Usa ka Genetic Nervous System Disorder
Ang type 2 sa neurofibromatosis usa sa tulo ka matang sa mga kaguliyang sa nerbiyos sa genetic nervous system nga hinungdan sa mga tumor nga motubo sa mga ugat. Ang tulo ka matang sa neurofibromatosis mao ang type 1 (NF1) , type 2 (NF2), ug schwannomatosis. Gibanabana nga 100,000 Amerikano adunay usa ka matang sa neurofibromatosis. Ang neurofibromatosis mahitabo sa mga lalaki ug mga babaye sa tanang etnikong kagikan.
Ang neurofibromatosis mahimong mapanunod sa usa ka autosomal nga dominante nga sumbanan o mahimo kini tungod sa bag-ong mutation sa gene sa usa ka indibidwal. Ang gene alang sa type 2 nga neurofibromatosis nahimutang sa chromosome 22.
Mga simtoma
Ang type 2 nga neurofibromatosis dili kaayo komon kay sa NF1. Nag-apekto kini sa mga 1 sa 40,000 ka mga tawo. Ang mga simtoma naglakip sa:
- mga tumor sa tisyu sa palibot sa ikawalo nga cranial nerve (gitawag nga vestibular schwannomas)
- pagkawala sa pandungog o pagkabungol, o pag-ring sa dalunggan (tinnitus)
- mga tumor sa spinal cord
- meningioma (tumor sa lamad nga naglangkob sa spinal cord ug utok) o uban pang tumor sa utok
- mga katarata sa mga mata sa pagkabata
- balanse ang mga problema
- kahuyang o pamation sa usa ka bukton o bitiis
Pag-diagnose
Ang mga sintomas sa type 2 nga neurofibromatosis kasagarang namatikdan tali sa 18 hangtod 22 anyos. Ang labing kanunay nga unang sintomas mao ang pagkawala sa pandungog o pagtingog diha sa mga dalunggan (tinnitus). Aron masusi ang NF2, ang usa ka doktor nangita sa schwannomas sa duha ka kilid sa ikawalo nga cranial nerve, o kasaysayan sa pamilya sa NF2 ug usa ka schwannoma sa ikawalo nga cranial nerve sa wala pa ang edad nga 30.
Kon walay schwannoma sa ikawalo nga cranial nerve, ang mga tumor sa ubang bahin sa lawas ug / o katarata sa mga mata sa pagkabata makatabang sa pagkumpirma sa diagnosis.
Tungod kay ang pagkawala sa pandungog mahimong anaa sa neurofibromatosis type 2, usa ka hearing test (audiometry) ang himoon. Ang pamahayag nga Brainstem auditory evoked (BAER) nga mga pagsulay makatabang sa pagtino kung ang ikawalo nga cranial nerve nagalihok sa husto.
Ang Magnetic resonance imaging (MRI), computed tomography (CT) scan, ug X-rays gigamit sa pagpangita sa mga tumor sa ug sa palibot sa mga nerves. Ang pag-eksamin sa gene pinaagi sa pagsulay sa dugo mahimo aron sa pagpangita sa mga depekto sa NF2 gene.
Pagtambal
Ang mga doktor wala masayud kon unsaon paghunong ang mga tumor gikan sa pagtubo sa neurofibromatosis. Ang operasyon mahimong gamiton sa pagtangtang sa mga tumor nga maoy hinungdan sa kasakit o problema sa panglantaw o pagpaminaw. Ang mga pagtambal sa kemikal o radiation mahimo nga gamiton sa pagpakunhod sa gidak-on sa mga tumor.
Sa NF2, kung ang operasyon nga gihimo aron mawagtang ang vestibular schwannoma maoy hinungdan sa pagkawala sa pandungog, ang usa ka auditory brainstem implant mahimong magamit aron mapalambo ang hearing.
Ang ubang mga simtomas sama sa kasakit, sakit sa ulo, o patulon mahimong maadik pinaagi sa mga tambal o uban pang mga pagtambal.
Pagsagubang ug Pagpaluyo
Ang pag-atiman alang sa usa ka tawo, ilabi na sa usa ka bata, nga adunay usa ka laygay nga kahimtang sama sa neurofibromatosis mahimong usa ka hagit.
Sa pagtabang kanimo sa pagsagubang:
- Pangita og usa ka doktor nga nag-atiman sa pangunang pag-atiman nga imong masaligan ug kinsay makahimo sa pag-atiman sa imong anak sa pag-atiman sa ubang mga espesyalista
- Pag-apil sa grupong pangsuportahan alang sa mga ginikanan nga nag-atiman sa mga bata nga adunay neurofibromatosis, ADHD, espesyal nga mga panginahanglan o mga sakit nga dunay sakit nga chronic.
- Dawata ang tabang alang sa adlaw-adlaw nga mga panginahanglan sama sa pagluto, pagpanglimpyo, pag-atiman sa imong ubang mga anak o paghatag kanimo sa gikinahanglan nga pahulay.
- Pagtinguha og suporta sa academic alang sa mga kabataan nga adunay mga kakulangan sa pagkat-on.
> Mga Tinubdan:
"Saktong Sheet sa Neurofibromatosis." Mga sakit. 13 Dis 2007. National Institute of Neurological Disorders ug Stroke.
"Pagtuon Bahin sa Neurofibromatosis." Piho nga mga Gene Genetic. 27 Nob 2007. National Human Genome Research Institute.