Sintomas ug Paggamit alang sa SBMA
Ang Kennedy disease, nga nailhan usab nga spinal bulbar muscular atrophy o SBMA, usa ka napanunod nga neurological disorder. Ang sakit nga Kennedy makaapekto sa espesyal nga mga selula sa nerbiyos nga nagkontrol sa paglihok sa kaunoran (ilabi na, ang ubos nga mga neuron sa motor), nga maoy hinungdan sa paglihok sa daghang mga kaunuran sa mga bukton ug mga tiil. Naapektuhan usab niini ang mga nerbiyos nga nagkontrolar sa mga kaunoran sa bulbar, nga nagkontrolar sa pagginhawa, pagtulon, ug pagsulti.
Ang sakit nga Kennedy mahimo usab nga mosangpot sa androgen (mga lalaki nga hormone) nga dili sensitibo nga hinungdan sa gipadak-an nga mga suso sa mga lalaki, mikunhod nga pagkamabungahon, ug testicular atrophy.
Ang sakit nga Kennedy tungod sa genetic defect sa X (babaye) chromosome. Sanglit ang mga lalaki adunay usa lamang ka X chromosome, sila ang labing grabeng apektado sa maong sakit. Ang mga babaye, kinsa adunay duha ka X chromosome, mahimong magdala sa depektoso nga gene sa usa ka X chromosome, apan ang laing normal nga chromosome sa X motabang o magtago sa mga sintomas sa disorder. Ang sakit nga Kennedy gibana-bana nga mahitabo sa 1 sa 40,000 ka mga indibidwal sa tibuok kalibutan.
Mga sintoma sa Kennedy Disease
Sa aberids, nagsugod ang mga sintomas sa mga indibidwal nga nag-edad og 40-60 ka tuig. Ang mga simtomas moabut sa hinay-hinay, ug mahimo nga maglakip sa:
- Kahuyang ug kaunlod sa kaunuran sa mga bukton ug mga tiil
- Kahuyang sa mga kaunuran sa nawong, baba, ug dila. Ang suwang mahimong magkurog o magbagtik, ug ang tingog mahimong mas ilong.
- Ang nagkalapad nga gagmay nga mga muskulo nga makita sa ilalum sa panit.
- Mga pag-uyog o pagpangurog uban sa piho nga posisyon. Ang mga kamot mangurog sa pagsulay sa pagkuha o paghupot sa usa ka butang.
- Pagkanubo o pagkawala sa pagbati sa pipila ka bahin sa lawas.
Ang sakit nga Kennedy adunay laing mga epekto sa lawas, lakip ang:
- Gynecomastia , buot ipasabot ang pagpadako sa tisyu sa dughan sa mga lalaki
- Testicular Atrohy, diin ang laki nga mga organo sa pagsanay sa mga lalaki mokunhod sa gidak-on ug mawad-an sa pag-obra.
Diagnosis sa Kondisyon
Adunay ubay-ubay nga mga disorder sa neuromuscular nga susama sa mga simtomas nga susama sa sakit ni Kennedy, mao nga kasagaran ang sayop nga pag-ila sa diagnosis o wala'y diagnosis.
Kasagaran, ang mga tawo nga may sakit nga Kennedy sayop nga gihunahuna nga adunay amyotrophic lateral sclerosis (ALS, o Lou Gehrig's disease). Apan, ang ALS, ingon man ang uban pang mga susama nga mga sakit, wala maglakip sa endocrine disorders o pagkawala sa pagbati.
Ang usa ka pagtuon sa genetiko makumpirmar kon ang depekto sa sakit nga Kennedy anaa sa X chromosome. Kung ang positibo nga eksaminasyon sa genetiko, walay laing mga pagsulay nga kinahanglan buhaton kung ang diagnosis mahimo lamang gikan sa genetic test .
Paggamit sa SBMA
Ang sakit nga Kennedy o SBMA wala makaapekto sa gidahom sa kinabuhi, busa ang pagtambal nasentro sa pagpabilin sa labing maayo nga pagginhawa sa tawo sa tibuok niyang kinabuhi pinaagi sa pipila sa mga mosunod nga matang sa therapy:
- Pisikal nga terapiya
- Pagpatambal sa trabaho
- Pagsulti sa pagsulti
Kini nga mga matang sa therapy importante alang sa pagpadayon sa mga abilidad sa usa ka tawo ug sa pagpahiangay sa pag-uswag sa sakit. Ang mga kahimanan nga magamit sama sa paggamit sa mga cane o motorized wheelchair makatabang sa pagpadayon sa paglihok ug kagawasan.
Gene nga Konsultasyon
Ang sakit nga Kennedy nalambigit sa X (babaye) nga chromosome, busa kung ang usa ka babaye usa ka tigdala sa depektoso nga gene, ang iyang mga anak adunay 50% nga posibilidad nga adunay disorder ug ang iyang mga anak nga babaye adunay 50% nga posibilidad nga usa ka carrier.
Ang mga amahan dili makapasa sa sakit nga Kennedy ngadto sa ilang mga anak. Ang ilang mga anak nga babaye, bisan pa niana, mahimong tigdala sa depektoso nga gene.
Mga Tinubdan:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy disease.
Kennedy's Disease Association. "Unsa ang Sakit ni Kennedy?"