan sa DBA?
Ang DBA usa ka napanunod nga bone marrow failure syndrome. Halos katunga sa mga kaso ang kahulogan sa pamilya nga gipasa sa usa ka ginikanan ang genetic mutation. Ang uban nga mga kaso mga sporadic, nga nahitabo nga sulagma. Sa mga porma sa pamilya, dili tanan nga mga sakop sa pamilya ang apektado usab. Ang usa ka ginikanan adunay usa ka mutasyon nga may kalabutan sa DBA apan dili madayagnos hangtud nga madayagnos ang iyang anak.
Ang tanan nga mga selula sa lawas adunay usa ka taas nga kinabuhi ug dayon moagi sa kamatayon sa selula ubos sa usa ka proseso nga kontrolado kaayo.
Sa DBA usa ka genetic mutation ang hinungdan sa mga stem cell (paghimo sa pula nga mga selula sa dugo ug sa unang mga selula sa pulang dugo sa utok sa bukog) ngadto sa kaugalingon nga mas kusog nga magun-ob kay sa hinungdan sa pagkunhod sa produksyon sa pula nga mga selula sa dugo.
Giunsa ang nadiskobrehan sa DBA?
Ang kompleto nga pag-ihap sa dugo (CBC) nagpaila sa anemia ug nagpadayag sa mas dako kaysa sa normal nga pula nga mga selula sa dugo (macrocytosis).
Sa kinatibuk-an ang anemia nahimulag nga walay mga pagbag-o sa white blood cell o platelet count. Ang gidaghanon sa reticulocyte gamay (reticulocytopenia) tungod kay ang utok sa bukog dili makahimo sa pagbayad niini nga anemia.
Ang DBA kinahanglan nga mailhan gikan sa lumalabay nga erythroblastopenia sa pagkabata (TEC) nga mahimo nga magpakita sa sama nga grupo sa edad apan matinguhaon. Sa piho nga lebel sa fetal hemoglobin ug ang erythrocyte adenosine deaminase nga lebel sa kasagaran gipataas sa DBA apan dili sa TEC.
Kung dunay dudahan nga adunay DBA, kinahanglan ipadala ang genetic testing. Kon ang usa ka genetic mutation naila, ang ubang mga sakop sa pamilya kinahanglan nga masulayan tungod sa dugang risgo sa kanser.
Usahay ang aspirado sa buto sa bukog ug biopsy gihimo aron sa pagsusi sa palibot diin gihimo ang pula nga selula sa dugo. Ang utok sa bukog kasagaran normal gawas sa kakulang sa mga red blood cell precursors (unang mga selula nga nahimong pula nga mga selula sa dugo).
Ang sukaranan nga sumbanan nga diagnostic mao ang:
- Edad nga wala pay 1 ka tuig
- Macrocytic (mas dako kay sa normal) anemia nga walay mga pagbag-o sa puting selula sa dugo o platelet count
- Reticulocytopenia
- Normal nga utok sa bukog gawas sa kakulang sa red blood cell precursors
Kung ang usa ka pasyente nga gidudahang adunay DBA apan wala makakab-ot sa kini nga diagnostic criteria, dunay ikaduhang criteria nga makasuporta sa posibleng diagnosis.
Unsa ang mga pagtambal alang sa DBA?
Bisan ang kadaghanan sa mga pasyente nga nagkinahanglan sa pagtambal hangtud sa 25% sa mga pasyente adunay kusog nga pagsulbad.
- Pag-abono: Ang anemia sa DBA grabe ug kinahanglan kanunay nga abono sa dugo. Mao kini ang nag-unang therapy hangtud nga luwas ang pagsugod sa steroids.
- Corticosteroids: Ang mga steroid sa lahi sama sa prednisone / prednisolone mao ang backbone of therapy alang sa mga bata nga adunay DBA. Ang mga steroid gisugdan ug nalutas sa pinakaubos nga gikinahanglan aron malikayan ang panginahanglan sa pag-abono. Kung wala'y tubag, ang mga pag-abono ginapalambo.
- Pag-ilog sa utok sa bukog : Ang paglalin sa utok sa bukog mahimo nga curative. Ang labing maayo nga mga resulta nagagikan sa mga katugbang nga igsoon nga mga donor. Ang mga nanay nga mga donor kinahanglan nga mopailalom sa genetic testing aron maseguro nga wala siyay gamay nga matang sa DBA.