Tungod kay ang galactosemia usa ka talagsaon nga napanunod nga disorder nga ang mga sintomas ug pagtambal sa kadaghanan dili pamilyar sa publiko. Mahitabo kini sa mga 1 sa 65,000 nga natawo sa Estados Unidos. Uban niini nga pagrepaso, pagpauswag sa imong pagsabut sa kondisyon diin ang mga bata dili makaguba ug magamit ang sugar galactose.
Unsa ang Galactose?
Bisan pa daghang mga ginikanan wala pa makadungog sa galactose, kini sa pagkatinuod komon kaayo nga asukar, sama sa glucose, kini naglangkob sa lactose.
Kadaghanan sa mga ginikanan nakadungog sa lactose, ang asukar nga makita sa gatas sa inahan, gatas sa baka ug ubang matang sa gatas sa hayop.
Ang galactose nabuak sa lawas pinaagi sa enzyme galactose-1-phosphosphate uridylyltransferase (GALT). Kon wala ang GALT, galactose ug breakdown nga mga produkto sa galactose, lakip ang galactose-1-phosphate galactitol ug galactonate, pagtukod ug mahimong makahilo sulod sa mga selula.
Mga sintomas sa Galactosemia
Kung gihatagan og gatas o gatas nga produkto, usa ka bag-ong nahimugso o bata nga adunay galactosemia ang makahimo og mga timailhan ug sintomas nga naglakip sa:
- kabus nga pagpakaon
- nagsuka-suka
- jaundice
- kabus nga gibug-aton sa timbang
- ang kapakyasan nga mabalik ang timbang sa pagkatawo, nga kasagaran mahitabo sa panahon nga ang usa ka bag-ong natawo duha ka semana ang panuigon
- lethargy
- mapikal
- mga pag-uyog
- cataracts
- usa ka gipadak-ang atay (hepatomegaly)
- ubos nga asukar sa dugo (hypoglycemia)
Alang sa usa ka bag-ong natawo nga adunay galactosemia nga klasikal, kini nga mga simtomas mahimo nga magsugod sulod sa pipila ka mga adlaw sa pagsugod sa pagpasuso o pag-inom sa gatas sa bata nga gipasukad sa gatas. Maayo na lang, kining sayo nga mga sintomas sa galactosemia sa kasagaran mogawas sa higayon nga ang bata magsugod sa usa ka galactose-free nga pagkaon kung ang pagdayagnos gihimo sayo.
Pag-ila sa Galactosemia
Kadaghanan sa mga bata nga adunay galactosemia nahibaw-an sa wala pa sila maugmad ang daghang mga sintomas sa galactosemia tungod kay ang kondisyon gikuha sa mga bag-ong nataptan nga pagsusi sa mga pagsulay nga natapos sa dihang natawo ang bata. Ang tanan nga 50 ka estado sa US nagasulay sa mga bag-ong natawo nga galactosemia.
Kung ang galactosemia ang gidudahang base sa usa ka bag-ong nataptan nga screening test, ang confirmatory testing alang sa level sa galactose-1-phosphate (gal-1-p) ug GALT matuman.
Kung ang bata adunay galactosemia, gal-1-p taas ug ang GALT gamay kaayo.
Ang Galactosemia mahimo usab nga madayagnos nga prenatally gamit ang chorionic villus biopsy o amniocentesis tests. Ang mga bata nga wala masayod sa mga pagsulay nga screening sa bag-ong natawo nga bata ug adunay mga simtomas mahimong gituohan nga adunay galactosemia kung aduna sila'y nailhan nga "pagbuhin sa mga substansiya" sa ilang ihi.
Mga Galactosemia
Sa pagkatinuod adunay duha ka matang sa galactosemia, depende sa lebel sa GALT sa bata. Ang mga bata mahimong adunay klasikong galactosemia, nga adunay bug-os o duol nga kompleto nga kakulangan sa GALT. Mahimo usab sila nga adunay partial o variant nga galactosemia, uban ang usa ka partial deficiency sa GALT.
Dili sama sa mga bata nga adunay classic nga galactosemia, ang mga masuso nga adunay lainlaing galactosemia, lakip ang Duarte variant, kasagaran wala'y bisan unsang sintomas.
Pag-ayo sa Galactosemia
Walay tambal alang sa classic galactosemia; Sa baylo, ang mga bata pagtratar sa usa ka espesyal nga galactose-free nga pagkaon diin sila maglikay sa tanang gatas ug gatas nga adunay mga produkto kutob sa mahimo alang sa nahibilin sa ilang mga kinabuhi. Kini naglakip sa:
- dughan
- Ang gatas sa baka nga gibase sa bata nga pormula
- gatas sa baka, gatas sa kanding o uga nga gatas
- margarine, mantikilya, keso, ice cream, tsokolate sa gatas o yogurt
- mga pagkaon nga naglista sa dili matin-aw nga dry solid milk, casein, sodium caseinate, whey, whey solids, curds, lactose o galactose sa listahan sa mga sagol
Hinuon, ang mga bag-ong natawo nga bata ug mga masuso kinahanglan nga moinom sa soy-based baby formula, sama sa Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance o Nestle Good Start Soy Plus. Kon ang imong anak dili motugot sa usa ka soy formula, usa ka pormula sa elemental, sama sa Nutramigen o Alimentum mahimong gamiton hinoon. Apan, kini nga mga pormula adunay gagmay nga galactose.
Ang mga tigulang nga mga bata mahimong moinom og kapuli nga gatas nga gama sa isolated soy protein (Vitamite) o usa ka ilimnon nga humay (Rice Dream). Ang mga bata nga adunay galactosemia kinahanglan usab nga maglikay sa ubang mga pagkaon nga taas sa galactose, lakip na ang atay, pipila ka prutas ug utanon ug pila ka mga pino nga liso, labi na ang garbanzo beans.
Ang usa ka narehistro nga dietitian o espesyalista sa metabolic sa pediatric makatabang kanimo sa pagsuta kon unsang mga pagkaon ang malikayan kung ang imong anak adunay galactosemia. Kini nga espesyalista makasiguro usab nga ang imong anak nakadawat og igong calcium ug uban pang importante nga mga mineral ug mga bitamina. Dugang pa, ang lebel sa gal-1-p mahimo sundan aron mahibal-an kung ang diyeta sa bata adunay sobra ka galactose sa sulod niini.
Kontrobersyal nga mga Pagpanghimakak sa Panit
Ang mga pagdili sa pagkaon sa mga bata nga adunay lainlaing galactosemia mas kontrobersyal. Ang usa ka protocol naglakip sa pagpugong sa gatas ug mga produkto nga adunay gatas, lakip na ang gatas sa inahan, alang sa unang tuig sa kinabuhi. Human niana, ang pipila galactose mahimong tugutan sa pagkaon sa dihang ang bata usa ka tuig ang panuigon.
Ang laing kapilian mao ang pagtugot sa usa ka walay pugong nga pagkaon ug pagbantay alang sa usa ka taas nga lebel sa gal-1-p. Bisan tuod daw ingon sa pagsiksik nga gihimo pa aron masayod kung asa nga kapilian ang labing maayo, ang mga ginikanan mahimong masaligon nga usa ka gamay nga pagtuon nagpakita nga ang resulta sa clinical ug development nga usa ngadto sa usa ka tuig maayo sa mga bata nga adunay Duarte variant galactosemia, sa mga nagabuhat sa pagkaon pagdili ug kadtong wala.
Unsa ang Kinahanglan Nimong Mahibal-an
Tungod kay ang galactosemia usa ka autosomal recessive disorder, kon ang duha ka mga ginikanan maoy tigdala sa galactosemia, sila adunay 25 porsyento nga kahigayonan nga adunay usa ka bata nga adunay galactosemia, usa ka 50 porsyento nga posibilidad nga adunay usa ka bata nga usa ka carrier alang sa galactosemia, ug usa ka 25 porsyento nga tsansa nga adunay usa ka bata nga walay bisan unsang mga gene alang sa galactosemia. Ang mga ginikanan sa usa ka bata nga adunay galactosemia kasagaran nga gitanyag nga genetic counseling kon sila nagplano nga makabaton og daghang mga bata.
Ang wala pa matawo nga mga bag-ong nahimugso nga adunay galactosemia anaa sa dugang risgo alang sa E. coli septicemia, usa ka impeksyon sa kinabuhi nga naghulga sa kinabuhi. Dugang pa, ang mga bata nga may klasikong galactosemia mahimong nameligro alang sa mubo nga gidak-on, kakulangan sa pagkat-on, agianan ug balanse nga mga problema, pagtay-og, pagsulti sa pinulongan ug mga sakit sa pinulongan ug mga wala'y edad nga pagkawala sa ovary.
Mga tinubdan
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: usa ka pilot study sa biochemical ug neurodevelopmental assessment sa mga bata nga nakita sa screening sa bag-ong natawo. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook sa Pediatrics, ika-18 nga edisyon.
Ridel, KR. Usa ka bag-o nga pagsusi sa dugay nga epekto sa neurological nga mga epekto sa galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.