Adunay, sa gihapon, walay tambal alang sa Parkinson's Disease (PD). Apan ang mahinungdanon nga kauswagan bag-ohay lang nahitabo sa pagpangita alang sa tambal. Sa milabay nga 10 ka tuig o kapin pa, daghang mga porma sa hereditary nga PD ang nadiskobrehan ug ang mga depekto sa gene nga responsable alang niining mga porma sa PD giila ug gitun-an. Kini nga pagkadiskobre sa mga genetic forms sa sakit mahimong giisip nga usa ka talagsaon nga pagdiskobre sa pagpangita alang sa tambal sa PD tungod kay ang mga siyentipiko makagamit sa mga gene nga nangutana aron sa pagpangita sa hinungdan sa sakit.
Alang sa rekord, ang genetic nga mga depekto nga maoy hinungdan sa hereditary forms sa sakit naglakip sa mutation (mga kausaban sa chemical make-up sa gene) o duplication sa mga bahin sa gene sa pangutana. Ang mga gene nga gi-imbestigahan naglakip sa alpha-synuclein gene, ang ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1) gene, ang mga gene-rich repeat kinase (LRRK) 2 genes, ug ang Parkin, PINK1, DJ-1 ug ang ATPase13A2 nga mga gene.
Karon, siyempre, ang tanan niining mga ngalan sa mga gene mahimo lamang nga sama sa walay kahulogan nga langyawng pinulongan alang kanimo. Apan gipaniguro ko kanimo nga ang ilang nadiskobrehan mosangpot sa mahinungdanon nga pag-uswag sa pagpangita alang sa tambal alang sa PD.
Pagbag-o sa mga Depekto sa Genetiko nga Makapahinabo sa Sakit sa Parkinson
Nahibaluan na namon nga ang pila ka sahi sang mga depekto sa genetiko sa pila ka mga gene ang makatuga sang PD. Nagpasabut kana nga kung mahimo nato ang pag-ayo sa mga gene nga nangutana, mahimo natong pugngan o posible nga ayohon ang sakit. Adunay pipila ka mga buluhaton sa niini nga dapit ug adunay pipila ka mga kulbahinam nga mga proyekto nga gisugdan.
Kining tibuok nga lugar sa imbestigasyon gitawag nga gene therapy o genomic medicine. Sa pagkakaron, ang introduksiyon sa utok sa usa ka ilaga (usa ka ilaga nga nakaguba sa mga selula sa dopamine) sa usa ka viral agent nga nagpahayag sa tawhanong Park1 nga usa ka modelo sa ilaga sa PD nga miresulta sa proteksyon gikan sa pagkawala sa dopamine cell ug ingon nga kinaiya sa Parkinson sa ilaga.
Siyempre, ang pagpa-uswag sa mga modelo sa ilaga sa PD usa ka taas nga paagi sa pagpakita nga ang sama nga butang mahimong mahitabo sa utok sa tawo.
Kon sa Unsang Paagi ang mga Kapeligrohan sa Gene Makahimo sa Pagpauli sa mga Porma sa mga Sakit sa Parkinson
Ang mga pagtuon sa genetic defects nga maoy hinungdan sa hereditary forms sa PD nagpakita nga ang PD mahimong moresulta kung ang usa sa daghang proseso madaut. Kini nga mga proseso sa katapusan magdala ngadto sa kadaot sa cell sa utok. Ang una nga proseso naglakip sa pagkabungkag sa mga proseso sa pagkontrol sa kalidad sa pagdala sa produksyon sa protina sa utok. Ang mga protina mao ang mga bloke sa pagtukod sa tanang mga tisyu sa imong lawas.
Busa sa diha nga ang proseso sa pagprodyus alang sa pagmugna sa protina mawagtang, ang gamay nga pungpong sa dili maayo nga mga protina magsugod sa pagtigum sa mga selula, ug sa kaso sa alpha-synuclein, makaamot sa pagtukod sa Lewy nga mga lawas . Ang mga eksperto sa panukiduki nag-imbestiga pa sa papel sa mga Lewy nga lawas sa pagpalambo sa Parkinson's disease, apan ang usa ka teoriya nagsugyot nga ang pagpadaghan sa protina nagsamok sa normal nga operasyon sa selula ug dysfunction. Ang laing suliran tungod sa mga depekto sa gene nga mosangpot sa hereditary nga porma sa PD nahibal-an nga mitochondrial dysfunction. Ang mitochondria mga gamay nga organel sa imong mga selula nga responsable sa paggama og enerhiya alang sa lawas.
Ang usa ka resulta sa mga operasyong mitochondrial mao ang paggama sa mga libreng radicals - gagmay nga mga molekula nga makadaot sa mga selula nga dopamine. Sa diha nga ang mitochondria nagaandar sa normal, kini nga mga libreng radicals gikuha ug gi-neutralize. Apan kon ang mitochondria dili normal nga operasyon, ang mga free radicals makapalig-on sa utok ug makadaut sa mga selula nga dopamine.
Sa katapusan, ang mga depekto sa gene nga mosangpot sa PD nakit-an usab sa gitawag nga kinase proteins. Kini nga mga protina adunay daghan nga mga gimbuhaton sa selula, ug ang mga tigdukiduki naningkamot gihapon nga masabtan kon giunsa nga ang mga kausaban sa gene hinungdan sa PD.
Mga Tinubdan:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro ug Haydeh Payami. Genetics. Sa: Parkinson's Disease: Diagnosis ug Management sa Klinika: Ikaduhang Edisyon Gi-edit ni Stewart A Factor, DO ug William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, Ang Parkinson chimera. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene therapy alang sa Parkinson's disease. Pakigpulong Rev Neurother. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.