Ang krabbe nga sakit usa ka sakit nga makaayo sa sistema sa nerbiyos
Ang krabbe nga sakit, nga nailhan usab isip globoid cell leukodystrophy, usa ka degenerative genetic disease nga nakaapektar sa nervous system. Ang mga tawo nga adunay sakit sa Krabbe adunay mutation sa ilang GALC gene. Tungod sa mga mutation, wala kini igo nga enzyme galactosylceramidase. Kining kakulangan modala ngadto sa usa ka progresibong pagkawala sa protective layer nga naglangkob sa mga selula sa nerbiyos, gitawag myelin .
Kon wala kini nga protective layer, ang atong mga nerves dili makalihok sa hustong paagi, makadaut sa atong utok ug sa atong gikulbaan nga sistema.
Ang sakit sa Krabbe nakaapektar sa gibana-bana nga 1 sa 100,000 ka mga tawo sa tibuok kalibutan, nga adunay mas taas nga mga insidente nga gitaho sa pipila ka mga dapit sa Israel.
Mga sintoma sa Krabbe Disease
Adunay upat ka mga subtypes sa Krabbe nga sakit, nga ang matag usa adunay kaugalingong pagsugod ug sintomas.
| Type 1 | Infantile | Nagsugod sa 3 ngadto sa 6 bulan nga edad |
| Type 2 | Late Infantile | Nagsugod sa 6 ka bulan ug 3 ka tuig ang panuigon |
| Type 3 | Juvenile | Nagsugod sa 3 ngadto sa 8 ka tuig ang panuigon |
| Type 4 | Gidugok nga hingkod | Nagsugod sa bisan unsang oras human sa 8 anyos nga panuigon |
Tungod kay ang sakit sa Krabbe makaapekto sa mga selula sa nerbiyos, daghan sa mga sintomas nga hinungdan niini mao ang neurological. Ang Type 1, nga pormula sa bata, nag-asoy sa 85 ngadto sa 90 porsyento sa mga kaso. Ang Type 1 nag-uswag pinaagi sa tulo ka yugto:
- Unang bahin: Nagsugod mga tulo ngadto sa unom ka bulan human sa pagkatawo. Ang apektadong mga masuso mohunong sa pagpalambo ug mahimong masuk-anon. Sila adunay taas nga tono sa kaunuran (mga kaunuran nga tuskig o tensa) ug sakit nga pagpakaon.
- Paagi 2: Mas paspas ang pagkadaut sa selula sa nerve, nga mosangpot sa pagkawala sa paggamit sa mga kaunoran, pagpataas sa tono sa kaunuran, paglapos sa likod, ug kadaot sa panglantaw. Ang pagsugod magsugod.
- Pauna 3: Ang mga bata nahimong buta, bungol, wala mahibalo sa ilang palibut, ug napahimutang sa usa ka matig-a nga postura. Ang lifespan alang sa mga bata nga adunay Type 1 mga 13 ka bulan.
Ang lain nga matang sa sakit sa Krabbe nagsugod human sa usa ka yugto sa normal nga paglambo. Kini nga mga tipo usab sa pag-uswag mas hinay kay sa Type 1. Ang mga bata sa kasagaran dili mabuhi sobra sa duha ka tuig human magsugod ang Type 2. Ang gidahom nga gidaghanon sa kinabuhi nga 3 ug 4 nagkalainlain, ug ang mga sintomas dili ingon ka grabe.
Giunsa Nasayran ang Sakit sa Krabbe
Kung ang mga sintomas sa imong anak nagsugyot sa Krabbe nga sakit, ang usa ka pagsulay sa dugo mahimo aron mahibal-an kung dunay galactosylceramidase deficiency, nga nagkumpirma sa diagnosis sa sakit sa Krabbe. Ang usa ka lumbar puncture mahimo aron sa pag-sample sa fluid nga cerebrospinal. Ang abnormally taas nga lebel sa protina mahimong magpaila sa sakit. Para sa usa ka bata nga matawo nga adunay kondisyon, ang duha ka ginikanan kinahanglan nga magdala sa mutated nga gene - nga nahimutang sa chromosome 14. Kung ang mga ginikanan nagdala sa gene, ang ilang gisabak nga bata mahimong masulayan alang sa galactosylceramidase deficiency. Ang ubang mga estado nagtanyag sa bag-ong nahimugso nga pagsulay alang sa sakit sa Krabbe.
Pagtambal
Walay tambal alang sa sakit sa Krabbe. Gipunting sa bag-ong mga pagtuon ang hematopoietic stem cell transplantation ( HSCT ), mga stem cells nga nahimong mga selula sa dugo, isip usa ka potensyal nga pagtambal sa kondisyon. Ang HSCT labing maayo nga gigamit kon kini gihatag ngadto sa mga pasyente nga wala pa magpakita og mga sintomas o medyo nagpa-symptomatic. Ang pagtratar labing maayo kon mahatag sa unang bulan sa kinabuhi.
Ang HCST makabenepisyo niadtong adunay ulahing pagsugod o hinay-hinay nga progresibong sakit ug mga bata nga may sakit sa bata nga bata kon hatagan og sayo. Samtang ang HCST dili makaayo sa sakit, kini makahatag sa usa ka mas maayo nga kalidad sa kinabuhi - sa paglangay sa pag-uswag sa sakit ug sa pagdugang sa kinabuhi nga paglaum. Apan, ang HCST adunay kaugalingon nga mga risgo ug adunay mortal nga rate nga 15 porsyento.
Ang pagsiksik sa karon nag-imbestigar sa mga pagtambal nga nagtumong sa nagpaturok nga mga marker, enzyme replacement therapy, gene therapy, ug neural stem cell transplantation. Kini nga mga terapiya anaa na sa ilang mga yugto sa pagsugod ug wala pa magrekrut alang sa clinical trials.
Ang impormasyon alang niini nga artikulo gikuha gikan sa:
Tegay, DH (2014). Krabbe nga sakit. eMedicine.