Kon nahibal-an nimo nga ikaw o ang usa ka hinigugma adunay usa ka bata nga adunay sakit ni Pompe, lagmit nahadlok ka. Unsa ba gayud kini nga sakit? Unsa ang nagkalainlain nga matang sa disorder? Ug giunsa kini nadayagnos ug gitagad?
Pompe Disease o Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
Ang sakit nga Pompe, gitawag usab nga glycogen storage disease type II (GSD-II) o kakulangan sa acid maltase, usa sa 49 ka mga lysosomal storage disorders.
Ang ngalan nga Pompe nga sakit gikan sa Dutch nga pathologist nga si JC Pompe, kinsa unang naghulagway sa usa ka masuso nga adunay sakit niadtong 1932. Ang sakit sa Pompe nakaapekto sa gibanabana nga 5,000 ngadto sa 10,000 ka mga tawo sa tibuok kalibutan. Sa Estados Unidos, gibana-bana nga makaapekto sa 1 matag 40,000 ka mga tawo.
Ang sakit nga Pompe tungod sa usa ka kakulangan o kompleto nga kakulang sa enzyme nga gitawag og acid alpha-glucosidase. Kon kini nga enzyme dili maayo ang pagtrabaho, ang glycogen, usa ka komplikado nga asukal, magtukod sa mga selula sa lawas ug makadaut sa organ ug tissue. Kini nga pagtukod nag-una nga nag-apektar sa mga kaunoran sa lawas, nga nagdala ngadto sa kaylap nga kahuyang sa kaunoran. Kini nga kakulangan sa enzyme mahimong mahulga sa kinabuhi kon ang mga pagginhawa ug mga kaunoran sa kasingkasing maapektohan. Ang kahimtang mao ang genetic, ug ang duha ka ginikanan kinahanglan nga magdala sa mutated gene alang sa ilang anak aron mapanunod kini.
Adunay duha ka porma sa sakit nga Pompe - ang pagsugod sa bata nga bata ug ang ulahing pagsugod - nga parehong hinungdan sa kahuyang sa kaunoran. Ang pag-uswag sa sakit nagdepende kon giunsa kini pagsugod.
Infantile-Onset Pompe Disease
Ang pagsugod sa Infantile giisip nga grabe nga porma sa sakit nga Pompe. Ang kahimtang kasagaran makita sulod sa unang pipila nga mga bulan sa kinabuhi. Ang mga bata huyang ug adunay problema nga nagpataas sa ilang mga ulo. Ang ilang mga kaunoran sa kasingkasing mahimong masakiton ug ang ilang mga kasing-kasing midako ug maluya. Mahimo usab sila nga adunay dagko, dabdab nga mga dila ug gipadak-ang atay.
Ang ubang mga sintomas naglakip sa:
- Ang kapakyasan nga motubo ug makaangkon og timbang (kapakyasan nga mabuhi)
- Mga depekto sa kasingkasing ug dili regular nga heartbeat
- Ang kalisud nga pagginhawa nga mahimo maglakip sa pagkahinay nga mga lihok
- Ang kasamok pagpakaon ug pagtulon
- Nawala ang mga kalamboan sa kalamboan sama sa pagpalayo o pag-crawl
- Mga problema nga nag-aghat sa mga bukton ug mga tiil
- Pagkawala sa pandungog
Ang paspas nga pag-uswag sa sakit, ug kasagaran ang mga bata mamatay tungod sa kapakyasan sa kasingkasing ug kahuyang sa respiratoryo sa wala pa ang ilang unang adlaw nga natawhan. Ang mga apektadong mga bata mahimong mabuhi nga mas dugay uban sa tukma nga mga interbensyon sa medikal.
Ang Pompe Disease nga Late-Onset
Ang sakit nga nagsugod sa sakit nga Pompe kasagaran nagsugod sa mga sintomas sa kahuyang sa kaunuran nga magsugod bisan kanus-a sukad sa pagkabata hangtod sa pagkahamtong. Ang kahuyang sa kaunluhan makaapekto sa mas ubos nga katunga sa lawas labaw pa sa ibabaw nga mga tumoy. Ang sakit mas mahinay nga nag-uswag kay sa pormula sa bata, apan ang mga indibidwal nagpamubo sa kinabuhi.
Ang paglaum sa kinabuhi nagadepende kon kanus-a nagsugod ang kondisyon ug kung unsa ka dali ang mga sintomas. Ang mga simtomas sama sa kalisud sa paglakaw o pagsaka sa mga hagdanan nagsugod ug hinay-hinay nga miuswag sa mga katuigan. Sama sa sayo nga pagsugod, ang mga tawo nga adunay ulahing pagsugod mahimo usab nga makapalambo sa mga problema sa pagginhawa. Samtang ang sakit nag-uswag, ang mga indibidwal mahimo nga nagsalig sa wheelchair o naglubog sa banig ug mahimong nagkinahanglan og respirator nga makaginhawa.
Pag-diagnose
Ang sakit sa Pompe sagad nga nahilingi human sa pag-uswag sa sintomas. Sa mga hamtong, ang sakit nga Pompe mahimong malibog sa uban nga mga sakit nga musamot sa kaunuran sama sa multiple sclerosis . Kon ang imong doktor nagduda sa sakit nga Pompe, mahimo nimong susihon ang kalihokan sa enzyme acid alpha-glucosidase sa mga kulturanhong mga selula sa panit. Sa mga hamtong, ang usa ka pagsulay sa dugo mahimong magamit aron mahibal-an ang pagkunhod o pagkawala niini nga enzyme.
Pagtambal
Ang usa ka indibidwal nga adunay Pompe nga sakit nagkinahanglan og pinasahi nga medikal nga pag-atiman gikan sa geneticists, metabolic specialists, ug neurologists. Daghang mga indibidwal ang nakakaplag nga usa ka diyeta sa taas nga protina aron makatabang, lakip ang daghang adlaw-adlaw nga ehersisyo.
Ang kanunay nga medikal nga pagtimbang-timbang gikinahanglan samtang ang sakit nag-uswag.
Niadtong 2006, ang European Medicines Agency (EMEA) ug ang US Food and Drug Administration (FDA) naghatag sa pag-apruba sa marketing alang sa drug Myozyme sa pagtambal sa sakit nga Pompe. Niadtong 2010, si Lumizyme gi-aprobahan. Ang Myozyme alang sa mga pasyente nga mas bata pa sa 8 anyos samtang ang Lumizyme aprobahan alang niadtong kapin sa 8 anyos. Ang duha ka droga maoy mopuli sa nawala nga enzyme, busa makatabang sa pagpakunhod sa mga sintomas sa kondisyon. Ang duha nga Myozyme ug Lumizyme gihatud sa intravena matag duha ka semana.
Mga Tinubdan:
Kasayuran sa Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Acid Maltase Deficiency - Pompe Disease. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
National Organization for Rare Diseases (NORD). Pompe Disease (2013).