Ang mutasyon sa Connexin 26 mao ang labing komon nga hinungdan sa mga pagkawala sa sensor sa lawas nga hearing sa pagkabati . Ang Connexin 26 sa pagkatinuod usa ka protina nga makita sa gap junction beta 2 (GJB2) nga gene. Kini nga protina gikinahanglan aron ang mga selula makapakigsulti sa usag usa. Kon wala'y igo nga Connexin 26 nga protina, ang lebel sa potassium sa sulod nga dalunggan mahimong taas kaayo ug makadaut sa pagpaminaw.
Ang tanan adunay duha ka kopya niini nga gene, apan kung ang matag ginikanan nga natawo adunay usa ka sayup nga kopya sa GJB2 / Connexin 26 nga gene, ang bata mahimong matawo nga adunay pagkawala sa pandungog. Sa laing pagkasulti, kini usa ka autosomal resessive mutation .
Unsang mga populasyon ang mas nameligro sa mutasyon sa Connexin 26?
Ang mutasyon sa Connexin 26 kasagarang mahitabo sa mga populasyon sa Caucasian ug Ashkenazi. Adunay usa sa 1 sa 30 nga carrier rate alang sa mga Caucasians ug 1 sa 20 carrier rate alang sa sa mga Hudiyong kaliwatan sa Ashkenazi.
Pagsulay alang sa mutasyon sa Connexin 26
Ang mga tawo mahimong masulayan sa pagtan-aw kung sila ang mga tigdala sa sayup nga bersyon sa gene. Ang laing gene, CX 30, nailhan usab ug maoy responsable sa pagkawala sa pandungog. Ang susamang pagsulay mahimo aron mahibal-an kung ang pagkawala sa pandungog sa bata nga may kalabutan sa Connexin 26. Ang pagsulay mahimong himoon sa sample sa dugo o sa cheek swab. Niini nga panahon, gikinahanglan ang mga 28 ka adlaw aron makuha ang resulta sa pagsulay balik.
Ang usa ka henetikong magtatambag o heneral nga magtutudlo mahimong mogiya kanimo sa labing tukmang pagsulay base sa family history, pisikal nga pagsusi, ug matang sa pagkawala sa pandungog.
Aduna ba'y laing mga isyu sa panglawas nga may kalabutan sa mutasyon sa Connexin 26?
Ang mga mutasyon sa Connexin 26 giisip nga usa ka non-syndromic nga hinungdan sa pagkawala sa pandungog.
Kini nagpasabot nga walay laing mga suliran sa medikal nga nalangkit niining partikular nga mutasyon.
Giunsa pagtratar ang Connexin 26 nga may kalabutan sa pagkawala sa pandungog?
Ang pagkawala sa pandungog nga may kalabutan sa mutasyon sa Connexin 26 kasagaran anaa sa kasarangan ngadto sa halawom nga kadak-on, apan adunay pipila ka kausaban. Gikinahanglan ang sayo nga interbensyon aron makahatag og maayo ngadto sa nagtubo nga utok ug makab-ot pinaagi sa paggamit sa hearing aids o implants sa cochlear.
Adunay kasamtangan nga panukiduki nga nagtan-aw sa posibilidad sa gene therapy aron sa pagpakunhod sa gidaghanon sa pagkawala sa pandungog tungod sa mutasyon sa Connexin 26 o sa pagwagtang niini. Kini nga pagsulay sa kadaghanan gihimo sa mga ilaga ug sa daghan nga mga tuig sa layo gikan sa praktikal nga mga tawo nga mga pagsulay.
Mga Tinubdan:
Genetic Testing alang sa Hearing Loss (2015). Cincinnati Children's Hospital. Gikuha 12/09/2015 gikan sa http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Gikuha 12/10/2015 gikan sa http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 nga gene testing (nd). Center sa Harvard Medical School alang sa pagkaulipon sa pagkaulipon. Gikuha 12/10/2015 gikan sa http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) variants ug nonsyndromic sensorineural nga pagkawala sa pandungog: Usa ka HuGE review. Mga Genetics sa Medicine (2002) 4, 258-274
American Friends sa Tel Aviv University. (2014, Marso 24). Gikan sa mga dalunggan sa mga tawo? Gene therapy aron matubag ang progresibong pagkawala sa pandungog. ScienceDaily . Gikuha sa Disyembre 10, 2015, gikan sa www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Gi-update ni Melissa Karp, Au.D.