Ang Lissencephaly usa ka dili kasagaran nga kondisyon sa neurological nga kasagaran moresulta sa grabe nga mga kakulangan sa paglambo ug lisud nga makontrol ang mga pag-atake. Kini usa ka kondisyon nga resulta sa depektibong paglalin sa mga selula sa nerbiyos atol sa paglambo sa fetal.
Ang pulong nga lissencephaly naggikan sa duha ka pulong nga Grego: lissos , nga nagkahulogang "hapsay," ug enkaphalos , nga nagkahulogang "utok." Kung tan-awon nimo ang usa ka normal nga utok, ang utok (cerebrum) adunay mga tagaytay ug mga walog sa ibabaw niini.
Sa lissencephaly, ang utok sa nawong halos hapsay. Kining abnormal nga kalamboan sa utok mahitabo sa panahon sa pagmabdos, ug mahimo nga makita sa usa ka intrauterine MRI sa 20 ngadto sa 24 ka semana nga pagmabdos.
Ang Lissencephaly mahimong mag-inusara o ingon nga bahin sa mga kondisyon sama sa Miller-Dieker syndrome, Norman-Roberts syndrome, o Walker-Warburg syndrome. Ang kahimtang giisip nga talagsaon apan dili talagsaon, nga nahitabo sa halos usa sa 100,000 ka mga bata. (Ang usa ka talagsaong sakit gihulagway ingon nga usa nga mahitabo sa wala'y usa sa 200,000 nga mga tawo).
Mga hinungdan
Adunay daghang posibleng mga hinungdan sa lissencephaly. Ang labing komon nga hinungdan mao ang usa ka genetic mutation sa usa ka X-chromosome nga nalambigit nga gene nga nailhang DCX. Kini nga gene mga code alang sa usa ka protina nga gitawag doublecortin nga maoy hinungdan sa kalihukan (migration) sa mga selula sa nerbiyos (neurons) sa utok sa panahon sa pagpalambo sa fetal. Duha pa ka mga gene ang nalambigit usab sa hinungdan.
Ang kadaot sa fetus tungod sa impeksyon sa viral o dili igo nga pag-agos sa dugo ngadto sa utok mao ang dugang posible nga mga hinungdan. Ang "kadaot" gituohan nga mahitabo kon ang usa ka fetus gikan sa 12 ngadto sa 14 ka semana nga pagmabdos, bisan sa ulahing bahin sa una nga trimester o sayo sa ikaduha nga bahin sa bulan.
Mga simtoma
Adunay daghang mga sintomas nga mahimong mahitabo sa mga tawong nadayagnos nga lissencepahly.
Adunay pipila ka mga bata nga adunay pipila nga mga sintomas ug ang uban adunay daghan. Ang kagrabe sa mga sintomas mahimo usab nga magkalainlain. Ang mga posibleng sintomas sa lissencephaly naglakip sa:
- Ang pagkapakyas sa pagpadayon: Ang kapakyas sa paglambo mao ang usa ka kondisyon nga kasagaran makita sa mga bag-ong nahimugso diin ang pagtubo wala mahitabo sama sa gipaabut. Kini adunay daghan nga mga hinungdan.
- Mga kapansanan sa intelektwal: Ang salabutan mahimong maggikan sa normal ngadto sa grabe nga mga kapansanan.
- Usa ka abnormalidad sa pag-atake: Usa ka sakit sa pag-atake mahitabo sa 80 porsyento sa mga bata nga adunay kondisyon.
- Malisod nga pagtulon ug pagkaon.
- Pagkalisod sa pagkontrol sa iyang mga kaunoran ( ataxia ).
- Sa sinugdan mikunhod ang tono sa kaunuran (hypotonia) nga gisundan sa pagkagahi o spasticity sa mga bukton ug mga tiil.
- Talagsaon nga panagway sa nawong sa usa ka gamay nga apapangig, taas nga agtang, ug pagkagisi sa mga templo. Ang mga abnormalidad sa mga igdulungog ug ang nakuha nga mga pagbukas sa ilong mahimo usab nga makita.
- Abnormalidad sa mga tudlo ug mga tudlo sa tiil, lakip ang dugang mga digit (polydactyly).
- Mga paglangay sa pag-uswag nga mahimong gikan sa malumo ngadto sa grabe.
- Ang mas gamay kay sa normal nga gidak-on sa ulo (microcephaly).
Pag-diagnose
Ang diagnosis sa lissencephaly kasagaran wala gihimo hangtud ang usa ka bata pipila ka bulan ang panuigon, ug daghang mga bata nga adunay kondisyon nga daw maayo ang lawas sa panahon sa pagpanganak. Ang mga ginikanan kasagaran mamatikdan nga ang ilang anak wala mag-uswag sa usa ka normal nga gikusgon sa edad nga 2 ngadto sa 6 ka bulan.
Ang unang simtoma mahimong ang pagsugod sa mga pag-atake, lakip ang usa ka grabe nga matang nga gihisgotan nga "mga bata nga mikisi." Mahimong malisud ang pagkuha sa pagkulong sa kontrol.
Kon ang suspetsado nga lissencephalyas base sa mga sintomas sa bata, ultrasound, magnetic resonance imaging (MRI) , o computed tomography (CT scan) mahimong magamit sa pagtan-aw sa utok ug pagkumpirma sa diagnosis.
Pagtambal
Walay paagi sa diretso nga pagbag-o sa mga epekto sa lissencephaly o pag-ayo sa kondisyon, apan adunay daghan nga mahimo aron masiguro ang labing maayo nga kalidad sa kinabuhi alang sa bata. Ang tumong sa pagtambal mao ang pagtabang sa matag bata nga adunay lissencephaly nga makaabot sa iyang potensyal nga lebel sa kalamboan.
Ang mga pamaagi sa pagtambal nga makatabang naglakip sa:
- Pisikal nga therapy aron mapalambo ang nagkalainlain nga paglihok ug pagtabang sa mga kontraksyon sa kaunuran.
- Pagpatambal sa trabaho.
- Pagkontrol sa pag-seiz uban sa anticonvulsants.
- Pag-atiman sa medikal nga pag-atiman, lakip na ang pag-amping sa respiratory (ingon nga komplikasyon sa respiratoryo mao ang kasagaran nga hinungdan sa kamatayon).
- Pagpakaon sa tabang. Ang mga bata nga adunay kalisud sa pagtulon mahimong magkinahanglan sa usa ka feeding tube nga ibutang.
- Kon ang usa ka bata mopalambo sa hydrocephalus ("tubig sa utok"), ang usa ka paglabay kinahanglan nga ibutang,
Prognosis
Ang prognosis alang sa mga bata nga lissencephaly nagdepende sa gidaghanon sa malformation sa utok. Ang ubang mga bata tingali adunay normal nga kalamboan ug paniktik, apan kasagaran kini nga eksepsiyon.
Ikasubo, ang kasagaran nga pagpaabot sa kinabuhi alang sa mga bata nga adunay grabe nga lissencephaly mga 10 ka tuig lamang. Ang hinungdan sa kamatayon mao ang kasagaran nga pangandoy (inhaling) sa pagkaon o mga likido, sakit sa respiratoryo, o grabe nga pag-atake ( status epilepticus ). Ang pipila ka mga bata mabuhi apan dili makita ang mahinungdanon nga kalamboan, ug ang mga bata mahimo nga magpabilin sa usa ka lebel nga ordinaryo alang sa 3 ngadto sa 5 ka bulan nga edad.
Tungod niining nagkalainlaing mga resulta, hinungdanon ang pagpangita sa opinyon sa mga espesyalista sa lissencephaly ug suporta gikan sa mga grupo sa pamilya nga may koneksyon sa mga espesyalista.
Pagpanukiduki
Ang National Institute of Neurological Disorders ug Stroke nagpahigayon ug nagsuporta sa usa ka nagkalain-laing mga pagtuon nga nagsuhid sa komplikadong mga sistema sa normal nga pagpalambo sa utok, lakip ang neuronal migration. Ang bag-o nga mga pagtuon nagpaila sa mga gene nga responsable sa lissencephaly. Ang kahibalo nga nakuha gikan niini nga mga pagtuon naghatag sa pundasyon alang sa pagpalambo sa mga pagtambal ug mga pamaagi sa paglikay alang sa neuronal migration disorders.
Usa ka Pulong Gikan
Kung ang imong anak nadayagnos nga adunay lissencephaly, o kung ang doktor sa imong anak naghunahuna sa diagnosis, tingali nahadlok ka. Unsay buot ipasabut niini karon? Unsay buot ipasabot niini usa ka semana gikan karon? Unsa ang gipasabot niini 5 ka tuig o 25 ka tuig sa dalan?
Ang paggahin og panahon sa pagkat-on bahin sa disorder sa imong anak (nasayran man o gi-isip nga dili nimo mahimo) dili makahupay sa tanan nimong mga kabalaka, apan ibutang ka sa lingkoranan sa drayber. Uban sa bisan unsa nga matang sa medikal nga kahimtang sa atong mga kaugalingon o sa atong mga anak, ang usa ka aktibo nga partisipante sa pag-atiman mahinungdanon.
Importante usab ang pagtigum sa imong suporta nga sistema. Dugang pa, makatabang kaayo ang pagkonektar sa ubang mga ginikanan nga adunay mga anak nga adunay lissencephaly. Bisan unsa ka mahigugmaon o makatabang sa imong mga higala ug pamilya, adunay usa ka butang nga espesyal sa pagpakigsulti sa uban kinsa nag-atubang sa susama nga mga hagit. Ang mga network sa suporta alang sa mga ginikanan naghatag usab og oportunidad sa pagkat-on unsa ang gisulti sa pinakabag-o nga panukiduki.
Ingon nga ginikanan, importante nga mag-atiman sa imong kaugalingon. Ang imong mga emosyon tingali anaa sa ibabaw sa pisara ug kana nga gilauman. Tingali nasakitan ka sa dihang nakita nimo ang ubang mga ginikanan nga adunay himsog nga mga anak ug nahibulong kung nganong ang kinabuhi mahimong dili makatarunganon. Pagtabang niadtong kinsa makahatag kanimo og walay kondisyon nga suporta ug tugutan ikaw nga mopakigbahin unsa ang imong gibati karon nga panahon.
> Mga Tinubdan:
> National Institute of Neurological Disorders ug Stroke. Pahina sa Impormasyon sa Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Usa ka In Vitro Model of Lissencephaly: Pagpalapad sa Papel sa DCX Atol sa Neurogenesis. Molecular Psychiatry . 2017 sa Septiyembre 19. (Epub una sa pag-imprinta).
> Williams, F., ug P. Griffiths. Sa Utero MR Imaging sa mga Fetus sa High Risk of Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.