Ang Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), nga usahay nailhan nga Lou Gehrig's disease human sa bantog nga magdudula sa baseball, usa ka kondisyon nga hinungdan sa usa ka tawo nga anam-anam ug anam-anam nga mahuyang. Kining progresibo nga kahuyang tungod sa pagkaluya sa mga nerves sa anterior nga sungay sa spinal cord , nga nagpasa sa impormasyon gikan sa utok ngadto sa mga kaunoran sa lawas.
Samtang kini nga mga selula sa nerbiyos mamatay, ang mga kaunuran nga ilang nakigkomunikar magsugod sa pag-atake. Dugang pa, ang mga neuron sa utok mamatay usab, bisan pa ang mga neuron nga kasagaran wala'y kalabutan kon unsa ang hunahuna sa usa ka tawo, mao nga ang tawo lagmit magpabilin nga nahibal-an kung giunsa ang sakit nga nag-uswag. Sa kadaghanang kaso, ang ALS modala sa paralisis ug kamatayon sulod sa lima ka tuig. Mga napulo ka porsyento sa panahon, ang mga tawo nga adunay ALS mabuhi sa mas taas nga panahon.
Ang ALS kasagaran makaapekto sa mga tawo kon sila mga 40 ngadto sa 70 anyos; Apan kini mahitabo sa ubang panahon sa kinabuhi sa usa ka tawo. Ang mga lalaki mas naapektuhan kaysa mga babaye. Maayo na lang, ang ALS medyo talagsaon, nga nakaapekto sa mga 30,000 ka mga tawo sa Estados Unidos, nga adunay gibana-bana nga 5,600 ka bag-ong mga kaso sa ALS nga nadayag matag tuig.
Mga simtoma sa ALS
Ang mga simtomas sa ALS kasagaran magsugod sa kahuyang. Kini nga kahuyang mahimong magsugod sa usa lang ka bahin. Ang mga muskulo mahimong magul-anon, matig-a o magkurog nga gitawag nga "mga paspas nga paglihok." Kon ang mga bitiis maapektuhan una, ang tawo mahimo nga makamatikod nga sila nagkadaghan sa kanunay o sila mahimong mobati nga sobra.
Kon ang mga simtomas magsugod sa mga kamot, mahimo nga sa sinugdan mahimo nga pipila ka mga kalisud sa pagdala sa mga gagmay nga mga butang, sama sa pag-butang sa usa ka kamiseta o paghimo sa usa ka yawe. Dili kaayo kasagaran, ang unang mga kaunuran nga maapektohan mao kadtong anaa sa nawong ug tutunlan, nga mosangpot sa kalisud sa pagsulti o pagtulon. Walay kasing-kasing o pamation nga nalambigit niini nga kahuyang.
Samtang ang sakit nag-uswag, ang kahuyang mosamot ug mokaylap ngadto sa uban nga bahin sa lawas. Ang tawo mawad-an sa katakos sa pagsulti samtang siya mawad-an sa kontrol sa ilang dila ug mga ngabil. Sa ngadto-ngadto, ang tawo mahimo nga magkinahanglan og feeding tube . Ingon nga ang mga kaunuran nga gikinahanglan alang sa pagginhawa makapahuyang, ang suportar sa respiratoryo mahimo nga mahatag, una sa usa ka CPAP machine ug dayon sa mekanikal nga bentilasyon. Tungod kay sila walay kusog sa pag-ubo o paglimpyo sa ilang mga tutonlan, ang mga tawo nga adunay mga advanced ALS dunay posibilidad sa aspiration pneumonia . Sa pagkatinuod, kadaghanan sa mga tawo nga adunay ALS sa katapusan mahanaw tungod sa pangandoy o kapakyasan sa pagginhawa .
Usahay, ang mga tawo nga adunay ALS adunay dementia . Usab, ang uban nga mga tawo nagpalambo og pseudobulbar palsy, nga nakapalisud kanila sa pagpugong sa ilang mga pagbati.
Unsay Hinungdan sa ALS?
Ang eksaktong mga hinungdan sa ALS gisiksik gihapon. Ang sakit sa kasagaran daw sa paghapak sa spontaneous, bisan mga 10 porsyento sa mga kaso mao ang genetic. Ang usa ka gene nga nagmando alang sa superoxide dismutase (SOD1), usa ka enzyme nga naglumpag sa mga libreng radicals, nakit-an niadtong 2001. Ang uban pang mga gene - lakip na ang TAR DNA-binding protein (TARDBP, nga gitawag usab nga TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), usa ka genetic abnormality sa chromosome 9 (C9ORF72); ug UBQLN2, nga nag-encode sa ubiquitin-sama nga protina nga ubiquitin? 2 - ang tanan naangot sa ALS.
Ingon nga resulta sa mga misteryosong mga pagbag-o sa selula, ang mga selula sa nerbiyo sa anterior nga sungay sa spinal cord ug mga selula sa cerebral cortex magsugod nga mamatay.
Ang uban nga mga tawo nakamatikod sa usa ka posibleng koneksyon tali sa mga samad sa ulo ug sa usa ka pagdugang sa risgo sa ALS, bisan tuod kini nga mga kaso mahimong tinuod nga nagrepresentar sa usa ka lainlaing sakit nga nailhan nga chronic traumatic encephalopathy . Ang mga beterano sa militar, labi na kadtong nag-alagad sa Gulf War, adunay dugang nga risgo sa pagpalambo sa mga simtomas sa ALS, sama sa ubang mga atleta. Gisusi usab ang paglantaw sa mga hilo, bisan pa wala'y konklusyon nga mitumaw pa.
Giunsa ang Pagdiskubre sa ALS?
Ang pagdayagnos sa ALS kinahanglan nga buhaton sa usa ka neurologist.
Ang mga neurologist nga nag-evaluate sa mga sakit sa motor neuron sama sa ALS mahimong maghisgot sa usa ka kombinasyon sa "taas ug ubos nga marka sa neuron sa motor" nga gikinahanglan aron mahimo ang diagnosis. Ang pila ka mga pagsusi sa pisikal nga eksaminasyon, sama sa pagputol sa lawom nga pagkahilo, nagpasabut nga ang kahuyang maoy tungod sa sakit sa spinal cord o utok. Ang ubang mga resulta sa eksaminasyon, sama sa fasciculations, kasagaran gipahinungdan sa pagkadaot sa usa ka ugat human kini mibiya sa spinal cord. Tungod kay ang mga sakit sa motor neuron sama sa ALS makadaut sa dapit diin ang mga neuron sa motor nga mikunsad gikan sa utok nakigsulti uban sa ubos nga mga neuron sa motor gikan sa utok, ang taas ug ubos nga mga marka sa motor neuron makita sa ALS ug gikinahanglan alang sa pagdayagnos.
Ang pagkaseryoso sa pagdayagnos sa ALS sagad nga magdala sa dugang nga pagsulay aron dili maapil ang uban, mas tambal, mga sakit nga mahimong sama sa ALS. Ang usa ka electromyogram (EMG) ug pagtuon sa pagpa- nerve sa nerve mahimong mahimo aron malikayan ang posibilidad sa mga sakit sama sa myasthenia gravis o peripheral neuropathy. Mahimo ang MRI scan aron dili maapil ang ubang mga sakit sa spinal cord, sama sa mga tumor o multiple sclerosis.
Depende sa istorya ug eksamin sa pisikal nga tawo, dugang nga mga pagsulay alang sa mga sakit sama sa HIV, Lyme o syphilis mahimong mapahigayon. Ang mga pasyente nga nadayagnos nga adunay ALS hugot nga gikonsiderar nga pagkuha sa ikaduha nga opinyon.
Giunsa Pagtratar ang ALS?
Usa lamang ka tambal, Riluzole, gipakita nga epektibo sa pagpauswag sa kaluwasan sa mga pasyente nga adunay ALS. Subo lang, ang epekto gamay, nga nagpadayon sa paglungtad pinaagi lamang sa aberids nga tulo ngadto sa lima ka bulan.
Apan dunay tabang. Ang pagtrabaho kauban ang usa ka grupo sa mga medikal nga mga propesyonal makatabang sa paghupay sa daghan sa mga sintomas sa ALS. Ang maong grupo mahimong maglakip sa usa ka neurologist, pisikal nga therapist, speech ug occupational therapist ug eksperto sa nutritional ug respiratory equipment.
Ang mga katilingbanon nga mga trabahante mahimong nalambigit sa pagtabang sa paghan-ay alang sa mga grupo sa suporta ingon man legal nga mga kinahanglanon, sama sa usa ka buhi nga kabubut-on ug gahum sa abogado . Ilabi na duol sa katapusan sa kinabuhi, daghang mga pasyente ang nakabenepisyo gikan sa pagtrabaho uban sa mga eksperto sa palliative care ug hospice .
Ang pagtrabaho kauban ang mga kwalipikado nga mga propesyonal makatabang sa mga pasyente nga adunay ALS sa tibuok nilang kinabuhi ingon nga independente ug komportable kutob sa mahimo.
> Mga Tinubdan:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Ang usa ka hexanucleotide nga pag-uli sa pagpalapad sa C9ORF72 mao ang hinungdan sa chromosome 9p21-linked nga ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Sep 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , KLSud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutasyon sa UBQLN2 hinungdan sa dominant X-linked nga juvenile ug adult-onset nga ALS ug ALS / dementia, Nature 477, pp 211-215 Sep 8, 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopathy ug Motor Neuron Disease sa Talamak nga Traumatic Encephalopathy. J Neuropathol Exp Neurol. Agosto 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams ug Victor's Principles of Neurology, ika-9 nga ed: Ang McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.