Ang sakit nga Machado-Joseph (MJD), nailhan usab nga spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), usa ka napanunod nga ataxia disorder. Ang Ataxia makaapektar sa pagkontrol sa kaunoran, nga miresulta sa kakulang sa balanse ug koordinasyon. Sa partikular, ang MJD nagpahinabo sa usa ka progresibong kakulangan sa koordinasyon sa mga bukton ug mga tiil. Ang mga tawo nga adunay kondisyon nga adunay usa ka talagsaon nga paglakaw, susama sa usa ka hubog nga pagkahagsa.
Mahimong malisud usab sila sa pagsulti ug pagtulon.
Ang MJD nalangkit sa genetic defect sa ATXN3 gene sa chromosome 14. Kini usa ka autosomal nga dominante nga kondisyon, nga nagpasabot lamang nga ang usa ka ginikanan kinahanglan nga adunay gene alang sa usa ka bata nga maapektuhan. Kon ikaw adunay kondisyon, ang imong anak adunay 50 porsyento nga kahigayunan sa pagpanunod niini. Ang kahimtang mao ang kasagarang makita sa mga tawo nga Portuguese o Azorean kaliwat. Sa isla sa Flores sa Azores, 1 sa 140 ka mga tawo ang apektado. Apan, ang MJD mahitabo sa bisan unsang etnikong grupo.
Mga simtoma
Adunay tulo ka lainlaing matang sa MJD. Unsa nga matang ang imong nabatonan depende kung kanus-a magsugod ang mga simtomas ug ang kagrabe sa mga sintomas. Ania ang usa ka pagtan-aw sa labing komon nga mga kinaiya ug mga sintomas sa tulo nga matang:
| Matang | Age of Onset | Symptom Independence and Progression | Mga simtoma |
|---|---|---|---|
| I-type ang I (MKD-I) | Tali sa 10-30 ka tuig ang panuigon | Ang kalisud sa simtomas kusog nga nag-uswag |
|
| Type II (MJD-II) | Tali sa 20-50 anyos | Ang mga simtomas mas grabe nga nagkagrabe sa paglabay sa panahon |
|
| Type III (MJD-III) | Tali sa 40-70 ka tuig ang panuigon | Ang mga sintoma hinay nga nagkagrabe sa paglabay sa panahon |
|
Daghang mga tawo nga adunay MJD usab adunay mga suliran sa panan-aw sama sa double vision (diplopia) ug kakulang sa pagkontrol sa mga kalihukan sa mata, ingon man pagkurog sa ilang mga kamot ug mga suliran sa balanse ug koordinasyon. Ang uban mahimong maugmad ang panagway o problema sa pag-ihi.
Giunsa nga ang MJD nadayagnos
Nadayagnos nga ang MJD pinasikad sa mga sintomas nga imong nasinati.
Tungod kay ang nahiangay nga balatian napanunod , importante nga tan-awon ang kasaysayan sa imong pamilya. Kung ang mga paryente adunay mga sintomas sa MJD, pangutana kon kanus-a nagsugod ang ilang mga simtoma ug kung unsa ka dali sila napalambo. Ang usa ka tukma nga pagdayagnos mahimo lamang nga gikan sa genetic test, nga mangita alang sa mga depekto sa imong ika-14 nga chromosome. Alang sa mga nagpuyo uban sa sayo nga pagsugod sa MJD, ang kinabuhi nga paglaum mamahimong mubo sama sa tunga-tunga sa 30. Kadtong adunay malumo nga MJD o usa ka matang sa bag-o nga matang, kasagaran adunay normal nga gidahom nga kinabuhi.
Mga pagtambal
Sa pagkakaron, walay tambal sa sakit nga Machado-Joseph. Wala usab kitay paagi sa paghunong sa mga simtomas niini gikan sa pag-uswag. Apan adunay mga tambal nga makatabang sa paghupay sa mga sintomas. Ang Baclofen (Lioresal) o botulinum toxin (Botox) makatabang sa pagpakunhod sa mga spasms sa kalamnan ug dystonia. Ang terapiya sa Levodopa, usa ka terapiya nga gigamit alang sa mga tawo nga adunay sakit sa Parkinson, makatabang sa pagkunhod sa kawad-on ug paglangay. Ang pisikal nga terapiya ug mga kagamitan nga makatabang makatabang sa mga indibidwal nga adunay kalihokan ug adlaw-adlaw nga mga kalihokan. Alang sa biswal nga mga sintomas, ang mga salamin sa prisma makatabang sa pagpakunhod sa pagkapulpog o doble nga panan-aw
Mga Tinubdan:
"Ang Machado-Joseph Fact Sheet." Mga sakit. Abril 16, 2014. National Institute of Neurological Disorders ug Stroke.
"Ang Machado-Joseph Disease." Index sa Bihirang mga Sakit. National Organization for Rare Disorders. Pebrero 15, 2007.