Ang Niemann-Pick nga sakit usa ka talagsaon nga medikal nga medikal nga kondisyon. Adunay upat ka mga variant sa niini nga sakit, nga gi-classify ingon nga type A, type B, type C, ug type nga D. Niemann-Pick nga sakit hinungdan sa nagkalain-laing mga medikal nga mga problema, ug kini sagad mo-asdang dayon. Ang mga sintomas ug epekto sa tanan nga mga variant sa Niemann-Pick nga sakit resulta sa pagtukod sa sphingomyelin, usa ka matang sa tambok, sa lawas.
Subo lang, walay tino nga tambal alang sa Niemann-Pick nga sakit, ug ang mga tawo nga adunay sakit nga nakasinati og dakong sakit ug kamatayon sa usa ka batan-on nga edad. Kon ikaw o ang imong anak nadayagnos nga adunay sakit nga Niemann-Pick, mahimo ka makabenepisyo pinaagi sa pagkasayud mahitungod sa kahimtang kutob sa mahimo.
Mga hinungdan
Ang hinungdan sa Niemann-Pick disease medyo komplikado. Ang mga tawo nga adunay niini nga sakit nakapanunod sa usa sa pipila ka mga genetic defects, nga miresulta sa usa ka pagtukod sa sphingomyelin, usa ka matang sa tambok. Ingon nga ang sphingomyelin nagtukod sa mga selula sa atay, spleen, mga bukog, o sistema sa nerbiyos, kini nga mga rehiyon sa lawas dili makalihok sama sa kinahanglan, nga moresulta sa bisan unsang sintomas nga adunay kinaiya sa sakit.
Mga matang
Ang nagkalainlain nga matang sa sakit nga Niemann-Pick nagkalahi gikan sa usag usa sa daghang paagi.
- Kini tungod sa lainlaing mga depekto sa genetiko.
- Ang matag usa kanila gihulagway pinaagi sa lainlaing mga proseso sa biochemical nga hinungdan sa sphingomyelin nga mapalig-on.
- Ang sobrang sphingomyelin makaapekto sa lainlaing bahin sa lawas.
- Ang matag usa magsugod sa lainlaing edad.
- Ang resulta sa matag matang dili parehas.
Ang tanan nga anaa sa tanan mao nga silang tanan mga genetic defects nga miresulta sa sobrang sphingomyelin.
Niemann-Pick Type A
Ang Type A nagsugod sa pagmugna og mga sintomas sa panahon sa pagkamasuso ug gikonsiderar nga labing grabe nga variant sa Niemann-Pick disease.
Usa usab kini sa mga variant nga naglakip sa nervous system .
- Mga simtomas: Ang mga simtomas nagsugod sa edad nga unom ka bulan ug naglakip sa: hinay nga pisikal nga pagtubo, huyang nga mga kaunoran ug huyang nga tono sa kaunuran, kasamok sa pagkaon, mga problema sa pagginhawa ug hinay o nalangan nga pagpalambo sa mga abilidad sa panghunahuna sama sa paglingkod ug pagsulti. Kasagaran, ang mga masuso nga adunay Niemann-Pick type A maugmad sa kasagaran o halos normal alang sa unang pipila ka mga bulan sa kinabuhi ug unya magsugod nga adunay mga sintomas.
- Diagnosis: Kon ang imong anak wala pa maugmad sa normal, adunay daghang mahimo nga mga hinungdan. Daghang mga bata nga adunay Niemann-Pick type A adunay usa ka dako nga spleen ug usa ka dako nga atay, taas nga lebel sa cholesterol, ug usa ka cherry red appearing spot nga makita sa pagsusi sa mata. Hinuon, kini nga mga timailhan dili makumpirmar sa pagdayagnos. Kung ang imong doktor naghunahuna nga ang Niemann-Pick type A mao ang hinungdan sa mga sintomas sa imong anak, adunay pipila nga mga pagsulay nga nagpamatuod sa sakit. Ang Acid Sphingomyelinase gilauman nga mahibaw-an, ug kini nga lebel mahimong masukod sa puti nga mga selula sa dugo. Adunay usab usa ka genetic test nga makaila sa gene nga abnormally.
- Pagtambal: Kon ang imong anak nadayagnos nga adunay Niemann-Pick type A, wala'y mga pagtambal nga labaw sa suporta ug paghupay. Subo lang, ang mga bata nga may sakit nga ini wala ginapaabot nga mabuhi sa lapas nga edad nga 3 ukon 4.
- Tungod kay ang Niemann-Pick type A gipahinabo sa usa ka iregularidad sa usa ka gene nga gitawag nga SMPD1 gene. Kini nga gene mga code alang sa pagprodyus sa sphingomyelinase, usa ka enzyme nga nagbungkag sa sphingomyelin, usa ka tambok nga kasagaran anaa sulod sa mga selula sa lawas. Sa diha nga ang sphingomyelin dili mabungkag ingon nga kini kinahanglan, ang mga selula sa lawas nagatigum niini, ug ang presensya niining sobra nga tambok nagpugong sa mga organo gikan sa paglihok nga normal.
- Genetics: Kini nga sakit usa ka autosomal recessive, nga nagpasabot nga ang usa ka bata kinahanglan nga nakadawat sa gene gikan sa duha ka mga ginikanan aron ang sakit masakit. Ang mga tawo sa Hudiyong kaliwat sa Ashkenazi adunay mas taas nga kahigayonan sa pagpanunod niini nga kondisyon.
Niemann-Pick Type B
Ang Type B giisip nga usa ka milder nga porma sa sakit nga Niemann-Pick kaysa sa type A. Kini tungod sa susamang matang sa abnormalidad sa genetic, nga miresulta sa kakulang sa sphingomyelinase. Ang usa ka dako nga kalainan tali sa type A ug type B mao nga ang mga tawo nga adunay type B makahimo sa pagprodyus og mas daghan nga sphingomyelinase kay sa mga tawo nga adunay type A. Kini nga kalainan nagresulta sa dili kaayo sphingomyelin nga pagtukod, nga labing menos may bahin nga alang sa mas tigulang nga edad nga gisugdan sa matang nga sakit sa B, mas maayo nga resulta, ug mas taas nga kaluwasan. Dili kini bug-os nga nagpatin-aw kon nganong type ang A, samtang ang pag-apil sa neurological dili kasagaran sa tipo B.
- Mga simtomas : Ang mga simtomas magsugod panahon sa pagkahamtong ug mahimong maglakip sa usa ka dako nga atay, usa ka dako nga spleen, mga kalisud sa pagginhawa, ug pagdugo. Ang mas edaran nga mga hamtong kasagaran adunay mas maayo nga resulta ug mas malungtaron kay sa mga hamtong nga adunay lain nga sakit niini.
- Diagnosis : Sama sa type A, Acid Sphingomyelinase ang mikunhod sa puti nga mga selula sa dugo, ug ang genetic test sa SMPD1 makumpirmar sa sakit. Ang lebel sa kolesterol ug triglycerides sa dugo mahimong taas. Ang uban nga mga tawo nga adunay Niemann-Pick type B mahimong adunay usa ka cherry red spot sa pagsusi sa mata.
- Pagtambal : Adunay ubay-ubay nga mga tambal alang sa Niemann-Pick type B, apan dili kini makaayo sa sakit. Lakip niini ang pag-abono sa dugo ug platelet ug tabang sa pagginhawa. Ang organ transplant mahimong makatabang sa pagpadayon sa kaluwasan ug pagpakunhod sa mga epekto sa sakit, apan dili usab kini tambal.
- Tungod sa : Niemann-Pick type B ang hinungdan sa usa ka depekto sa SMPD1 gene, nga moresulta sa pagkunhod sa produksyon sa Acid Sphingomyelinase, nga maoy hinungdan sa sphingomyelin nga mapalig-on sa mga selula, nga sa ingon makabalda sa pag-obra sa daghang mga organo sa lawas.
- Genetics : Ang tanan nga matang sa sakit nga Niemann-Pick mao ang autosomal recessive, lakip ang tipo B. Ang pipila ka mga populasyon mas lagmit nga makapanunod sa Niemann-Pick type B, lakip na sa mga Hudyo nga kaliwat sa Ashkenazi o kadtong mga kaliwat gikan sa pipila ka mga rehiyon sa North Africa.
Niemann-Pick Type C
Ang Type-C sa Niemann-Pick mao ang labing komon nga variant sa niini nga sakit, apan kini talagsa ra, nga adunay mga 500 ka bag-ong nadayagnos nga mga tawo kada tuig sa tibuok kalibutan.
- Sintomas : Ang mga sintomas sa Niemann-Pick type C mahimong magsugod sa bisan unsang edad, apan kasagaran magsugod sa pagkabata. Ang mga sintomas naglakip sa pagkatun-an sa pagkat-on, pagkaluya sa kaunoran ug pagkunhod sa koordinasyon. Kini nga mga problema nagsugod human ang mga kahanas naugmad na nga naandan sulod sa pipila ka mga tuig. Ang mga bata nga may Niemann-Pick type C mahimo usab nga mawad-an sa abilidad sa pagpangita ug pagtaas sa ilang mga mata ug makahimo og usa ka dalag nga kolor sa panit. Ang kasamok nga pagsulti ug paglakaw mahimong mag-uswag, uban sa kakapoy. Ang mga pag-atake ug paglabay sa mga kaunuran, ingon man ang kalit nga pagkawala sa tono sa kaunuran isip tubag sa kusog nga mga pagbati mao ang resulta sa pagkalambigit sa utok.
- Diagnosis : Ang mga bata ug mga hamtong nga adunay Niemann-Pick type C mahimong adunay gipadak-ang atay, ug gipadako nga spleen, ug sakit sa baga. Ang pag-diagnose sa Niemann-Pick type C nagdepende sa klinikal nga kasaysayan ug pisikal nga eksaminasyon, ingon man usa ka pagsulay nga gitawag nga filipin staining test, nga makamatikod sa cholesterol sa mga selula sa panit. Ang genetic test makaila sa mga depekto sa mga gene NPC1 ug NPC2.
- Pag-atiman : Wala'y tambal sa Niemann-Pick type C. Ang pagtambal gitumong sa paghupay sa mga sintomas, paghatag og sakit nga pagkontrol, ug pagpa-maximize sa kahupayan.
- Tungod kay : ang Neimann-Pick nga type C usa ka gamay nga lahi gikan sa mga A ug B. Adunay usa ka kakulang sa mga protina nga nalangkit sa pagbalhin ug pagproseso sa sphingomeylin. Kini nga kakulang sa proteksyon nagresulta sa usa ka panagtigum sa sphingomyelin, nga unya gitukod sa daghang mga organo sa lawas, hinungdan sa mga sintomas.
- Genetics : Ang usa ka depekto sa NPC1 o NPC2 gene moresulta sa kakulang sa protina sa Niemann-Pick type C. Sama sa ubang mga matang sa Niemann-Pick disease, kini usa ka autosomal recessive disorder nga nagpasabot nga ang usa ka bata o hamtong nga adunay Ang sakit kinahanglang makapanunod sa mga gene gikan sa duha ka ginikanan (kinsa kasagaran wala'y sakit niini).
Niemann-Pick Type D
Ang kini nga us aka usahay giisip nga sama nga sakit sama sa tipo nga C. Kini sa sinugdan giila sa usa ka gamay nga populasyon sa Nova Scotia, ug gihunahuna nga usa ka lain-laing mga variant sa Niemann-Pick nga sakit, apan sukad niadto, kini nga grupo nakit-an nga adunay ang susama nga mga kinaiya sa sakit ug genetics sa Niemann-Pick type C.
Pagpanukiduki
Adunay nagpadayon nga pagsiksik sa mga kapilian sa pagtambal alang sa Niemann-Pick nga sakit. Gitun-an ang pagpuli sa kulang nga enzyme. Sa kasamtangan nga panahon, kini nga matang sa terapiya anaa lamang sa pag-enroll sa usa ka clinical trial. Makita nimo ang kasayuran kon unsaon sa pag-apil sa mga klinikal nga mga pagsulay pinaagi sa paghangyo sa imong doktor o pinaagi sa pagkontak sa Niemann-Pick advocacy ug suporta nga mga organisasyon.
Usa ka Pulong Gikan
Ang sakit nga Niemann-Pick ang hinungdan sa daghang mga sintomas nga nakababag sa pagbaton og normal nga kinabuhi, ug hinungdan sa hilabihang kahasol, kasakit ug kakulangan. Lisud kaayo alang sa tibuok pamilya kung ang ingon nga seryoso nga sakit mahimong kabahin sa imong kinabuhi.
Kon ikaw o ang imong anak nadayagnos nga adunay sakit nga Niemann-Pick, ang tibuok kinabuhi nga pag-antus nagpasabot nga ang imong pamilya kinahanglan nga makakita sa usa ka lig-on nga network sa pagsuporta, ug ang nagkalainlain nga mga propesyonal aron sa paghatag og pag-atiman nga multidisciplinary. Tungod kay usa kini ka talagsaon nga sakit, kinahanglan nimo nga pangitaon aron sa pagpangita sa mga propesyonal kinsa nasinati sa paghatag sa mga serbisyo nga imong gikinahanglan.
> Source:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Mga Type A ug B Niemann-Pick nga sakit. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.