Mga Hinungdan nga Kahimtang sa Kahuyang sa mga Masuso
Ang mga sakit sa neurological labi nga makapaluya sa kasingkasing kon kini makaapekto sa mga bata. Kini kasagaran nga resulta sa usa ka genetic disorder nga makaapekto sa bata gikan sa pagkatawo. Usahay ang ingon nga mutasyon mosangpot sa mga problema sa mga kaunuran, nga mosangpot sa kahuyang.
Posible nga makita ang mga problema bisan sa wala pa matawo. Ang mga kalihokan sa lawas sa bata mahimong mubus o wala kung ang mga kaunuran sa bata dili normal nga mag-uswag.
Human matawo ang bata, mahibal-an sa mga ginikanan ang nagkunhod nga abilidad sa pagpakaon. Usahay ang mga timailhan labi pa ka talagsaon, sanglit ang bag-ong nahimugso nga bata mahimong huyang kaayo aron makaginhawa ug adunay dili maayo nga tono sa kaunuran (ang bata ingon og "floppy"). Sa kinatibuk-an, ang bata makahimo sa paglihok sa iyang mga mata sa kasagaran.
Central Core Disease
Ang sentro nga sakit sa sentro gitawag sa ingon tungod kay sa dihang ang mga kaunuran makita sa ilawom sa mikroskopyo, adunay tin-aw nga mga rehiyon nga wala'y normal nga mga sangkap sa cell sama sa mitochondria o sarcoplasmic reticulum.
Ang sakit resulta sa usa ka mutation sa ryanodine receptor gene (RYR1). Bisag ang maong sakit napanunod sa usa ka autosomal nga dominante nga paagi, nga kasagaran nagpasabut nga ang mga simtomas anaa usab sa ginikanan, ang gene dili kasagaran gipahayag-bisan kon ang usa adunay aktibo nga porma sa mutation, usahay ang ilang mga sintomas malumo.
Ang sentro nga sakit sa core mahimo usab nga makaapekto sa mga bata sa kaulahian sa kinabuhi, nga magdala ngadto sa paglangay sa paglambo sa motor.
Pananglitan, ang bata dili maglakaw hangtud nga sila nag-edad og 3 o 4. Usahay ang pagsugod mahimong moabut bisan sa ulahi, sa pagkahamtong, bisan pa niini nga kahimtang, ang mga sintomas sa kasagaran dili maayo. Usahay kini makita lamang human makadawat og anesthetic nga tambal, nga maoy hinungdan sa usa ka grabe nga reaksyon sa mga tawo nga adunay kini nga sakit.
Multicore Disease
Ang sakit nga multicore usab nagpahinabo sa pagkunhod sa tono sa kaunuran ug sa kasagaran mahimong ilhanan kon ang usa ka tawo anaa sa pagkabata o sayo nga pagkabata. Ang mga milyahe sa motor sama sa paglakaw mahimo nga malangan, ug kon ang bata maglakaw mahimo sila nga makita nga nagkalayo ug mahimong kanunay nga mahulog. Usahay ang kahuyang mahimong makababag sa abilidad sa bata nga makaginhawa, ilabi na sa gabii. Ang kagaw makadawat sa ngalan niini gikan sa gagmay nga mga rehiyon sa mikunhod nga mitochondria sulod sa mga fiber sa kalamnan. Dili sama sa sakit sa sentro nga core, kining mga rehiyona wala mag-extend sa tibuok nga gitas-on sa fiber.
Nemaline Myopathy
Ang Nemaline myopathy sa kasagaran napanunod sa usa ka autosomal nga dominante nga paagi, bisan adunay autosomal recessive form nga maoy hinungdan sa mga sintomas nga mahitabo sa panahon sa pagkamasuso. Daghang mga gene ang nalambigit, lakip ang nebulin gene (NEM2), ang alpha-actingene (ACTA1), o ang tropomyosin gene (TPM2).
Ang Nemaline myopathy mahimong mahitabo sa lainlaing paagi. Ang labing grabe nga porma anaa sa mga neonates. Ang paghatud sa bata kasagaran lisud, ug ang bata magpakita nga asul sa pagkatawo tungod sa kalisud pagginhawa. Tungod sa kahuyang, ang bata kasagaran dili kaayo makaon, ug dili mobalhin sa kanunay sa kanunay. Tungod kay ang bata mahimong huyang kaayo sa pag-ubo ug pagpanalipod sa mga baga, ang mga impeksyon sa baga nga baga mosangpot ngadto sa sayong bahin sa mortalidad.
Ang usa ka tunga nga porma sa nemaline myopathy mosangpot sa kahuyang sa mga kalamnan sa paa sa mga masuso. Ang mga milestone sa motor nalangan, ug daghan nga mga bata nga adunay kini nga sakit nga mahimong wheelchair-bound sa edad nga 10. Dili sama sa uban nga mga myopathies, ang mga kaunuran sa nawong mahimong grabe nga apektado.
Adunay usab mga milder forms sa nemaline myopathy nga hinungdan sa dili kaayo grabeng kahuyang sa pagkabata, pagkabata o bisan sa pagkahamtong. Sa labing himsog niini nga mga porma, ang pagpalambo sa motor mahimo nga normal, bisan pa ang pipila nga kahuyang moabut sa ulahi sa kinabuhi.
Ang pag-diagnose sa nemaline myopathy kasagaran una nga gihimo sa biopsy sa kaunuran . Ang gagmay nga mga sanga nga gitawag nga mga lawas sa nemaline makita diha sa mga lanot sa kaunuran.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Ang myotubular myopathy napanunod sa daghang mga paagi. Ang kasagaran mao ang X-linked recessive pattern, nga nagpasabot nga kini kasagaran makita sa mga lalaki nga ang inahan nagdala sa gene apan wala'y mga sintomas. Kini nga matang sa myotubular myopathy kasagaran magsugod sa paghimo sa mga problema sa utero. Ang mga paglihok sa lawas sa fetus nagkunhod ug lisud ang paghatod. Ang ulo mahimong mapadako. Human sa pagkahimugso, ang tuno sa kaunuran sa bata ubos ug busa kini makita nga tumbok. Mahimo nga sila huyang kaayo aron bug-os nga mabuksan ang ilang mga mata. Tingali kinahanglan nga sila matabangan sa mekanikal nga bentilasyon aron makalahutay. Usab, adunay dili kaayo grabe nga kalainan sa niini nga sakit.
> Source:
> Nima Mowzoon, Disorder of Muscle, Review sa Neurology Board: Usa ka Gipakita nga Giya sa Pagtuon, 2007.