Ang neurofibromatosis usa ka genetic nervous system disorder nga hinungdan sa mga tumor nga motubo sa mga ugat. Adunay tulo ka matang sa neurofibromatosis: type 1 (NF1), type 2 (NF2) , ug schwannomatosis. Gibanabana nga 100,000 Amerikano adunay usa ka matang sa neurofibromatosis. Ang neurofibromatosis mahitabo sa mga lalaki ug mga babaye sa tanang etnikong kagikan.
Ang type 1 sa neurofibromatosis mahimo nga mapanunod sa usa ka autosomal nga dominante nga sumbanan o mahimo kini tungod sa usa ka bag-o nga mutation sa gene sa usa ka tawo.
Ang gene alang sa neurofibromatosis type 1 nahimutang sa chromosome 17.
Mga simtoma
Ang type 1 sa neurofibromatosis mao ang labing komon nga matang sa neurofibromatosis. Mahitabo kini sa mga 1 sa 4,000 ka mga natawo. Ang mga simtoma sa NF1 naglakip sa:
- Kahayag nga brown spots (cafe-au-lait spots) sa panit
- mga tumor palibot sa nerbiyos (gitawag ug neurofibromas)
- mga freckles sa mga armpits o sa mga lugar sa groin
- pagtubo sa iris sa mata (gitawag nga Lisch nodules o iris hamartomas)
- Mga tumor sa optic nerve sa mata (optic glioma)
- abnormal nga curving sa dugokan (scoliosis)
- malformation sa ubang mga bukog
Daghang mga bata nga adunay NF1 mas daghan kay sa normal nga sirkumperensiya sa ulo ug mas mubo kaysa aberids. Hapit 50% adunay mga suliran sa pagsulti, kakulangan sa pagkat-on, pag-atake, o sobra nga pagpatambal. Ang mga indibidwal nga adunay NF1 mahimong adunay mga sakit sa ulo, depekto sa kasingkasing, taas nga presyon sa dugo, o sakit sa kaugatan sa dugo (vasculopathy).
Pag-diagnose
Ang mga sintomas sa NF1 kasagaran anaa sa pagkatawo o wala madugay pagkahuman, ug halos kanunay anaa sa edad nga 10 ka tuig.
Aron mahibal-an ang mga bata nga adunay NF1, kinahanglan nga ipakita ang labing menos duha sa mga sintomas sa ibabaw. Dugang sa usa ka pisikal nga pagsusi, ang mga doktor mahimo nga mogamit sa mga espesyal nga lampara aron pagsusi sa panit alang sa mga cafe-au-lait spots. Sa NF1, unom o kapin pa niini nga mga lugar ang anaa, ug gisukod nila ang kapin sa 5 mm nga diametro sa mga bata o kapin 15 milimetro ang diametro sa mga tin-edyer ug mga hamtong.
Ang Magnetic resonance imaging (MRI), X-ray, computed tomography (CT) scan, ug ubang mga pagsulay mahimo aron sa pagpangita alang sa neurofibromas ug abnormal nga mga bukog. Ang pag-eksamin sa gene pinaagi sa pagsulay sa dugo mahimo aron masayran ang mga depekto sa NF1 gene.
Pagtambal
Ang mga doktor wala masayud kon unsaon paghunong ang mga tumor gikan sa pagtubo sa neurofibromatosis. Ang operasyon mahimong gamiton sa pagtangtang sa mga tumor nga maoy hinungdan sa kasakit o problema sa panglantaw o pagpaminaw. Ang mga pagtambal sa kemikal o radiation mahimo nga gamiton sa pagpakunhod sa gidak-on sa mga tumor. Sa NF1, ang pipila ka mga malformations sa bukog, sama sa scoliosis, mahimong trataron pinaagi sa operasyon o panagang.
Ang ubang mga simtomas sama sa kasakit, sakit sa ulo, o patulon mahimong maadik pinaagi sa mga tambal o uban pang mga pagtambal.
Mga Tinubdan:
> "Saktong Sheet sa Neurofibromatosis." Mga sakit. 13 Dis 2007. National Institute of Neurological Disorders ug Stroke.
> "Pagkat-on mahitungod sa Neurofibromatosis." Piho nga mga Gene Genetic. 27 Nob 2007. National Human Genome Research Institute.