Usa ka summary sa screening ug diagnostic nga pagsulay
Ang pagdayagnos sa Down syndrome sagad gihimo sa usa sa duha ka mga paagi-sa wala madugay human sa pagkatawo o sa usa ka pagmabdos (prenatally). Samtang ang proseso sa pag-diagnostic mahimong kabalaka, nga nakuha ang paninugdang kahibalo mahitungod sa unsang matang sa mga pagsulay nga imong madahom ug kon unsaon paghubad niini mahimong makatabang kaayo alang kanimo ug sa imong partner.
Pag-diagnose sa Down Syndrome sa Pagkatawo
Bisan sa pag-eksamin sa prenatal, daghan nga mga bata nga adunay Down syndrome nahiling nga wala madugay human sa pagkatawo.
Kasagaran kini tungod kay ang usa ka doktor nakamatikod nga ang bata adunay pipila ka talagsaon nga nawong o pisikal nga mga bahin nga kasagaran makita sa Down syndrome.
Pananglitan, ang mga bata nga may Down syndrome mahimo nga mas gagmay nga mga ulo kay sa uban nga mga masuso, gamay nga mga mata nga nagtan-aw, medyo lapok nga ilong, ug usa ka gamay nga baba nga adunay dila nga nagtuyok. Mahimo usab sila nga magkalahi sa ilang mga kamot ug tiil. Mahimo nga adunay usa lang ka tudling sa ilang palad (nailhan nga single palmar crease), gagmay nga mga kamot nga adunay mubo nga mga tudlo, ug usa ka dako nga lugar tali sa ilang mga dagko ug ikaduhang mga tudlo sa tiil.
Kadaghanan sa mga bata nga adunay Down syndrome usab adunay ubos nga tono sa kalamnan o hypotonia. Usahay, ang mga masuso nga adunay Down syndrome natawo nga adunay lain pang seryoso nga mga depekto sa pagkatawo sama sa depekto sa kasingkasing ug depekto sa tiyan.
Kon ang imong doktor nakamatikod nga ang imong anak adunay pipila niini nga mga bahin, siya mahimong madudahan nga ang imong anak adunay Down syndrome. Ang imong doktor dayon mag-order sa pag-analisar sa chromosome (gitawag usab nga karyotype ) aron kumpirmahon ang diagnosis.
Usa ka pagtuon sa chromosome usa ka pagsulay sa dugo nga nagtan-aw sa mga chromosome sa bata ubos sa mikroskopyo. Kadaghanan sa mga indibidwal adunay total nga 46 ka mga chromosome. Ang mga tawo nga adunay Down syndrome adunay dugang gidaghanon nga 21 ka chromosome alang sa total nga 47 chromosome.
Pag-diagnose sa Down Syndrome Prenatally
Samtang ang Down syndrome sa kasagaran madayagnos sa wala madugay human sa pagkatawo, kini usab nadayagnus sa panahon sa pagmabdos (prenatally) ingon nga resulta sa abnormal nga ultrasound (sonogram) nga mga resulta, usa ka abnormal nga resulta sa pagsulay sa pagsulay sa dugo (maternal serum screening test), o pinaagi sa amniocentesis o chorionic villi sampling (CVS) testing.
Ang Chorionic villi sampling o CVS usa ka pagsulay nga gihimo sa placenta sa taliwala sa 10 ug 12 ka semana sa pagmabdos.
Ang duha ka ultrasound ug maternal serum nga mga pagsulay mao ang screening tests. Sa kasukwahi, ang amniocentesis ug CVS giisip nga mga pagsusi sa diagnostic. Ang usa ka pagsulay sa screening dili makahatag kanimo og lig-on nga pagdayagnos-kini nagsulti lamang kanimo kung ikaw adunay mas taas nga risgo nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome. Sa laing bahin, ang usa ka eksaminasyon sa diagnostic naghatag kanimo sa usa ka tukma nga diagnosis.
Ultrasound Findings sa Down Syndrome
Usa ka ultrasound, nga nahibal-an usab isip usa ka sonogram, usa ka pagsulay nga gihimo sa panahon sa pagmabdos nga naggamit og mga sound wave aron makamugna og hulagway o larawan sa fetus. Usahay, apan dili sa kanunay, ang mga bata nga adunay Down syndrome nagpakita sa mga dili makita nga mga timailhan sa usa ka ultrasound nga makapahunahuna sa imong doktor nga ang fetus adunay Down syndrome.
Ang uban niining mga malinglahon nga mga timailhan naglakip sa pagkunhod sa gitas-on nga femur (usa ka bukog sa paa), usa ka pagsaka sa panit sa likod sa liog (gitawag nga nuchal translucency), o pagkawala sa buto sa ilong. Mao kini ang kasagaran nga gitawag nga "soft markers" tungod kay walay usa sa mga resulta sa ultrasound nga maoy hinungdan nga ang bata adunay problema nga adunay problema. Hinoon, mahimo nila nga ang suspek nga suspek nga ang fetus adunay Down syndrome. Ang uban pang mga seryoso nga mga ilhanan nga makita usab sa usa ka ultrasound naglakip sa mga depekto sa kasingkasing ug mga pagbabag sa bituka.
Apan, ang Down syndrome dili mahibal-an base sa mga resulta sa ultrasound lamang. Kini nga mga kaplag nag-ingon lamang nga adunay usa ka mas taas nga risgo nga ang fetus adunay Down syndrome. Base sa dugang nga risgo, ang imong doktor magrekomendar nga imong ikonsiderar ang amniocentesis o CVS aron pagkumpirma sa diagnosis. Anaa kanimo ang pagdesisyon kon kini ba nga pagsulay o dili.
Importante nga mahibal-an nga kadaghanan sa mga bata nga may Down syndrome wala'y abnormalidad sa ultrasound. Kasagaran ang mga tawo sayop nga gipasalig sa usa ka normal nga ultrasound tungod kay nagtuo sila nga kini nagpasabot nga walay problema sa bata. Ikasubo, kini dili tinuod.
Ang pag-angkon sa usa ka normal nga ultrasound dako ug daw mapasaligon, apan kini dili garantiya nga ang tanan hingpit.
Pagsusi sa Pagsusi sa Maternal Serum sa Diagnosis Down Syndrome
Ang usa ka pagsulay sa dugo (gibuhat sa mama) nga sagad gitawag nga "quadruple screen" mahimong himoon tali sa ika-15 ug ika-20 nga semana sa pagmabdos. Ang quadruple screen nagatan-aw sa upat ka mga butang sa bloodstream sa inahan:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Ang dili komon nga estriol
- Ang chorionic human gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
Ang AFP gihimo sa yolk sac ug fetal nga atay, ang estriol gihimo sa fetus ug placenta, ang hCG gihimo sa sulod sa placenta, ug inhibin A nga gihimo sa placenta ug mga ovaries. Sa diha nga ang usa ka fetus adunay Down syndrome, ang lebel niining mga substansiya sa bloodstream sa inahan mahimong lahi gikan sa normal.
Ang quadruple screen mao ang gipasabut sa ngalan niini-usa lang ka pagsulay sa screening. Kini dili makaseguro kon ang imong anak adunay Down syndrome, apan kini makasulti kanimo kung ang imong risgo mas taas. Kung positibo ang imong screening test, nagpasabut kini nga ang imong risgo nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome mas taas kay sa ubang mga babaye nga imong edad. Apan bisan pa sa usa ka positibo nga test screening, kadaghanan sa mga babaye adunay mga bata nga walay Down syndrome. Sa laing bahin, ang negatibo nga quadruple screen nagpasabot nga ang higayon sa Down syndrome ubos apan dili zero. Dili kini garantiya sa usa ka bata nga walay Down syndrome.
Ang quadruple test kauban sa edad sa usa ka babaye makamatikod sa gibana-bana nga 75 porsyento sa mga pagmabdos nga naapektohan sa trisomy 21 sa kababayen-an nga mas bata pa sa 35 ka tuig ug sobra sa 80 porsyento sa pagmabdos sa mga kababayen-an nga nag-edad og 35 anyos.
Sa ulahing bahin sa dekada 1990, ang pag-eksamin sa unang-trimester screening alang sa Downs Syndrome (ug uban pang mga chromosomal abnormalities) naugmad. Kini nga mga pagsulay naglakip sa pagsusi sa translucency sa nuchal nga adunay ultrasound ug duha ka mga pagsulay sa dugo: human chorionic gonadotropin ug ang bunga sa pagtambal sa usa ka babayeng plasma (A PAPPA). Ang mga resulta niini nga mga pagsulay gihugpong sa edad sa usa ka babaye aron mahibal-an ang katapusang risgo sa mga abnormalidad sa chromosome, lakip ang trisomy 21.
Amniocentesis sa Diagnosis Down Syndrome
Kon ang pagsulay sa pagsusi sa dugo o usa ka ultrasound nagpakita sa dugang nga risgo, o kung wala ka sa edad nga 35, itanyag kanimo ang amniocentesis. Ang amniocentesis usa ka pagsulay nga sagad gihimo sulod sa 15 ug 20 ka semana sa pagsabak. Naglangkob kini sa paggamit sa usa ka nipis nga dagom nga gisulod sa imong tiyan (dili pinaagi sa imong tiyan), aron makuha ang pipila ka amniotic fluid nga naglibot sa fetus. Kini nga amniotic fluid adunay pipila ka mga selula sa panit sa fetus. Kini nga mga selula sa panit mahimong gamiton aron makabaton og karyotype sa fetal-usa ka hulagway sa chromosome sa fetus. Kung ang fetus nadiskobrehan nga dunay sobra nga numero 21 nga chromosome, nan ang diagnosis sa Down syndrome gihimo.
CVS sa Diagnosing Down Syndrome
Ang Chorionic villi sampling o CVS usa ka pamaagi nga gihimo sa mga 11 ngadto sa 13 ka semana sa pagmabdos. Niini nga pamaagi, ang usa ka nipis nga dagom o catheter gisulod sa placenta aron makakuha og pipila ka mga selula. Ang placenta gikuha gikan sa susama nga mga selula nga naglangkob sa fetus, busa pinaagi sa pagtan-aw sa mga selula sa placenta, ikaw usab nagtan-aw sa mga selula sa fetus. Dayon kini nga mga selula ipadala ngadto sa laboratoryo alang sa pagsusi sa chromosome. Kon ang karyotype nagpadayag nga ang fetus dunay sobrang numero 21 nga chromosome, ang fetus adunay Down syndrome.
Ang Amniocentesis ug CVS mga opsyonal nga mga pagsulay sa panahon sa pagmabdos-anaa kanimo ang paghukom kon ang mga benepisyo sa pagkahibal-an mahitungod sa mga chromosome sa imong fetus mas labaw sa risgo sa pamaagi. Ang duha nga mga pamaagi adunay gamay nga risgo sa pagkakuha sa gisabak. Ang risgo dili kaayo usa ka porsyento alang sa amniocentesis ug mga 1 ngadto sa 2 porsyento alang sa CVS. Ang ubang mga babaye gusto sa CVS nga amniocentesis tungod kay gusto nila nga makakuha og kasayuran sa sayo pa sa ilang pagmabdos, ug ang uban gusto sa amniocentesis tungod sa ubos nga risgo sa pagkakuha sa gisabak. Ikaw lang ang makahukom unsa ang labing maayo alang kanimo.
> Mga Tinubdan:
> American Pregnancy Association. (2016). Pagsulay sa Quad Screen.
> National Institute of Child Health ug Human Development (NICHD). Down Syndrome: Impormasyon sa Kondisyon.
> Simpson JL. Ang mga pamaagi sa pagpanghilabot sa prenatal: bisan unsang nahibilin nga umaabot? Ang Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Noninvasive screening tools alang sa Down syndrome: usa ka review. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Update sa Prenatal Care. Am Fam Physician . 2014 Peb 1; 89 (3): 199-208.