Ang porphyria naglakip sa sakit ni Gunther ug labing menos pito ka mga kondisyon
Ang Porphyria nagtumong sa labing menos walo ka managlahi nga kondisyon nga gipahinabo sa usa ka pagtukod sa kemikal porphyrin. Ang mga tawo nga adunay porphyria walay igo nga mga enzyme nga naghimo sa heme, usa ka substansiya nga makita sa utok sa bukog, pulang selula sa dugo , ug atay. Kini nga kakulangan sa enzyme makapahimo sa mga porphyrin, nga kasagaran gipatubo sa tibuok lawas, aron makatigum sa makahilo nga mga kantidad.
Ang porphyrias kasagarang gibahin sa duha ka mga kategoriya - nga mahait ug dili mahait. Kini nga mga kondisyon kasagaran makaapekto sa nervous system o sa panit. Ang matag kondisyon adunay kaugalingong mga sintomas ug pagtambal. Ang mga acute porphyrias makamugna og mga pag-atake sa sakit ug mga epekto sa neurological nga mga grabe ug dali nga makita. Ang mga mahait nga tipo naglakip sa tinuud nga mga porphyria, mga porphyria nga kakulangan sa ALAD, variegate porphyria, ug ang gipangulohan nga coproporphyria. Ang non-acute nga mga matang mao ang porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, ug congenital erythropoietic porphyrias.
Ang mga porphyrias talagsaon nga mga sakit. Magkauban, kini makaapekto sa dili mokubos sa 200,000 ka mga tawo sa Estados Unidos.
Matay nga Nagpalitan nga Porphyria
Ang lig-on nga interfait porphyria (AIP) mao ang labing grabe nga matang sa porphyria, nga adunay mga pag-atake nga nag-uswag sulod sa pipila ka oras o pipila ka mga adlaw. Kadaghanan sa mga indibidwal nga nakapanunod sa gene alang sa AIP wala gayud makahimo og mga sintomas. Ang pila ka mga druga nahibal-an nga magdala o mograbe nga mga pag-atake, maingon man ang pag-inom sa alkohol, pagdiyeta, ug mga kausaban sa hormone.
Ang usa ka pag-atake kasagaran naglakip sa grabe nga sakit sa tiyan ug pagkalata ug mahimong maglakip sa kasukaon, pagsuka, kasakit sa likod, mga bukton, ug mga bitiis, kahuyang sa kaunoran, ug bisan sa paspas nga tibok sa kasingkasing, kalibog, ug patulon.
Daghang mga higayon nga ang unang pag-atake sa AIP mahimo nga masaypan pag-ayo, ug ang mga tambal nga gihatag makahimo nga mas grabe ang kahimtang sa pasyente.
Ang pagtambal kinahanglan nga maglakip sa usa ka taas nga kaloriya nga pagkaon, bisan kung nganong kini makatabang sa paghupay sa usa ka pag-ataki nga mga siyentista dili sigurado. Ang Heme therapy mahimong ipangalagad sa intravena. Ang mga simtomas sagad nga masulbad human sa usa ka pag-atake, apan ang uban nga mga pasyente makadaot sa nerbiyo.
Ang uban nga mga acute porphyrias adunay mga simtoma nga susama sa AIP. Ang porphyria kakulangan sa ALAD talagsa ra kaayo. Sa hereditary coproporphyria, mahimong mahitabo ang photosensitivity sa panit.
Ang Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Ang Porphyria cutanea tarda (PCT) mao ang labing komon sa porphyrias. Ang PCT nakuha, nagpasabut nga kini naugmad sa usa ka indibidwal tungod sa mga butang sa gawas. Kini nga mga hinungdan mahimong maglakip sa iron, alkohol, hepatitis C nga virus, estrogens (sama sa birth control pills), ug pagpanigarilyo - nga tanan nga hinungdan sa kakulangan sa enzyme sa atay, nga paingon sa PCT.
Sa diha nga naladlad sa adlaw, ang panit mipuno ug ang panit mahimong mokatap ug mangitngit. Ang PCT gikonsiderar nga labing tambal nga porphyria. Sa diha nga ang mga simtomas magsugod sa pagpakita, pagkuha sa usa ka usa ka pint sa dugo gikan sa pasyente matag usa ngadto sa duha ka semana (hangtod sa 5 o 6 ka pints sa total nga dugo) magwagtang sa iron gikan sa atay ug naghatag hinabang. Ang kasagarang PCT dili mahibalik human sa pagtambal.
Gunther's Disease
Ang Congenital erythropoietic porphyria (CEP), nailhan usab nga sakit sa Gunther, talagsa ra kaayo.
Ang mga sintomas sa panit sa sakit sa Gunther mahimong grabe. Ang pagkaladlad sa adlaw mahimong mosangpot sa pagkalaya, pagkaput, ug pagdugang sa pagtubo sa buhok. Ang naapektuhan nga panit mahimong maghambin sa bakterya, ug ang mga bahin sa nawong ug mga tudlo mahimong mawala tungod sa kadaot sa adlaw ug impeksyon. Hepatoerythropoietic porphyria usab talagsa ra kaayo ug hinungdan sa panit nga sama sa Gunther's.
Erythropoietic Protoporphyria
Ang usa ka sakit nga may kalabutan sa porphyrias mao ang erythropoietic protoporphyria (EPP). Sa EPP, ang protoporphyrin natipon sa utok sa bukog, pula nga selula sa dugo, ug ang atay. Ang mga simtomas nagpakita sa panit human sa pagkaladlad sa adlaw. Kini naglakip sa pagsulbong, pagsunog, paghilo, ug pagpula.
Ang pagkaylap ug pagkabarang dili kaayo kasagaran kay sa uban sa porphyrias.
Gipaila ang Porphyria Genes
Ang Chromosome mapping nagpaila sa tanan nga mga gene nga nalambigit sa mga depektusong enzyme sa porphyrias. Ang DNA testing makaila sa mga tawo nga nagdala sa usa niining mga depekto nga mga gene. Bisan pa, pipila ka mga laboratoryo ang naghatag niini nga matang sa pagsulay. Ang pag-diagnosis sa prenatal nga congenital erythropoietic porphyria nahimo, ingon man usab sa malampuson nga therapy sa gene alang sa CEP ug EPP.
Mga Tinubdan:
Ang American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Ang mahait nga intermedit nga porphyria nga adunay seizure ug paralysis sa puerperium. J Am Board Fam Pract, vol. 13, dili. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Ang cutaneous porphyrias. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, dili. 4, 285-292.