Ang pagkadili sensitibo sa pagkab-ot sa kasakit ug anhydrosis (CIPA) usa ka talagsaon nga sakit nga panulundon nga hinungdan sa mga apektadong indibidwal nga dili makabatyag sa kasakit ug dili makalutaw (anhydrosis). Gitawag usab kini nga hereditary sensory ug autonomic neuropathy type IV (HSAN IV).
Kini nga ngalan maanindot kaayo tungod kay kini naghubit sa daghang importante nga mga kinaiya sa sakit.
Ang kahimtang gipanunod, nga nagpasabot nga kini anaa sa mga pamilya. Ang sensory neuropathy nagpasabot nga kini usa ka sakit sa nerbiyos nga ilabi na nga nakaapekto sa nerves nga nagkontrolar sa pagbati. Ang autonomic nerves mao ang mga nerves nga nagkontrolar sa mga function sa kaluwasan sa lawas. Ang CIPA, o HSAN IV, ilabi na nga nakaapekto sa autonomic nerves nga nagkontrol sa singot.
Mga sintoma sa CIPA
Ang sakit sa CIPA anaa sa panahon sa pagkatawo ug ang mga tawo dili makamatikod sa kasakit o temperatura ug dili makatugaw. Ang mga simtomas mahimong dayag sa panahon sa pagkabata ug ang sakit kasagaran nga nadayagnos sa panahon sa pagkabata.
Kakulang sa Kasakit: Kadaghanan sa mga tawo nga adunay CIPA dili moreklamo sa 'kakulang sa kasakit' o 'kulang sa singot.' Hinuon, ang mga bata nga may CIPA sa sinugdanan nakasinati og mga samad o pagkasunog nga dili naghilak, nagreklamo o nakamatikod. Mahimong makita sa mga ginikanan nga ang usa ka bata nga may CIPA usa ka malumo nga bata nga bata, imbis nga nakamatikod sa usa ka problema. Pagkataud-taud, ang mga ginikanan tingali maghunahuna kung nganong ang bata dili mosanong sa kasakit, ug ang doktor sa bata lagmit nga modagan sa pipila ka mga pagsusi sa diagnosis alang sa sakit sa ugat.
Ang mga bata nga may CIPA kasagaran nga mahimong balik-balik nga nasamdan o gisunog tungod kay wala sila makalikay sa masakit nga kalihokan. Ug, mahimo pa gani nga makahimo sila sa mga nataptan nga mga samad tungod kay wala kini sa kinaiyanhong paagi nga mapanalipdan ang ilang mga samad gikan sa dugang kasakit. Usahay, ang mga bata nga adunay CIPA kinahanglan nga medikal nga susihon tungod sa sobra nga mga kadaot.
Kung ang medikal nga grupo mag-obserbar sa kalma nga kinaiya sa atubang sa kasakit, kini makapaaghat sa usa ka pagsusi alang sa sensory neuropathy.
Anhidydrosis (Kakulang sa Panatawa): Ang hydrosis nagpasabut nga magpaputol. Ang Anhydrosis nagkahulogan nga kulang ang panit. Kasagaran, ang singot sa ibabaw sa nawong sa panit makatabang sa pagbugnaw sa lawas kon init kaayo kita gikan sa pag-ehersisyo o gikan sa taas nga hilanat. Ang mga bata (ug mga hamtong) nga adunay CIPA nag-antus sa mga sangputanan sa anhydrosis, sama sa sobrang hilanat, tungod kay kulang ang proteksyon sa 'makapabugnaw' nga makahatag sa panapot.
Pag-diagnose
Wala'y yano nga mga pagsulay sa X-ray o mga pagsulay sa dugo nga makaila sa CIPA. Ang uban nga mga tawo nga adunay CIPA adunay abnormally undergreveloped nerves ug sa usa ka kakulang sa mga glandula sa singot sa usa ka biopsy.
Ang labing tukma nga diagnostic test alang sa CIPA mao ang genetic test , nga mahimong buhaton sa wala pa matawo o sa pagkabata o pagkahamtong. Adunay usa ka nahibal-an nga abnormalidad sa genetiko nga nagpaila sa CIPA, ug gitawag kini nga trka sa tawo nga TRKA (NTRKI) nga nahimutang sa chromosome 1 (1q21-q22). Ang usa ka genetic DNA test makaila sa usa ka abnormalidad niini nga gene, nga nagpamatuod sa pagdayagnos sa CIPA.
Mga Hinungdan sa Primary
Ang CIPA usa ka sakit nga panunud. Kini mao ang autosomal recessive , nga nagpasabot nga bisan kinsa nga tawo nga adunay CIPA kinahanglan makapanunod sa gene gikan sa duha ka mga ginikanan.
Kasagaran, ang mga ginikanan sa usa ka apektadong bata nagdala sa gene, apan wala'y sakit kung napanunod nila ang gene gikan sa usa ka ginikanan.
Ang abnormal nga gene nga responsable sa CIPA, ang tawo nga TRKA (NTRK1), usa ka gene nga nagdumala sa lawas aron sa pagpalambo sa hamtong nga nerbiyos. Gipasiugda niini ang pagtubo sa nerve pinaagi sa pag-encode sa usa ka receptor nga gitawag tyrosine kinase (RTK,), nga autophosphorylated agig tubag sa nerve growth factor (NGF).
Kon kini nga gene depektoso, ingon nga kini anaa sa mga tawo nga adunay CIPA, ang mga sensory nerves ug mga autonomic nerves dili hingpit nga molambo, ug sa ingon ang sensory nerves dili makalihok sa hustong paagi aron masabtan ang mga mensahe sa kasakit ug temperatura ug ang lawas dili makahatag og singot.
Pagtambal sa CIPA
Sa kasamtangan nga panahon, wala'y mahimo nga pagtambal nga makaayo sa sakit sa CIPA o makapausab sa nawala nga pagbati sa kasakit o sa paglihok.
Ang mga bata nga adunay sakit kinahanglang makat-on sa pagsulay sa pagpugong sa mga samad ug pag-monitor pag-ayo sa mga samad aron malikayan ang impeksyon. Ang mga ginikanan ug uban pang mga hamtong kinsa nag-atiman sa mga bata nga adunay CIPA kinahanglan usab magpabilin nga mabinantayon, ingon nga ang mga bata gusto nga mosulay sa bag-ong mga butang nga walay hingpit nga pagsabut sa potensyal nga kahulogan sa pisikal nga kadaot.
Mga pagdahom
Kon ikaw o ang usa ka hinigugma nga nadayagnos nga adunay CIPA, mahimo ka nga adunay himsog ug mabungahon nga kinabuhi nga adunay maayo nga pag-atiman sa panglawas ug mga kausaban sa kinabuhi. Ang pagkahibalo nga kini usa ka genetic nga sakit usa ka importanteng konsiderasyon kon mahitungod sa pagplano sa pamilya.
Ang CIPA usa ka talagsaong disorder, ug sa kasagaran, ang pagpangita og mga grupo sa suporta alang sa talagsaon nga mga problema sa panglawas makatabang sa pag-angkon sa sosyal nga suporta ug pagkat-on mahitungod sa mga praktikal nga tip aron makatabang sa pagpuyo nga buhi sa CIPA.
> Mga Tinubdan:
> Usa ka Comprehensive Functional Analysis sa NTRK1 Missense Mutations nga Nagdala sa Hereditary Sensory ug Autonomic Neuropathy Type IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mga Mutasyon sa TrkA nga Nagdala sa Congenital Insensitivity sa Pain nga adunay Anhidrosis (CIPA) Gipasiugda ang Misfolding, Aggregation, ug Mutation-dependent Neurodegeneration pinaagi sa Dysfunction sa Autophagic Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oct 7; 291 (41