Usa ka Masinati Nga Pagtan-aw sa Spinal Cerebellar Ataxia,
Kasagaran
Kon ang mga tawo maghisgot sa taludtod nga tisak ataxia (SCA), sila sa tinuud nagtumong sa usa ka grupo sa mga neurodegenerative disorder nga maoy hinungdan sa progresibo nga kakapoy. Adunay sobra sa 35 ka lainlaing matang sa spinal cerebellar ataxias, ang matag usa nga gipahinabo sa lainlaing mutasyon sa genetiko. Dugang pa, ang mga bag-ong porma padayon nga nadiskobrehan.
Bisan pa nga adunay daghan kaayo nga lainlaing mga kalainan, ang SCA sa tinuud talagsa ra kaayo.
Bisan pa, usa kini sa labing komon nga hinungdan sa genetic ataxia. Bisan taliwala sa mga tawo nga walay kasaysayan sa pamilya nga nagpalambo sa ataxia alang sa walay lain nga tin-aw nga katarungan, usa ka bag-o nga SCA mutation mahimong makaplagan mga 20 porsyento sa panahon.
Mga hinungdan
Ang SCA tungod sa genetic mutation. Daghang matang ang tungod sa gitawag nga mutation sa pagpalapad, diin ang ubay-ubay nga mga nucleotide (kasagaran cytosine, adenosine, ug guanine) mas daghan pa kay sa makita sa himsog nga mga tawo. Sa kasagaran nga porma nga naglambigit sa tulo ka nucleotides nga nagbalikbalik, kini gitawag nga repeat trinucleotide. Ang resulta niana nga pagsubli mao nga ang usa ka mutated nga porma sa protina gipahayag, nga nagresulta sa mga sintomas sa sakit.
Ang spinocerebellar ataxia sa kasagaran napanunod sa autosomal nga dominante nga paagi, nga nagpasabot nga kon ang usa sa mga ginikanan adunay sakit, adunay mga 50 porsyento nga posibilidad nga ang usa ka bata adunay sakit usab.
Ingon sa gisugyot sa ngalan nga spinocerebellar ataxia, ang sakit nag-apektar sa cerebellum ug daghan pa.
Ang brainstem mahimo usab nga mag-usik-usik (atrophy), ilabi na sa SCA type 1, 2, ug 7. Ang mga rehiyon sa atrophy sa kasagaran makontrol ang mga lihok sa mata, nga magpatunghag abnormal nga mga resulta kon ang usa ka neurologist mopahigayon sa ilang pisikal nga eksamin.
Prognosis
Ang spinocerebellar ataxias tungod sa pag-usab sa mutation sa pag-uswag kasagaran nga masakiton sa tunga-tunga nga edad.
Gawas sa ataxia, ang uban pang mga neurological nga mga kasayuran sa kasagaran anaa depende sa lainlain nga SCA. Sa kinatibuk-an, kon mas dugay ang pagbalik, ang mas batan-on nga pasyente mao ang mahitabo sa diha nga ang mga simtomas moabut, ug ang mas paspas nga pag-uswag sa sakit.
Sa kinatibuk-an, ang SCA type 1 mas agresibo kaysa mga tipo 2 o 3, ug ang type 6 mao ang pinaka-agresibo nga SCA tungod sa usa ka repeat trinucleotide. Wala kami'y daghan nga kasayuran sa ubang mga matang sa spinocerebellar ataxias, apan kadaghanan sa mga tawo nagkinahanglan og wheelchair 10 ngadto sa 15 ka tuig human ang mga sintomas moabut. Samtang ang kadaghanan sa mga matang sa SCA nagpamubo sa lifespan, kini dili kanunay ang kaso.
Pagtambal
Walay tambal alang sa SCA. Ang mga tambal sama sa zolpidem o varenicline gisugyot nga motabang sa ataxia sa SCA type 2 ug 3 matag usa.
Mga matang
SCA1
Ang SCA1 maoy hinungdan sa mga 3 ngadto sa 16 porsyento sa autosomal dominant cerebellar ataxias. Gawas sa ataxia, ang SCA1 nalangkit sa kalisud sa pagsulti ug pagtulon. Komon usab ang dugang nga mga reflexes . Ang uban nga mga pasyente usab nagpalambo sa kaunuran sa kaunuran.
Ang mutation sa SCA1 usa ka trinucleotide nga gisubli sa usa ka rehiyon nga gitawag og ataxin 1. Ang mutated nga porma sa ataxin 1 clumps nga magkauban diha sa mga selula, ug mahimong mausab kung giunsa paghubad sa mga selula sa nerbiyos ang ilang kaugalingon nga genetic codes. Tinuod kini sa mga selula sa cerebellum.
SCA2
Mga 6 ngadto sa 18 porsyento sa mga tawo nga adunay spinocerebellar ataxia adunay SCA2. Ang SCA 2 usab maoy hinungdan sa mga problema sa koordinasyon apan usab hinungdan sa hinay nga paglihok sa mata. Sa grabe nga mga kaso, ang SCA 2 mahimong hinungdan sa paglangay sa paglambo, pagsakmit, ug kalisud sa pagtulon bisan pa sa pagkamasuso.
Ang SCA2 gipahinabo sa laing paulit nga trinucleotide, kini nga panahon nag-encode sa usa ka protina nga gitawag og ataxin 2. Samtang ang SCA1 makaapekto sa nucleus sa selula ug DNA, ang SCA2 daw nakaapekto sa RNA ug nagkolekta sa gawas sa nucleus.
Gipakita sa SCA2 kon sa unsang paagi ang lainlaing mga tawo mahimong mag-antus sa nagkalain-laing mga sintomas bisan kung sila adunay sama nga mutation. Usa ka pamilyang Italyano nga adunay SCA2 ang nag-antus sa mental nga kadaut, ug ang mga pamilya gikan sa Tunisia nag-antus sa chorea ug dystonia .
SCA3
Ang SCA3, mas nailhan nga sakit nga Machado-Joseph , mao ang labing komon nga autosomal nga dominanteng SCA, nga naglangkob sa 21 ngadto sa 23 porsyento sa SCA sa Estados Unidos. Gawas pa sa ataxia, ang mga pasyente nga si Machado-Joseph dali nga naglihok sa mata ug naglisod sa pagtulon. Mahimo usab mahitabo ang mga kadaot sa panghunahuna, sama sa mahimo nga dysautonomia . Sa eksamin sa neurologist, ang mga pasyente nga may SCA3 mahimong adunay usa ka sinagol nga upper ug lower nga neuron findings nga gisugyot sa amyotrophic lateral sclerosis .
SCA 4 ug 5
Kining mga porma dili kaayo komon ug dili tungod sa pagbalik sa trinucleotide. Ang SCA4 mahimong adunay peripheral neuropathy , apan tinuod kana sa kadaghanan sa spinocerebellar ataxias. Ang SCA5 halos walay laing mga sintomas kay sa ataxia. Ang SCA5 may kahilum ug hinay nga pag-uswag. Makaiikag, ang orihinal nga mutasyon daw naggikan sa mga apohan sa amahan ni Abraham Lincoln.
SCA6
Ang SCA6 nagkantidad og 15 ngadto sa 17 porsyento sa SCA. Ang mutation naa sa usa ka gene nga may kalabutan usab sa episodic ataxia ug pipila ka matang sa migraine. Gawas sa ataxia, usa ka abnormal nga kalihokan sa mata nga nailhang nystagmus mahimong makita sa neurological examination.
SCA7
Ang SCA7 naglangkob lamang sa 2 ngadto sa 5 porsiyento sa autosomal nga dominant spinocerebellar ataxias. Ang mga sintomas nagdepende sa edad sa pasyente ug ang gidak-on sa pagsubli. Ang pagkawala sa panan-aw usahay gilangkit sa SCA7. Sa mga hamtong, kini nga kapildihan sa panan-awon mahimong moabut sa dili pa ang ataxia. Kung ang pag-uli sa trinucleotide taas, ang pagkawala sa panan-aw sa pagkatinuod moabut sa una Sa bata pa, ang mga kombulsiyon ug sakit sa kasing-kasing miabut uban ang ataxia ug pagkawala sa panan-aw.
Tungod kay ang uban nga mga spinocerebellar ataxias talagsaon kaayo, dili ko kini hisgutan sa bisan unsang detalye. Kadaghanan sa panahon, ang mga sintomas lisud nga mailhan gikan sa ubang mga SCA nga nataptan na, apan ang genetic mutation managlahi.
Pananglitan, ang SCA8 susama kaayo sa uban nga SCA apan talagsaon nga tungod kay ang mga butang nga nagkagrabe sa mas dako nga trinucleotide nagsubli, kini usa lamang ka suliran kon adunay 80 ngadto sa 250 nga mga pagbalik. Labing menos ang dili makahimo og problema. Ang SCA10 usa ka repeat pentanucleotide kay sa usa ka repeat trinucleotide. Ang uban niining mga disorder, sama sa SCA25, gihulagway lamang sa usa ka pamilya.
Ang ubang Spinocerebellar Ataxias
Bisan tuod ang spinocerebellar ataxia dili kasagaran, importante alang sa mga neurologist ug mga pasyente nga ikonsiderar kini nga pagdayagnos kon adunay kasaysayan sa pamilya nga mga clumsiness. Ang usa ka diagnosis sa SCA mahimong dunay importante nga implikasyon dili lamang alang sa tawo nga apektado dayon, apan alang usab sa tibuok pamilya.
Mga tinubdan
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Ang pagkaylap ug ang lapad nga clinical spectrum sa spinocerebellar ataxia type 2 nga trinucleotide gisubli sa mga pasyente nga adunay autosomal nga dominant cerebellar ataxia. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, ug uban pa. Ang insidente sa dominanteng spinocerebellar ug Friedreich triplet nagsubli sa 361 ka mga pamilya sa ataxia. Neurology 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocerebellar ataxia type 1 ug Machado-Joseph nga sakit: ang insidente sa mga expansion sa CAG sa mga pasyente nga nagsugod sa mga adult nga ataxia gikan sa 311 mga pamilya nga adunay dominant, recessive, o sporadic ataxia. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Ang Storey E, du Sart D, Shaw JH, ug uban pa. Ang gidaghanon sa mga spinocerebellar ataxia nga mga klase 1, 2, 3, 6, ug 7 sa mga pasyente sa Australia nga adunay spinocerebellar ataxia. Am J Med Genet 2000; 95: 351.