Usa ka Neurodegenerative Disorder
Ang MELAS syndrome (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, ug stroke) usa ka progresibo nga neurodegenerative disorder tungod sa mutation sa mitochondrial DNA. Ang mitochondria mao ang mga istruktura sa sulod sa atong mga selula nga adunay dakong responsibilidad sa paggama sa enerhiya nga gikinahanglan sa mga selula sa ilang trabaho. Ang mitochondria adunay ilang kaugalingong DNA, nga kanunay nga napanunod gikan sa inahan.
Hinuon, ang MELAS syndrome kasagaran dili tinuod nga napanunod; Ang mutasyon niini nga sakit sagad mahitabo sa spontaneously.
Tungod kay ang sakit dili maayo nga nahibal-an ug mahimong malisud sa pag-dayagnos, wala pa mahibal-i kon giunsa sa daghang mga tawo ang nakapalambo sa MELAS sa tibuok kalibutan. Ang syndrome nagaapektar sa tanan nga etniko nga grupo ug sa mga lalaki ug babaye.
Ang mga apektado nga mga tawo kasagaran magsugod sa pagpakita sa mga sintomas tali sa mga edad nga 4 ug 40. Ang pagbalaan dili maayo; ang sakit kasagaran makamatay. Walay tambal alang sa MELAS syndrome; Ang medikal nga pag-atiman mao ang labi ka suporta.
Mga simtoma
Tungod kay ang depektong mitochondria anaa sa tanan nga mga selula sa mga pasyente nga adunay MELAS syndrome, daghang mga sintomas ang mahimong maugmad, nga kasagaran makapaluya. Ang mga pagsulat makapahinabo sa kadaot sa utok, nga mosangpot sa mga pag-uyog , pagkamanubo, o partial paralysis. Ang encephalopathy (sakit sa utok) maoy hinungdan sa pag-uyog, paghubag sa kaunoran, pagkabuta, pagkabungol, ug mahimong mosangpot sa dementia. Ang myopathy (sakit sa kaunoran) nagpahinabog kalisod sa paglakaw, paglihok, pagkaon, ug pagsulti.
Pag-diagnose
Sa daghang mga indibidwal nga adunay MELAS syndrome, stroke, o susama nga mga simtomas sama sa sakit sa ulo, pagsuka, o pagkulata, mao ang unang ideya nga sayup ang usa ka butang. Ang una nga episode sa stroke kasagaran mahitabo sa pagkabata tali sa mga edad nga 4 ug 15 ka tuig, apan kini mahimong mahitabo sa mga masuso o sa mga young adult.
Sa wala pa ang unang stroke, ang bata mahimo nga hinay nga motubo ug molambo, adunay kakulangan sa pagkat-on o kakulangan sa pagtagad sa pagtagad.
Ang mga pagsulay makahimo sa pagsusi sa lebel sa lactic acid sa blood ug cerebrospinal fluid . Ang mga pagsulay sa dugo makasusi sa usa ka enzyme (creatine kinase) nga anaa sa sakit sa kaunuran. Ang usa ka sample sa muscle (biopsy) mahimong masulayan alang sa labing komon nga depekto sa genetiko nga anaa sa MELAS. Ang mga pagtuon sa brain imaging, sama sa computed tomography (CT scan) o magnetic resonance imaging (MRI), mahimong mangita alang sa mga timailhan sa kadaot sa utok gikan sa stroke.
Pagtambal
Ikasubo, wala pay pagtambal aron mapugngan ang kadaot nga nahimo sa MELAS syndrome, ug ang resulta sa mga indibidwal nga adunay sindrom kasagaran kabus. Ang pagbansay sa moderate nga treadmill makatabang sa pagpalambo sa paglahutay sa mga indibidwal nga adunay myopathy. Ang metabolikong mga terapiya, lakip na ang mga suplemento sa pagkaon, nagpakita og mga kaayohan alang sa pipila ka mga tawo. Kini nga mga tambal naglakip sa coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, ug dichloroacetate. Kini nga mga suplemento makatabang sa tanan nga mga indibidwal nga adunay MELAS syndrome nga gitun-an gihapon.
Mga Tinubdan:
Scaglia, F. (2002). MELAS syndrome. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, ug uban pa. Natural nga kasaysayan sa MELAS nga may kalabutan sa mitochondrial DNA m.3243A> G genotype. Neurology 2011; 77: 1965.