Ang Maple syrup urine disease (MSUD) usa ka genetic disorder nga maoy hinungdan sa pagkadaut sa utok ug pag-us-os sa sistema sa nervous system. Ang genetic nga depekto nga nagpatunghag MSUD miresulta sa depekto sa enzyme nga gitawag ug branched-chain nga alpha-keto acid dehydrogenase, (BCKD), nga gikinahanglan alang sa pagkahugno sa amino acids leucine, isoleucine, ug valine. Kung wala ang enzyme sa BCKD, kini nga mga amino acid magatubo ngadto sa makahilo nga lebel sa lawas.
Ang MSUD nagkuha sa ngalan niini gikan sa kamatuoran nga, sa mga panahon nga taas ang lebel sa lebel sa amino acid sa dugo, ang ihi adunay usa ka talagsaon nga kahumot.
Ang maple syrup ihi nga sakit nga mahitabo sa usa ka 1 matag 180,000 nga buhi nga pagkatawo ug makaapekto sa mga lalaki ug babaye. Ang MSUD makaapekto sa mga tawo sa tanan nga etniko nga kagikan, apan ang mas taas nga gidaghanon sa kagubot mahitabo sa mga populasyon nga adunay daghan nga mga intermarriages, sama sa komunidad sa Mennonite sa Pennsylvania (US).
Mga simtoma
Adunay daghang matang sa maple syrup nga ihi nga sakit. Ang kasagaran (classic) nga porma kasagaran makahatag og mga sintomas sa bag-ong natawo nga mga masuso nga nag-edad 4 ngadto sa 7 ka adlaw. Kini nga mga sintomas mahimo nga maglakip sa:
- Kabus nga pagpakaon
- Nagsuka-suka
- Dili maayo nga timbang
- Pagdugang sa kaluya (lisud nga makamata)
- Ang kinaiya nga gisunog nga baho sa asukal ngadto sa ihi
- Ang mga kausaban sa tono sa kaunuran, mga kalabutan sa kaunuran, ug mga patulon
Kon dili matambalan, kining mga bata mamatay sa unang mga bulan sa kinabuhi.
Ang mga indibidwal nga may intermittent nga MSUD, ang ikaduha nga kasagaran nga porma sa disorder, maugmad nga normal apan kung ang masakiton nagpakita sa mga timailhan sa classic nga MSUD.
Ang intermediate nga MSUD usa ka talagsaon nga porma. Ang mga indibidwal nga adunay kini nga matang adunay 3-30% sa normal nga lebel sa BCKD enzyme, busa ang mga simtomas mahimo nga magsugod sa bisan unsang edad.
Sa thiamine-responsive nga MSUD, ang mga indibidwal nagpakita sa pipila ka pagpa-uswag sa dihang gihatag ang supplements sa thiamine .
Ang usa ka talagsaon nga porma sa disorder mao ang E3-kulang sa MSUD, diin ang mga indibidwal dunay dugang kakulangan nga mga metabolic enzymes.
Pag-diagnose
Kung ang maple syrup nga ihi nga sakit ang gidudahang base sa mga pisikal nga sintomas, ilabi na ang kinaiya nga ihi sa ihi, ang usa ka blood test alang sa mga amino acids mahimo. Kon ang alloisoleucine nakita, ang diagnosis gikumpirma. Ang routine screening sa mga bag-ong nahimugso alang sa MSUD gihimo sa daghang mga estado sulod sa US
Pagtambal
Ang nag-unang pagtratar sa maple syrup nga ihi nga sakit mao ang pagdili sa mga porma sa pagkaon sa tulo ka amino acids leucine, isoleucine, ug valine. Kini nga pagdili sa pagkaon kinahanglan nga tibuok kinabuhi. Adunay daghang mga pormula sa komersyo ug pagkaon alang sa mga indibidwal nga adunay MSUD.
Ang usa ka kahingawa alang sa pagtambal sa MSUD mao nga kung ang apektadong indibidwal nasakit, nasamdan, o adunay operasyon, ang kagubot gipasamot. Kadaghanan sa mga indibidwal nagkinahanglan sa ospital sa panahon niini nga mga panahon alang sa medikal nga pagdumala aron malikayan ang mga seryoso nga mga komplikasyon
Maayo na lang, uban sa pagsunod sa mga pagdili sa pagkaon ug regular nga pagsusi sa panglawas ang mga tawo nga adunay maple syrup urine disease mahimong mabuhi og dugay ug medyo himsog nga mga kinabuhi.
Mga Tinubdan:
Bodamer, OA (2003). Maple syrup nga ihi nga sakit. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Pag-diagnosis ug pagtambal sa maple syrup disease: usa ka pagtuon sa 36 ka mga pasyente. Pediatrics 2002; 109: 999.