Nakapanunod nga Metabolic Disorder
Ang Leigh's disease usa ka napanunod nga metabolic disorder nga makadaut sa sentral nga sistema sa nerbiyos (utok, taludtod, ug optic nerves). Ang sakit ni Leigh tungod sa mga problema sa mitochondria, ang mga sentro sa enerhiya sa mga selula sa lawas.
Ang usa ka sakit sa gene nga hinungdan sa sakit ni Leigh mahimong mapanunod sa tulo ka lainlaing paagi. Mahimong mapanunod kini sa X (babaye) nga chromosome isip genetic deficiency sa usa ka enzyme nga gitawag og pyruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx).
Mahimong mapanunod kini ingon nga usa ka autosomal recessive nga kahimtang nga makaapekto sa katilingban sa usa ka enzyme nga gitawag ug cytochrome-c-oxidase (COX). Kini mahimo usab nga napanunod isip usa ka mutation sa DNA sa cell mitochondria.
Mga simtoma
Ang mga sintomas sa Leigh's disease kasagaran magsugod sa mga 3 ka bulan ug 2 ka tuig. Tungod kay ang sakit nag-apektar sa central nervous system, ang mga sintomas mahimo nga maglakip sa:
- kabus nga pagsuso
- kalisud sa pagpataas sa ulo
- nawad-an sa mga katakos sa motor ang bata sama sa paghawid sa usa ka rattle ug pag-uyog niini
- pagkawala sa gana
- nagsuka-suka
- mapikal
- padayon nga paghilak
- mga pag-uyog
Samtang ang sakit ni Leigh nagkagrabe sa paglabay sa panahon, ang mga sintomas mahimo nga maglakip sa:
- heneral nga kahuyang
- kakulang sa tono sa kaunuran (hypotonia)
- mga yugto sa lactic acidosis (akumulasyon sa lactic acid sa lawas ug utok) nga mahimong makadaut sa pagginhawa ug kidney function
- mga problema sa kasingkasing
Pag-diagnose
Ang pag-diagnosis sa Leigh's disease gibase sa mga sintomas sa bata o bata.
Ang mga pagsulay mahimong magpakita sa usa ka kakulangan sa pyruvate dehydrogenase o ang presensya sa lactic acidosis. Ang mga indibidwal nga may Leigh's disease mahimo nga may simetriko nga mga tipik sa kadaot sa utok nga mahimong madiskobrehan pinaagi sa brain scan. Sa pipila ka mga indibidwal, ang genetic testing mahimo nga makaila sa presensya sa genetic mutation.
Pagtambal
Ang pagtambal sa Leigh's disease kasagaran naglakip sa mga bitamina sama sa thiamine (bitamina B1). Ang uban nga mga pagtambal mahimong mag-focus sa mga simtomas nga anaa, sama sa mga anti-seizure drugs o mga tambal sa kasingkasing o kidney. Ang pisikal, trabahoan, ug speech therapy makatabang sa usa ka bata nga makab-ot ang iyang potensyal sa paglambo.
Mga Tinubdan:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page." Mga sakit. 13 Pebrero 2007. National Organization alang sa Neurological Disorders ug Stroke.
> "Leigh's Disease." Index sa Bihirang mga Sakit. 17 Disyembre 2007. National Organization for Rare Disorders.
> Macnair, Trisha. "Leigh's Disease." BBC Health. Hulyo 2006.