Ang sakit wala gihapon masabti sa hingpit
Ang 1992 nga pelikula nga " Lorenzo's Oil " nagdala sa usa ka talagsaon nga disorder nga gitawag adrenoleukodystrophy (ALD) sa pagtagad sa kalibutan. Kini usa ka progresibo nga degenerative myelin disorder, nga nagpasabot nga ang myelin, ang "pagbulag" sa mga ugat, nahugno sa paglabay sa panahon. Kon wala ang myelin, ang mga nerves dili mahimo nga normal, o bisan unsa. Ikasubo, ang lawas dili makagawas nga myelin, mao nga ang sakit nga progresibo - kini mas grabe sa paglabay sa panahon.
Unsa ang sine sa "Lorenzo's Oil"?
Unsay Hinungdan sa ALD, ug Kinsay Nagpalambo Niini?
Ang ALD usa ka napanunod nga recessive genetic disorder nga nalambigit sa X chromosome . Tungod sa pamaagi sa genetic inheritance inheritance , ang mga lalaki lamang ang labing grabe nga ALD. Ang disorder mobiya sa lawas nga dili makalumpag sa mga dagko nga molekula nga matambok, bisan ang mga lawas nga naghimo sa kaugalingon o kadtong mosulod sa lawas pinaagi sa pagkaon. Gipakita sa panukiduki nga kini ang lagmit tungod sa usa ka protina sa carrier nga dili molihok sa hustong paagi ug magdala sa tambok nga mga molekula ngadto sa diin kini pagabungkagon. Ang tambok nga mga molekula magtukod ug mag-ali sa mga selula, ug masakitan ang mga selula sa nerbiyos sa utok ug spinal cord . Ang ALD makaapekto sa usa sa 20,000 ka mga lalaki.
Ang usa ka gene nga gitawag ABCD1, giila nga kauban sa ALD. Ang pag-eksamin sa genetic mahimo aron mahibal-an kung ang babaye adunay depekto nga gene. Niining paagiha, ang usa ka babaye nga nakapanunod sa usa ka abnormal nga gene mahibal-an kung aduna ba o wala kini (usa ka tigdala) ug makapasa niini ngadto sa iyang mga anak.
Nahimo ba ang tanan nga mga Lalaki nga adunay ALD Die?
Adunay daghang mga porma nga mahimo sa ALD. Ang labing malaglagon nga tipo, kon unsay nabatonan ni Lorenzo Odone , mao ang pagkabata nga porma sa pagkabata, nga nagpasabot nga ang nerbiyos sa utok nadaot. Mga 35 ngadto sa 40 porsyento sa tanan nga mga kaso sa ALD mao kini nga matang, nga kasagaran makita tali sa 4 ug 8 anyos sa mga lalaki.
Kini nga mga lalaki kasagaran mahimong hingpit nga kakulangan sulod sa 6 ka bulan ngadto sa 2 ka tuig, ug mamatay human sa pipila ka tuig.
Ang ALD mahimo usab nga makita sama sa multiple sclerosis , sa nga adunay usa ka anam-anam nga pagkawala sa function sa lawas apan wala ang grabe nga utok kadaot sa sa utok nga matang. Kining ikaduha nga porma gitawag og adrenomyeloneuropathy (AMN), nagrepresentar sa mga 40 ngadto sa 45 porsyento sa tanan nga mga kaso sa ALD, ug nakaapekto sa mga tawo nga anaa sa ilang 20 anyos o katunga nga edad.
Gibana-bana nga 20 porsyento sa mga babaye nga nagdala sa depektoso nga gene alang sa ALD nagpalambo sa mga sintomas sa nervous system nga susama sa adrenomyeloneuropathy, apan kini nagsugod sa ulahi sa kinabuhi (edad 35 ka tuig o pa) ug moresulta sa mas mild nga sakit kaysa sa mga lalaki nga apektado.
Tungod kay ang adrenoleukodystrophy makadaot sa adrenal glands, ang sakit magsugod isip sakit sa Addison , usa ka adrenal gland disorder. Kini nagrepresentar sa mga 10 porsyento sa tanan nga mga kaso sa ALD, ug nakaapekto sa mga lalaki tali sa 2 ka tuig ang edad ug pagkahamtong. Ang mga pamatan-on nga lalaki nga may porma nga porma kasagaran usab nga makapalambo sa AMN sa tunga nga edad Ang mga lalaki nga nadayagnos nga adunay sakit ni Addison kasagaran gisulayan aron tan-awon kung ang ALD mao ang hinungdan sa problema.
Giunsa Kini Nasagubang?
Ang pagdayagnos sa ALD gibase sa mga sintomas sa usa ka bata o hamtong. Ang MRI (magnetic resonance imaging) sa utok adunay abnormal nga resulta.
Tungod kay ang mga tambok wala mabuak sa hustong paagi, ang pag- eksamin sa dugo nga konsentrasyon sa usa ka matang sa tambok nga gitawag og dugay na nga kadasok nga tambok nga mga asido (VLCFA) nagpadayag sa dili normal nga lebel sa 99 porsyento sa mga lalaki.
Mahimo ba ang Pag-ayo sa ALD?
Ikasubo, wala pay kompleto nga tambal alang sa cerebral ALD. Bisan pa, adunay daghang mga pamaagi nga gisulayan nga daw nagpahinay sa kalaglagan sa sakit. Usa ka pamaagi mao ang paggamit sa " lana ni Lorenzo ," nga gihimo gikan sa olibo ug rapeseed nga lana, ug usa ka diyutay kaayo nga pagkaon nga tambok. Ang lana, kon sugdan sayo sa mga lalaki nga adunay ALD apan walay mga sintomas, nahibal-an karon nga adunay kaayohan sa pagpugong sa pagkabata nga matang sa adrenoleukodystrophy.
Ang mga tigdukiduki naningkamot gihapon nga masabtan ang mga komplikadong mga relasyon sa mga tambok sa lawas, ug sa unsang paagiha nga ang lana ni Lorenzo mahimong mausab aron mas epektibo.
Ang ikaduha nga pagtambal alang sa cerebral ALD mao ang bone marrow transplant . Ang ideya mao ang pag-ilis sa mga selula nga adunay depektong ALD gene nga adunay mga selula nga adunay normal nga ALD gene ug maguba ang mga tambok.
Mahitungod sa adrenomyeloneuropathy (AMN), wala pa gihapo nga pagtambal. Kon ang usa ka adrenal disorder sama sa sakit ni Addison, ang dugay nga pagpuli sa hormone naghatag og pagtambal.
Giunsa Paghimo ni Lorenzo? Buhi pa Bala Siya?
Ikasubo, si Lorenzo napilde sa ALD ug namatay sa Mayo 30, 2008, usa ka adlaw human sa iyang ika-30 nga adlaw'ng natawhan. Nabuhi siya sa iyang amahan nga si Augusto, iyang igsoon nga si Francesco ug igsoong babaye nga si Cristina. Ang iyang inahan, si Michaela (gipakita sa sine ni Susan Sarandon), namatay sa Hunyo 10, 2000, sa kanser sa baga .
Mga Tinubdan:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 Hulyo 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Impormasyon mahitungod sa Lorenzo's Oil." Ang Myelin Project. 6 Feb 2009