Usa ka Grupo sa mga Kalamidad nga Nagdulot sa Kakulang sa Pagkontrol sa Bodya
Ang episodic ataxia usa ka grupo sa mga dili kasagarang mga sakit nga hinungdan sa mga panahon diin ang usa ka tawo dili makontrol ang mga lihok sa lawas ( ataxia ). Adunay walo ka matang sa episodic ataxia, apan ang una nga duha mao ang labing nailhan.
Episodic Ataxia Type 1
Ang mga lihok sa pagkadili-maabtik tungod sa episodic ataxia type 1 (EA1) kasagaran molungtad lamang sulod sa mga minuto matag higayon. Kini nga mga panahon kasagaran nga gidala pinaagi sa ehersisyo, caffeine, o stress.
Usahay adunay usa ka ripling sa mga kaunuran (myokymia) nga anaa sa ataxia. Ang mga simtomas kasagaran magsugod sa pagkatin-edyer.
Ang Episodic ataxia type 1 tungod sa usa ka mutation sa potassium ion channel. Kini nga channel kasagaran nagtugot sa electrical signaling sa mga cell sa nerbiyos, ug kini nga mga signal mahimo nga abnormal sa dihang ang channel giusab sa usa ka genetic mutation. Ang labing sayon nga paagi sa pagsulay alang sa EA1 mao ang pagkuha sa genetic testing. Ang usa ka MRI mahimong himuon aron makontrol ang ubang mga potensyal nga mga hinungdan sa ataxia, apan sa kaso sa EA1, ang MRI magpakita lang og gamay nga pag-usab sa tunga sa cerebellum nga gitawag og vermis.
Episodic Ataxia Type 2
Ang episodic ataxia type 2 (EA2) gilangkit sa mga pag-atake sa grabeng vertigo ug usahay ang pagkalibang ug pagsuka-suka sa katapusan sa mga oras hangtud sa mga adlaw. Nystagmus, usa ka kondisyon diin ang mga mata molihok nga balik-balikon ug dili mapugngan, mahimong maanaa dili lamang sa panahon apan usab sa mga pag-ataki. Dili sama sa EA1, ang episodic ataxia type 2 mahimong mosangpot sa kadaut sa cerebellum, ang bahin sa utok nga responsable sa koordinasyon.
Tungod niining hinay nga nagkagrabe nga kadaut, ang mga tawo nga adunay EA2 mawad-an sa boluntaryong pagkontrol sa mga kaunoran sa taliwala sa ilang mga pag-atake sa matag panahon. Sama sa EA1, ang mga tawo nga adunay EA2 kasagaran mobati sa mga simtomas sa pagkatin-edyer.
Ang Episodic ataxia type 2 tungod sa mutation sa calcium channel. Kining samang calcium channel usab ang mutated sa ubang mga sakit sama sa spinocerebellar ataxia type 6 ug familial hemiplegic migraine .
Ang uban nga mga tawo nga adunay EA2 adunay mga simtomas usab nga makapahinumdom sa ubang mga sakit.
Ang ubang Episodic Ataxias
Ang nahibilin nga episodic ataxia, nag-type sa EA3 pinaagi sa EA8, talagsa ra kaayo. Daghan sa dili kaayo kasagaran nga episodic ataxia susama kaayo sa dagway sa EA1 ug EA2 apan adunay lainlaing genetic mutation nga maoy hinungdan. Ang matag usa niining mga subtypes gitaho sa usa o duha ka mga pamilya.
- Ang EA3 adunay mugbo nga mga pag-atake nga naglangkob sa kakulang sa koordinasyon sa kaunuran ug pagkontrol, uban ang pagkalipong ug paghagok sa kaunuran.
- Ang EA4 susama sa EA2, nga adunay talagsaon nga mga kalihukan sa mata sama sa nystagmus nga nagpadayon bisan wala'y aktibong pag-atake, bisan ang mga pag-atake medyo mubo. Ang EA4 talagsaon tungod kay dili kini maayo nga pagtubag sa mga tambal nga gigamit alang sa ubang episodic ataxia.
- Ang EA5 adunay mga pag-atake nga nagpadayon sulod sa mga oras sama sa EA2. Gitaho kini sa usa ka pamilyang Pranses sa Canada.
- Ang EA6 gipahinabo sa usa ka mutasyon nga mahimong may kalabutan usab sa mga kombulsyon , migraine , ug hemiplegia , sama sa EA2.
- Ang EA7 giila sa usa lang ka pamilya ug susama sa EA2 gawas nga ang normal nga eksamin sa neurological anaa sa tunga-tunga sa mga pag-atake.
- Ang EA8 nagpakita sa mga simtomas niini sa sayo nga pagkabata uban sa mga pag-atake nga nagpadayon gikan sa mga minuto ngadto sa tibuok nga adlaw. Nakaplagan kini sulod sa usa ka pamilya ug mitubag sa clonazepam.
Pag-ila sa Episodic Ataxia
Sa wala pa mahibal-an ang usa ka medyo talagsaon nga sakit sama sa episodic ataxia, kinahanglan nga susihon ang uban pang mga kasagarang hinungdan sa ataxia. Apan, kung adunay usa ka tin-aw nga family history sa ataxia, mahimo nga angayan nga makakuha sa genetic testing.
Ang kadaghanan sa mga doktor nagsugyot sa pagtrabaho kauban ang usa ka genetic counselor sa pagpangita niini nga matang sa pagsulay. Bisan tuod ang mga resulta sa usa ka eksaminasyon sa genetiko tingali daw matul-id, sa kasagaran adunay mga importanteng lahi nga tingali dili matagad. Importante nga mahibal-an kung unsa ang gipasabot sa usa ka genetic test dili lamang alang kanimo kondili sa imong pamilya usab.
Pagtambal
Ang mga sintoma sa EA1 ug EA2 magpalambo sa acetazolamide, usa ka tambal nga sagad gigamit ingon nga diuretiko o aron sa pagtabang sa pag-usab sa mga level sa acidity sa dugo.
Ang Dalfampridine gipakita usab nga epektibo sa episodic ataxia type 2 ingon man. Ang pisikal nga terapiya makatabang sa pagdumala sa ataksia kung kini anaa.
Samtang ang episodic ataxia dili komon, ang usa ka diagnosis adunay mga epekto sa pasyente ug sa ilang pamilya. Importante alang sa mga neurologist ug mga pasyente nga maghunahuna mahitungod sa episodic ataxia kung adunay kasaysayan sa pamilya sa clumsiness.
Mga Tinubdan:
> Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Klinikal ug Genetic nga mga Feature. Journal of Disorders Disorders . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, ug uban pa. Ang usa ka random nga pagsulay sa 4-aminopyridine sa EA2 ug ang may kalabutan nga familial episodic ataxia. Neurology 2011; 77: 269.