Ang pagsulay sa genetics sa Parkinson's disease mahimong hinungdanon nga hinungdan sa diagnosis
Ang pag-eksamin sa gene sa Parkinson's disease mahimong hinungdanon nga hinungdan sa pag-diagnose sa sakit. Ang mga siyentista naglaum nga ang kahibalo nga gihatag sa genetics sa katapusan makatabang sa paghinay o paghunong sa pag-uswag.
Ang mga gene gidala sa atong DNA, mga yunit sa panulondon nga nagtino sa mga kinaiya nga gipasa gikan sa ginikanan ngadto sa bata. Kita nakapanunod sa mga 3 ka bilyon nga mga pares nga gene gikan sa atong mga inahan ug mga amahan.
Gitino nila ang kolor sa atong mga mata, unsa kita ka taas ug, sa pipila ka mga higayon, ang risgo nga anaa kanato sa pagpalambo sa pipila ka mga sakit.
Isip usa ka doktor, nahibal-an ko ang papel nga gene sa pagdeterminar sa atong panglawas. Ang gidaghanon sa impluwensya nga ang atong mga gene nagkalainlain depende sa sakit, apan ang mga hinungdan sa kinaiyahan ug ang genetics nakatampo sa pagpalambo sa sakit sa usa ka bahin.
Pagsulay sa Genetics sa Sakit sa Parkinson
Sa Parkinson's disease, ang kadaghanan sa mga kaso mao ang gitawag nato nga panagsa ra nga walay igong hinungdan. Kining "dili-familial" nga mga kaso nagpasabot nga walay laing mga sakop sa pamilya nga adunay Parkinson's. Apan, mga 14 porsyento sa mga tawo nga naapektohan sa Parkinson adunay adunay una nga degree nga paryente (ginikanan, igsoon o anak) nga nagpuyo usab sa sakit. Sa mga kaso sa familial, ang mga mutated gen nga hinungdan sa maong sakit mahimong mapanunod sa bisan usa ka dominanteng sumbanan o usa nga recessive.
Daghang mga apektadong mga paryente sa lainlaing mga henerasyon kasagaran makita sa mga pamilya nga adunay dominante nga Parkinson's gene. Usa ka pananglitan niining matang sa panulondon mao ang genetic mutation nga SNCA nga nagresulta sa pagprodyus og usa ka protina nga gitawag og alpha-synuclein. Kini nga protina mao ang Lewy nga mga lawas nga makita sa utok sa mga indibidwal nga adunay Parkinson's.
Ang ubang mga mutation - LRRK2, VPS35, ug EIF4G1 - usab nga napanunod nga dominante.
Sa kasukwahi, ang resessive mutation nga naglihok isip risgo nga hinungdan sa pagpalambo sa Parkinson's disease gihulagway sa mga kaso sulod sa usa ka kaliwatan sama sa mga igsoon. Ang genetic mutation nga PARKIN, PINK1, ug DJ1 genes mga pananglitan niini nga matang sa panulondon.
Kini ang pipila sa mutation nga nahibal-an apan adunay daghan pa nga nadiskobrehan sa kanunay nga basehan. Hinumdomi, hinoon, nga ang kadaghanan sa mga porma sa genetiko adunay ubos nga pagpahayag o pagpugong nga nagpasabot nga tungod lamang nga ikaw adunay gene wala magpasabut nga imong makuha ang Parkinson's. Bisan pa sa kaso sa mutation sa LRRK2, nga ang hinungdan sa kinaiyahan, ang presensya sa gene dili patas nga pag-uswag sa sakit.
Kanus-a nga ang Pagtesting sa Genetic alang sa Paglihok sa Parkinson?
Ang imong doktor mahimong mosugyot niini kung ang diagnosis sa Parkinson moabut sa usa ka batan-on nga edad (wala pay 40 anyos), kung daghang mga paryente sa kasaysayan sa imong pamilya ang nadayagnos nga parehas, o kon ikaw adunay dakong kapeligrohan alang sa pamilya sa Parkinson nga gibase sa imong etnisidad (kadtong adunay mga Hudyo sa Ashkenazi nga mga Hudiyo o North-African).
Apan, unsa ang benepisyo sa paghimo sa pagsulay nga gihimo sa karon nga panahon?
Ang impormasyon mahimong importante alang sa pagplano sa pamilya alang sa pipila ka mga tawo bisan nga ingon nga ako miingon bisan kung ang gene nga gipasa niini dili kinahanglan nga managsama nga pagpalambo sa sakit. Ang risgo, bisan pa, mas taas sa dominanteng genetic mutation kumpara sa mga resesibo, sa kasagaran kung ang usa ka tawo adunay una nga degree nga kauban sa Parkinson's (ie usa ka ginikanan o igsoon) ang ilang risgo sa pagpalambo sa sakit maoy labaw sa 4 ngadto sa 9 porsyento kaysa ang kinatibuk-ang populasyon.
Hinumdomi nga sa pagkakaron alang sa tawo nga gisulayan, wala'y pagbag-o sa pagtambal sa ilang Parkinson's disease nga gibase sa genetic findings. Sa umaabot, bisan pa, kung adunay mga pagtambal aron mapahinay ang pagsugod sa sakit o aron mapugngan kini nga maugmad, ang pagkilala sa mga tawo nga anaa sa peligro importante kaayo.
Testing ug Research sa Genetics alang sa Parkinson's
Bisan tuod walay direkta nga kaayohan kanimo karon nga panahon, ang mga resulta sa genetic testing makatabang sa dugang nga panukiduki sa Parkinson pinaagi sa pagtugot sa mga siyentipiko nga mas makasabut sa sakit ug sa ingon makapalambo sa bag-ong mga pagtambal. Pananglitan, ang usa ka mutation sa gene nga mga code alang sa protina nga alpha-synuclein (SNCA) nagdala ngadto sa usa ka piho nga matang sa familial Parkinson's disease. Bisan tuod nga kini nga mutasyon nag-asoy lamang sa usa ka gamay nga porsyento sa mga kaso, ang kahibalo niini nga mutation adunay mas dako nga mga epekto. Ang pagtuki sa genetic mutation nagpadulong sa pagkadiskobre nga ang alpha-synuclein nagtipun-og aron sa pagporma sa Lewy nga mga lawas nga kanunay nga nakit-an sa utok sa tanang mga tawo nga adunay Parkinson's disease dili lamang sa mga mutya sa SNCA. Busa, usa ka mutation sa gene ang hinungdan sa usa ka kritikal nga pagpangita sa natad sa panukiduki sa Parkinson.
Ang pagsulay sa genetics usa ka personal nga desisyon apan usa ka pasidaan: bisan kanus-a nga ang genetic testing giisip, ilabi na sa usa ka kondisyon sa sakit diin walay pagbag-o sa pagtambal nga gibase sa genetic findings, kini ang akong rekomendasyon nga makakita sa usa ka magtatambag sa genetics aron sa paghisgot sa epekto kini nga kasayuran anaa kanimo ang pasyente, ug ang imong pamilya.
Mga reperensiya:
Beck, James, Ph.D. "Mga Insek sa Parkinson: Pagsulay sa Genetic ug Ikaw." Mga Insight sa Parkinson: Pagsulay sa Genetic ug Ikaw . Ang Parkinson's Disease Foundation (PDF), Mar. 26, 2013. Web. 29 Mar. 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Mateo, MD. "Mga Genetics: Usa ka Pundasyon alang sa Umaabot nga Mga Pagbantay sa Parkinson." - Ang Parkinson's Disease Foundation (PDF) . Parkinson's Disease Foundation, Winter 2012. Web. 29 Mar. 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Mga genetics sa Parkinson's." Mga genetiko sa Parkinson's . European Parkinson's Disease Association, nd Web. 29 Mar. 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons