Ang Joubert syndrome usa ka genetic birth defect diin ang lugar sa utok nga nagkontrol sa balanse ug koordinasyon wala pa maugmad. Kini mahitabo sa mga lalaki ug mga babaye, sa mga usa sa 100,000 nga mga natawo. Ang Joubert syndrome sa kasagaran mahitabo sa usa ka bata nga walay kasaysayan sa pamilya sa maong sakit, apan sa ubang mga bata, ang syndrome daw napanunod.
Mga simtoma
Ang mga simtomas sa Joubert syndrome may kalabutan sa pagkahanaw sa usa ka dapit sa utok nga gitawag og cerebellar vermis, nga nagkontrol sa balanse ug koordinasyon sa kaunuran.
Ang mga simtomas, nga mahimong gikan sa malumo ngadto sa grabe depende kung unsa ka gamay ang utok nga wala pa maugmad, mahimong maglakip sa:
- Mga panahon nga abnormally kusog nga pagginhawa (episodic hyperpnea), nga daw daw panting
- jerky eye movements (nystagmus)
- kinaiya nga mga bahin sa nawong sama sa paglusot sa mga tabon sa mata (ptosis), bukas nga baba nga adunay dila nga dila, ubos nga mga dalunggan
- mental nga pagdumili
- kalisud sa koordinasyon sa boluntaryong paglihok sa kaunuran (ataxia)
Ang uban nga mga depekto sa pagkatawo sama sa sobrang mga tudlo ug mga tudlo sa tiil (polydactyly), mga depekto sa kasingkasing, o lambungay nga ngabil o palate mahimo nga anaa. Mahimong mahitabo usab ang mga pag-atake.
Pag-diagnose
Ang labing gipahayag nga simtoma sa usa ka bag-ong natawo nga bata nga adunay Joubert syndrome mao ang mga panahon nga abnormal nga kusog nga pagginhawa, nga mahimong sundan sa paghunong sa pagginhawa (apnea) sulod sa usa ka minuto. Bisan kon kini nga mga sintomas mahimo nga mahitabo sa uban nga mga sakit, walay mga problema sa baga sa Joubert syndrome, nga makatabang sa pag-ila niini ingon nga hinungdan sa abnormal nga pagginhawa.
Ang usa ka magnetic resonance imaging (MRI) scan mahimo nga mangita sa abnormalidad sa utok nga anaa sa Joubert syndrome ug kumpirmahon ang diagnosis.
Pagtambal
Walay tambal alang sa Joubert syndrome, busa ang pagtambal nagpunting sa mga sintomas. Ang mga bata nga adunay dili normal nga pagginhawa mahimong adunay monitor sa pagginhawa (apnea) alang sa paggamit sa balay, labi na sa gabii.
Ang pisikal, trabaho, ug speech therapy makatabang alang sa pipila nga mga indibidwal. Ang mga indibidwal nga adunay mga depekto sa kasingkasing, bungbong sa bukog o alingagngag, o mga pag-atake mahimong magkinahanglan og dugang nga medikal nga pag-atiman.
Mga Tinubdan:
> Merritt, Linda. "Pag-ila sa clinical signs ug symptoms sa Joubert syndrome." Mga Pag-uswag sa Pag-atiman sa Neonatal 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Impormasyon sa Impormasyon ni Joubert Syndrome." Mga sakit. 13 Pebrero 2007. National Organization alang sa Neurological Disorders ug Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.