Ang Napanunod nga Sakit Nagdulot sa Extreme Sun Sensitivity
Ang Xeroderma pigmentosum (XP) usa ka napanunod nga sakit nga hinungdan sa sobrang sensitibo sa ultraviolet (UV) nga kahayag. Ang UV light makadaut sa genetic nga materyal ( DNA ) sa mga selula ug makabungkag sa normal nga function sa cell. Kasagaran, ang nadaot nga DNA giayo sa lawas, apan ang mga sistema sa pag-ayo sa DNA sa mga tawo nga adunay XP wala magamit sa husto. Sa XP, ang nadaut nga DNA nagtukod ug nahimong makadaot sa mga selula sa lawas, ilabi na sa panit ug mga mata.
Ang Xeroderma pigmentosum napanunod sa autosomal resessive pattern . Naapektuhan niini ang mga lalaki ug babaye sa tanang etnikong kagikan. Ang XP gibana-bana nga mahitabo sa 1 sa 1,000,000 nga mga indibidwal sa Estados Unidos. Sa pipila ka mga dapit sa kalibutan, sama sa North Africa (Tunisia, Algeria, Morocco, Libya, Ehipto), sa Middle East (Turkey, Israel, Syria), ug Japan, XP kanunay nga nahitabo.
Mga Sakit sa Panit
Ang mga tawo nga adunay xeroderma pigmentosum nakasinati sa mga sintomas sa panit ug mga kausaban gikan sa adlaw. Kini mahimo nga maglakip sa:
- talagsaon nga grabe nga pag-init sa adlaw nga mahimong maglakip sa pagkalubog human lamang sa adlaw sa mubo nga panahon
- Ang panit sa adlaw mas dugay pa kay sa gilauman, usahay sulod sa daghang mga semana
- pagpalambo sa daghang mga freckles sa usa ka sayo nga edad
- sobra nga uga nga panit (xerosis)
- Nagtubo nga panit sa panit (solar keratoses)
- dili regular nga itom nga luna
- pagpalambo sa bisan asa sa tulo ka kasagarang matang sa kanser sa panit : basal cell carcinoma, squamous cell carcinoma, o melanoma
Ang pangalan nga "xeroderma pigmentosum" nagpasabut nga "uga nga pigmented nga panit." Ang pagbulad sa adlaw sa panahon makapahimo sa panit nga mahimong mas itom, uga, ug panit. Bisan sa mga bata, ang panit sama sa panit sa mga mag-uuma ug mga marinero nga diha sa adlaw sulod sa daghang katuigan.
Ang mga tawo nga adunay xeroderma pigmentosum kinsa mas bata pa sa 20 anyos adunay kapin sa 1,000 ka mga higayon ang risgo sa pagpalambo sa kanser sa panit kay sa mga tawo nga walay sakit.
Ang unang kanser sa panit mahimo nga mag-uswag sa dili pa ang usa ka bata nga adunay XP 10 ka tuig ang panuigon, ug daghan pa nga mga kanser sa panit mahimo nga mag-uswag sa umaabut. Diha sa XP, ang kanser sa panit kasagaran sa nawong, sa mga ngabil, sa mata, ug sa tumoy sa dila.
Mata nga mga Sintomas
Ang mga tawo nga adunay xeroderma pigmentosum makasinati usab og mga sintomas sa mata ug mga kausaban gikan sa adlaw. Kini mahimo nga maglakip sa:
- Ang mga mata sensitibo kaayo sa adlaw
- ang mga mata dali nga nasuko ug mahimong dugo
- ectropion, usa ka pagtalikod sa ngilit sa eyelid
- panghubag (keratitis) sa cornea, ang tin-aw nga bahin sa atubangan sa mata nga nagtugot sa kahayag
- ang kalangitan sa cornea
- nga nagngitngit sa panit sa mga tabontabon; usahay ang mga pilapil mahulog
Mga Sintomas sa Kinulbaan nga Sistema
Mga 20 ngadto sa 30 porsyento sa mga tawo nga adunay xeroderma pigmentosum adunay mga sintomas sa nervous system sama sa:
- Ang pagkawala sa pandungog nga nagkagrabe sa paglabay sa panahon
- kabus nga koordinasyon
- talagsaong mga kaunuran
- usa ka mas gamay kaysa sa normal nga ulo (gitawag microcephaly)
- Ang pagkunhod sa intelektwal nga nagkagrabe sa paglabay sa panahon
- mga pag-uyog
Ang mga sintomas sa nervous system mahimong anaa sa pagkamasuso, o mahimo nga dili kini makita hangtud sa ulahing pagkabata o pagkatin-edyer. Ang uban nga mga tawo nga adunay XP sa mga simtomas sa mild nervous system sa sinugdanan, apan ang mga simtomas niini mas grabe pa sa paglabay sa panahon.
Pag-diagnose
Ang pag-diagnosis sa xeroderma pigmentosum gibase sa mga sintomas sa panit, mata, ug nervous system (kung anaa). Ang usa ka espesyal nga pagsulay nga gihimo sa dugo o sample sa panit makapangita sa DNA repair defect nga anaa sa XP. Ang mga pagsulay mahimong himuon aron dili maihap ang uban pang mga sakit nga mahimong hinungdan sa susama nga sintomas, sama sa Cockayne syndrome, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson syndrome, o sakit sa Hartnup.
Pagtambal
Walay tambal alang sa xeroderma pigmentosum, busa ang pagtambal nagpunting sa bisan unsang mga suliran nga anaa ug pagpugong sa mga problema sa umaabot nga pag-uswag. Ang bisan unsang mga matang sa kanser o mga sugyot nga mga sugyot kinahanglan nga pagtratar o kuhaon sa usa ka espesyalista sa panit ( dermatologist ).
Ang usa ka espesyalista sa mata ( ophthalmologist ) mahimong motagad sa bisan unsang problema sa mata nga mahitabo.
Tungod kay kini mao ang UV light nga maoy hinungdan sa kadaot, usa ka dako nga bahin sa paglikay sa mga problema mao ang pagpanalipod sa panit ug mga mata gikan sa kahayag sa adlaw. Kon ang usa ka tawo nga adunay XP kinahanglan nga mogawas sa gawas sa adlaw, siya kinahanglan nga magsul-ob og taas nga mga bukton, taas nga pantalon, gwantes, kalo, sunglasses nga adunay mga panalipod sa kilid, ug sunscreen. Sa diha sa sulod o sa usa ka sakyanan, ang mga bintana kinahanglan nga sirado aron pagbabag sa UV rays gikan sa adlaw (bisan tuod ang UVA nga kahayag mahimo gihapon nga motuhop, mao nga ang usa ka tawo kinahanglan nga hingpit nga magsul-ob). Ang mga bata nga adunay XP kinahanglan dili magdula gawas sa adlaw.
Ang pipila ka matang sa kahayag sa sulod (sama sa lampara halogen) mahimo usab nga mohatag sa UV nga kahayag. Ang sulod nga mga tinubdan sa UV nga kahayag sa balay, eskuylahan, o kalikupan sa pagtrabaho kinahanglan nga maila ug mapapas, kung mahimo. Ang mga tawo nga dunay XP mahimo usab nga magsulud sa sunscreen sa sulod aron mapanalipdan batok sa wala mailhi nga mga tinubdan sa UV nga kahayag.
Ang ubang mga importante nga bahin sa pagpugong sa mga problema mao ang kanunay nga eksamin sa panit, eksamin sa mata, ug sayo nga pagsulay ug pagtambal alang sa mga problema sa nervous system sama sa pagkawala sa pandungog.
Mga Tinubdan:
"Pagsabut sa Xeroderma Pigmentosum." Mga Publikasyon sa Impormasyon sa Pasyente. 2006. Clinical Center, National Institutes of Health.
Si Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. Abril 22, 2008. GeneTests.