Ang neurofibromatosis usa ka genetic, multi-system disorder kaysa dili lamang naglangkob sa mga mata, apan usab ang utok, ugat, bukog, ug panit. Adunay duha ka matang sa neurofibromatosis: NF1 (type 1) ug NF2 (type 2) . Ang NF1 mao ang labing komon nga matang sa sakit, nga nagrepresentar sa 90 porsyento sa mga kaso.
Ang mga tawo nga adunay NF1 sa kasagaran adunay daghang mga ilhanan nga mahimong makita sa panahon sa pagkatawo, apan ang kadaghanan sa mga timailhan ug simtomas makita sa pagkabata.
Kadtong adunay NF2 sa kasagaran adunay mga timailhan ug mga simtomas sa ulahing bahin sa kinabuhi, tali sa mga edad nga 20 ug 30. Ang NF1 usahay gitawag nga Von Recklinghausen o peripheral neurofibromatosis. Ang NF2 usahay gitawag nga central neurofibromatosis.
Mga ilhanan ug mga sintomas
Ang mga tawo nga adunay neurofibromatosis type 1 mahimong adunay mosunod nga mga bahin:
- Cafe-au-lait macules: Ang cafe-au-lait macules mao ang pigmented skin lesions nga makita sa 95% sa mga tawong adunay neurofibromatosis. Kining mangitngit nga mga patok kasagaran mosaka sa gidak-on ug gidaghanon sulod sa unang 10 ka tuig sa kinabuhi.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling sagad gitawag nga Crowe sign. Ang mga tawo nga adunay neurofibromatosis sa kasagaran adunay mga koleksyon sa mga freckles diha sa dapit sa ilok ug groin. Sa pipila, kini nga mga freckles makita ibabaw sa mga tabontabon, sa ilalum sa mga dughan, ug sa liog.
- Pagbag-o sa bukog: Ang mga tawo nga adunay neurofibromatosis ang daling madaot sa pagtubo sa bukog ug usahay skeletal dysplasia. Ang kalabera nga dysplasia hinungdan sa mubo nga gidak-on ug mga bukton ug mga bitiis nga mahisama sa ubang bahin sa lawas.
Neurofibromatosis ug ang mga Mata
Ang mga tawo nga adunay neurofibromatosis sa kasagaran adunay mga dili normal nga mga direktang makaapekto sa mga mata.
- Cutaneous neurofibromas: Ang Cutaneous neurofibroma mao ang timailhan nga ilhanan sa panit sa NF1. Ang mga neurofibromas gipataas, lingin nga mga tumor sa panit. Ang mga neurofibromas makita sa ulahing pagkabata ug pagdako sa gidak-on ug gidaghanon sa tibuok kinabuhi. Mahimong dako ang neurofibromas, usahay moabut sa lima ka sentimetro. Kasagaran dili kini masakit apan makatugaw ug mahimong malumo. Kung kini mahitabo sa palibot sa mga tabon sa mata mahimo silang hinungdan sa paghubag ug mga impeksiyon sama sa blepharitis . Mahimo usab kini nga hinungdan sa pagtuis sa mga mata sama sa ptosis, diin ang gibag-on sa mata nga mas ubos kay sa kinahanglan, ug ang ectropion, diin ang ubos nga eyelid mahulog gikan sa mata ug mahimo nga maladlad sa atmospera nga abnormally.
- Lisch nodules: Ang Lisch nodule gipataas, pigmented lesyon nga makita sa iris . Ang mga doktor sa mata makakita sa mga nodula nga Lisch sa mga mata sa mga tawo nga adunay neurofibromatosis nga bata pa sa unom ka tuig. Kini tan-awon sama sa gagmay, lingin, pormag-simbolo nga porma nga mga liki nga dili makita sa iris. Mahimo kining importante alang sa mga hinungdan sa diagnostic. Usahay, ang mga nodula nga Lisch madiskobrehan sa panahon sa eksamin sa mata sa dili pa ang usa ka tawo madayagnos nga adunay neurofibromatosis.
- Retinal astrocytic hamartomas: Retinal astrocytic hamartomas mga benign tumor sa retina nga mahimong maugmad sa duha ka mata. Mahimo kining maglakip sa optic nerve apan mahimo usab nga ipakatap aron makaapekto sa macula, ang sentro sa retina. Kon kini nga mga bahin nalangkit, ang panan-awon mahimong mubus ug ang strabismus (mata nga mata) mahimo nga anaa. Kini nga matang sa tumor nahimutang sa poste nga poste, o
- Optic pathway gliomas: Kutob sa 15 porsyento sa mga bata nga adunay NF1 adunay mga tumor sa utok nga makaapekto sa optic pathway, nga naglakip sa optic nerve samtang kini mogawas sa likod sa mata ug mobalik ngadto sa utok. Usahay kini nga mga tumor mahimong hinungdan sa proptosis. Ang proptosis usa ka kondisyon diin ang usa ka masa naghimo sa mata sa pagpadako sa unahan. Ang Strabismus (mata nga mata) mahimo usab nga mahitabo ingon nga resulta sa optic gliomas.
Pagtambal
Ang mga neurofibromas mahimo nga dako kaayo sa gidaghanon o mahitabo sa gagmay nga mga bunches. Kon kini nga mga nodules nga gipatungha mahitabo sa mga lugar nga dili kombenyente nga maoy hinungdan sa mga problema, pananglitan sa daplin sa templo, mahimo kining ipang-opera. Ang usa ka neurofibroma ubay sa templo mahimong hinungdan sa dagkong mga problema nga naningkamot lamang sa pagsul-ob sa mga antipara o mga antipara. Ang pagtangtang sa operasyon maayo alang sa nahilit nga mga samad apan kini dili mahimo sa kadaghanan nga mga kaso nga makawagtang sa daghan nga mga numero niini.
Ang mga tawo nga adunay daghang neurofibromas sa palibot sa mata ug talukap sa mata kinahanglan nga mag-amping sa paggamit sa maayong kahinlo sa mga dapit. Ang paghinlo sa neurofibromas sa palibot sa eyelid makalikay sa blepharitis ug uban pang mga impeksyon sa panit.
Ang mga bata nga nagpalambo og optic gliomas kasagaran wala magkinahanglan og pagtambal gawas kung ang mga tumor nagpakita sa kusog nga pagtubo o kauswagan. Kon kini mahitabo, ang chemotherapy mao ang pagtambal sa pagpili. Usahay kini nga mga sugyot sa utok mahimong hinungdan sa pagpa-uswag o panghuna-huna sa panghunahuna. Kining mga bata nagkinahanglan og espesyal nga pagtagad samtang kining mga samad mahimong hinungdan sa spatial defects, visuomotor deficits ug mga problema sa pinulongan ug mga isyu sa koordinasyon sa motor.
Mga komplikasyon
Ang pipila ka mga komplikasyon mahimong motumaw sa mga tawo nga adunay NF2.
- Acoustic neuromas: Ang neurofibromatosis type 2, NF2, tungod sa usa ka mutation sa gene nga nagpugong sa pagtubo sa mga tumor. Kini ang hinungdan sa sobrang produksyon sa tissue sa ugat ug pagtubo sa tumor. Ang usa sa labing komon nga mga timailhan sa NF2 mao ang acoustic neuromas, o tumor nga makaapekto sa ugat nga makapahimo kanato nga makadungog. Ang mga tawo nga nag-antos niini mahimong moreklamo sa mga problema sa balanse, pagkawala sa pandungog ug tinnitus.
- Mga katarata : Eighty porsyento sa mga tawo nga adunay NF2 ang makapalambo sa duha ka matang sa mga cataract, posterior subcapsular ug cortical cataract. Kini kasagaran medyo lamig nga mga katarata apan mga 20 porsiyento nga kasinatian ang nakulangan sa panan-awon tungod kanila.
- Optic nerve sheath meningiomas: Mga 27 porsyento sa mga tawo nga adunay NF2 adunay mga tumor nga makaapekto sa pagtabon sa palibot sa optic nerve. Ang mga tumor sa ilang kaugalingon sa kasagaran benign apan mahimo nilang pugngan ug pug-on ang mga bundle ug mga ugat sa nerbiyos sa optic nerve, hinungdan sa pagkawala sa panan-aw. Kini nga mga meningiomas mahimo usab nga hinungdan sa mata nga mapadpad sa unahan ug makapugong sa mata sa mata.
- Epiretinal membranes: Ang mga tawo nga nag-antos sa NF2 usab daw dali nga makapalambo sa epiretinal membranes. Ang epiretinal membranes mao ang mga membrana nga nagpatubo sa nawong sa retina. Ang lamad sagad nakasentro sa macula. Kon kini nga mga membrana nga kontrata, mahimo kining hinungdan sa pagkunhod o gituis nga panan-awon.
Unsa ang Kinahanglan Nimong Mahibaloan
Ang neurofibromatosis usa ka seryoso nga sakit nga hinungdan sa pagtubo sa tumor sa daghang mga sistema sa lawas. Ang duha ka NF1 ug NF2 mahimong magpakita sa mga ilhanan sa mata nga ang mga mata sa mga doktor mahimo nga mosangpot sa usa ka sayo nga pagdayagnos. Ang bisan kinsa nga gidudahang adunay neurofibromatosis kinahanglan adunay tinuig nga komprehensibong pagtan-aw sa mata lakip na ang paglapad sa mata.
Ang kagrabe sa mga komplikasyon sa mata sa neurofibromatosis mahimong nagkalainlain, bisan sa mga sakop sa sama nga pamilya. Bisan pa, tungod kay kini nakaapekto sa daghang mga sistema sa lawas, kini nga mga tawo sa kasagaran sa pagduaw sa daghang lainlaing mga espesyalista lakip ang mga neurosurgeon, otolaryngologist, audiologist, optometrist / ophthalmologist , ug neuroradiologist.
> Mga Tinubdan:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Hunyo 2016, Pagsusi sa Optometry, Ang handbook sa ocular disease management, ika-18 nga edisyon.