Ang Usher syndrome tingali ang hinungdan nga ang usa ka tawo nga imong nailhan mao ang mga bungol ug buta
Ang Usher syndrome usa ka sakit nga sagad hinungdan sa pagkawala sa panglantaw ug pandungog . Kining genetic disorder giisip nga autosomal resessive, nga nagpasabot nga ang duha ka mga ginikanan kinahanglan nga mopasa sa kinaiya alang sa imong anak nga matawo uban niini nga sakit. Sa laing pagkasulti, ang duha ka ginikanan adunay disorder o mga tagdala (adunay 1 nga ginikanan nga nagpasa sa kinaiya, apan nagpabilin nga wala) sa maong sakit.
Bisan tuod talagsa rang mahitabo, mga 4 ngadto sa 5 lamang sa matag 100,000 ka mga tawo, kini giisip nga labing kasagaran nga hinungdan sa pagkabuta ug pagkabungol, ug adunay mga 50 porsyento sa mga kaso. Adunay tulo ka lainlaing matang sa Usher syndrome. Subo nga ang Type I & II ang labing grabe ug labing komon nga porma. Ang Type III, nga mao ang pinakagamay sa mga nagkalain-laing mga matang sa Usher syndrome, nag-asoy lamang sa mga 2 sa 100 nga mga kaso gawas kon ikaw taga-Finland nga kaliwat, ug unya kini maka-account sa hataas nga 40 porsyento sa mga kaso.
Genetic Mutations
Ang Usher syndrome giisip nga usa ka congenital disorder, nga nagpasabot nga ang disorder nga hinungdan sa DNA sa panahon sa pagpalambo. Bisan kon ang Usher syndrome wala magpakita hangtud sa kaulahian sa kinabuhi, kini may kalabutan usab sa kalamboan sa wala pa matawo. Adunay 11 ka nahibal-an nga kausaban sa mga gene sa DNA nga makaapekto sa mga protina nga mahimong hinungdan sa Usher syndrome. Apan ang labing komon nga mga kausaban mao ang:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
Ang kadaghanan sa mga problema nga may kalabutan sa mga pagbag-o sa genetiko may kalabutan sa mga protina nga gikinahanglan alang sa pag-uswag sa espesyal nga mga selula sa buhok diha sa imong dalunggan (cilia), ingon man usab ang sungkod ug lapad nga photoreceptor sa imong mga mata. Kung wala ang tukma nga cilia (nga anaa sa sulod nga dalunggan, ang balanse ug mga mekanismo sa pandungog mahimong ningdaot.
Ang tungkod nga photoreceptors sensitibo sa kahayag nga nagtugot kanimo nga magpabilin kon adunay gamay nga kahayag nga anaa. Ang mga photoreceptor nga kono nagtugot kanimo nga makakita sa mga kolor ug sa diha nga ang kahayag hayag.
Mga simtoma sa Usher Syndrome
Ang mga nag-unang sintomas sa Usher syndrome mao ang sensorineural nga pagkawala sa pandungog ug usa ka matang sa pagkawala sa panan-aw nga gitawag og retinitis pigmentosa (RP). Ang retinitis pigmentosa gihulagway sa pagkawala sa panan-awon sa kagabhion nga gisundan sa mga buta nga makaapekto sa peripheral vision. Mahimo kini sa katapusan nga mosangpot sa tunnel vision ug sa pagpa-uswag sa katarata. Ang mga simtomas managlahi depende sa matang sa Usher syndrome nga adunay usa ka tawo.
I-type ang I
- sagad nga bug-os o kadaghanan bungol sa duha ka igdulungog gikan sa panahon sa pagkatawo
- balanse ang mga problema - nga kasagaran mosangpot sa pagka-abut sa motor development (paglingkod, paglakaw etc ...)
- Mga suliran sa RP-vision nga nagsugod sa pagpalambo sa edad nga 10 ug kusog nga pag-uswag hangtud mahitabo ang hingpit nga pagkabuta
Type II
- natawo nga kasarangan ngadto sa grabe nga pagkabungol
- natawo nga may normal nga balanse
- RP - ang kapildihan sa panan-aw nga mas mahinay kay sa type I
Type III
- normal nga pagdungog sa pagkatawo
- Ang pagkawala sa pandungog mahimong maugmad sa ulahi sa kinabuhi
- normal o duol sa normal nga pagkabalanse sa pagkatawo
- mahimong makapalambo sa mga problema sa balanse sa ulahi sa kinabuhi
- sa kasagaran makaugmad og mga panglantaw nga mga problema sa usa ka punto - ang kalisud magkalahi tali sa mga indibidwal
Pag-diagnose sa Usher Syndrome
Kung ikaw adunay kombinasyon sa pagkawala sa pandungog, pagkawala sa panan-aw, ug pagbalanse sa mga problema nga mahimong suspetsa sa Usher syndrome. Ang nagkalain-laing mga visual nga pagsulay nga naglakip sa visual field tests, retinal examinations, ug electroretinogram (ERG) makatabang sa pag-diagnose sa Usher syndrome ingon man sa audiology testing. Ang usa ka electronystagmogram (ENG) makatabang sa pag-ila sa mga problema sa pagkabalanse.
Daghang nagkalainlaing mga gene (gibanabana nga 11, uban ang potensyal nga mas madiskobrehan) nga nalambigit sa Usher syndrome. Tungod sa daghan nga mga gene nga nalambigit sa niining partikular nga syndrome nga pagtuon sa genetic wala kini makatabang sa pagtabang sa pagdayagnos sa kondisyon.
Pagtambal alang sa Usher Syndrome
Walay tambal alang sa Usher syndrome. Hinuon, mahimo nimong tumong ang pagtambal alang sa Usher syndrome aron sa pagdumala sa mga sintomas. Ang pagtambal sa mga sintoma mahimong ibase sa imong mga gusto uban sa kolaborasyon sa imong doktor, ug sa matang sa Usher syndrome nga imong nabatonan. Ang nagkalainlain nga mga medikal nga mga propesyonal ug matang sa mga terapi mahimo nga gikinahanglan sa nagkalainlain nga punto sa tibuok nga kinabuhi sa usa ka tawo ug mahimong maglakip sa mga audiologist, mga therapist sa pagsulti , mga pisikal ug mga therapist sa trabaho, mga opthalmologist ug daghan pa. Ang mosunod nga mga pagtambal mahimong mapuslanon sa pagdumala sa Usher syndrome.
I-type ang I
Ang mga hearing aid kasagaran dili mapuslanon sa kini nga matang sa Usher syndrome. Ang mga implant sa cochlear mahimo nga usa ka kapilian ug mahimo nga makapauswag sa kalidad sa kinabuhi. Ang sayo nga pagdayagnos importante aron ang alternatibo nga mga porma sa komunikasyon sama sa American Sign Language (ASL) mahimong itudlo. Ang espesyal nga konsiderasyon kinahanglan gamiton sa pagpili sa usa ka matang sa komunikasyon, ang ASL alang sa panig-ingnan dili maayo nga kapilian alang sa mga indibidwal nga adunay grabe nga pagkawala sa panglantaw.
Ang balanse ug vestibular rehabilitation mahimong makatabang sa pagdumala sa mga epekto sa sulod nga dalunggan lakip na ang pagkawala sa balanse o pagkalipong. Ang pagtambal alang sa mga problema sa panglantaw mahimong maglakip sa pagtudlo sa braille, mga himan nga makatabang sa panan-awon sa kagabhion, o operasyon sa katarata. Ang mga hayop sa pag-alagad, (sama sa usa ka giya nga iro), mahimong makatabang usab depende sa mga kahimtang.
Type II
Ang mga hearing hearing mahimo nga mapuslanon dungan sa uban pang mga pagtambal sa audiology sama sa implant sa cochlear. Ang uban nga panukiduki nagpakita nga ang supplemental sa vitamin A mahimong mapuslanon sa pagpahinay sa pag-uswag sa RP sa tipo II ug III Usher syndrome. Hinoon, kinahanglan nga mokonsulta ka sa imong doktor sa dili pa kini sulayan ug sigurohon nga ikaw:
- dili mabdos o nagplano sa pagmabdos, tungod kay ang taas nga dosis sa Vitamin A makahimo sa mga depekto sa pagkatawo
- ayaw dugang sa beta carotene
- ayawg sobra sa 15,000 IU
Type III
Usa ka kombinasyon sa mga pagtambal nga gigamit sa type I ug II depende sa kagrabe sa mga sintomas.
Ang nagapadayon nga panukiduki sa Usher syndrome nagpadayon ug ang umaabot nga mga pagtambal mahimong magamit.
Mga Tinubdan:
American Speech-Language-Hearing Association. Pagsabut sa Usher Syndrome. Naa-access: Agosto 26, 2016 gikan sa http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Reference sa Panimalay sa mga Genetika. Usher Syndrome. Gi-access: Agosto 26, 2016 gikan sa https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Ang Usher Syndromes. Mga Seminar sa Pagpaminaw, 27 (3): 182-192.
National Institute of Deafness & Other Disorders sa Komunikasyon. Usher Syndrome. Gi-access: Agosto 26, 2016 gikan sa https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
National Organization for Rare Disorders. Usher Syndrome. Gi-access: Agosto 26, 2016 gikan sa http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/