Ang mga epekto sa usa ka translocation nagdepende kon kini balanse o dili
Ang usa ka pagbalhin sa Robertsonian usa sa duha ka matang sa mga pagbalhin sa chromosome. Ang mga translocation mahitabo kon ang usa ka piraso sa usa ka chromosome mawala ug moipon sa laing chromosome. Ang mga chromosome gihulma sama sa letrang x. Ang tumoy nga bahin sa chromosome nailhan nga mubo nga mga bukton. Ang mugbong mga bukton nalambigit sa katunga nga bahin, ang taas nga mga bukton, pinaagi sa centromere.
Sa usa ka paglihok sa Robertsonian, ang mubo nga mga bukton nabuak ug ang taas nga mga bukton naggamit sa centromere sa katapusan.
Ang mga pagbalhin sa Robertsonian mahimong balanse o dili balanse. Ang balanse nga mga paglansad sa Robertsonian dili makahatag og sintomas, ug dili makaapekto sa gidugayon sa kinabuhi. Ang mga tawo nga adunay ingon niining matanga sa translocation giisip nga mga tagdala. Ang mga sakyanan sa usa ka pagbalhin sa Robertson adunay 45 ka mga chromosome, imbis sa kasagaran nga 46. Kadtong adunay dili timbang nga porma mahimo nga adunay daghang mga problema sa panglawas ingon man usab sa gipamubo nga gitas-on sa kinabuhi. Kon ang usa ka gidaghanon nga 21 ka chromosome nalangkit sa paghimo sa usa ka translocation, kini mahimong hinungdan sa Down syndrome .
Ang pila lamang ka piho nga mga chromosome makahimo sa mga paglihok sa Robertsonian - chromosomes 13, 14, 15, 21, ug 22.
Mga hinungdan
Sa kasagaran nga mga kaso, ang mga paglihok sa Robertsonian mahitabo nga sulagma. Ang mga translocation mahitabo samtang ang sperm ug mga itlog (mas kasagaran ang mga itlog) naglangkob. Walay gibuhat nimo nga hinungdan niini ug walay mahimo ka aron malikayan kini.
Usa sa 1,000 ka mga tawo ang natawo nga may usa ka paglihok sa Robertsonian.
Unsay Mahitabo Kon Usa Ako ka Carrier?
Kon ikaw usa ka carrier, lagmit dili ka makamatikod sa bisan unsa nga mga sintomas hangtud nga ikaw mosulay ug magamabdos. Ang mga lalaki nga nagdala sa usa ka balanse nga paglansad sa Robertsonian mas lagmit nga adunay ubos nga sperm count. Ang mga tigdala usab adunay risgo nga pagkawala sa pagmabdos.
Ang mga tawo nga adunay duha ka taas nga mga bukton sa sama nga chromosome - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, ug 22; 22 - makapatunghag sperm ug itlog nga dili timbang nga chromosomes, ang pagmabdos mahitabo.
Alang sa uban pang mga tagdala, adunay upat ka posibleng resulta sa pagmabdos:
- Ang pagmabdos ug ang bata parehong normal. Ang pagmabdos gidala sa termino ug ang bata natawo nga may normal nga 46 chromosomes.
- Ang pagmabdos mao ang normal apan ang bata nagdala sa balanse nga paglansad sa Robertsonian. Niini nga kaso, ang bata (sama sa ilang ginikanan) nagdala sa paglalin ug wala'y bisan unsang nakita nga kahimsog sa panglawas o kabag-ohan.
- Ang bata natawo nga may chromosome disorder. Sa kasagaran nga mga kaso, ang mga masuso natawo nga adunay translocation Down syndrome.
- Ang pagmabdos mosangpot sa pagkakuha sa gisabak o dili gayud hingpit nga porma. Kung ang sperm o itlog walay balanseng mga chromosome, ang pagmabdos dili mahimo nga tukma, dili gamiton, o magresulta sa pagpanganak.
Kon magdala ka sa usa ka pagpasa sa Robertsonian ug naningkamot nga magmabdos, pakigsulti sa usa ka genetic counselor aron makat-on og dugang mahitungod sa imong mga risgo, ilabi na.
Dili balanse nga mga paglansad sa Robertsonian
Ang usa ka Robertsonian translocation makahimo og mga kakulangan sa panglawas ug pagpalambo kon kini dili timbang.
Ang labing kasagaran nga matang sa dili timbang nga pagbalhin mao ang translocation Down syndrome. Ang Translocation Down syndrome adunay susama nga mga sintomas ug pisikal nga kinaiya sa regular nga Down syndrome. Sa pag-translocation type sa Down syndrome, ang bata adunay tulo ka kopya sa taas nga bukton sa chromosome 21 imbis nga duha. Kadaghanan sa mga bata nga adunay kini nga matang sa Down syndrome natawo sa chromosomally normal nga mga ginikanan. Bisan pa, ang timbang nga mga carrier mahimo, dili kaayo kasagaran, adunay mga bata nga adunay ingon niining matang sa Down syndrome.
Ang uban pang mga dili balanse nga paglansad sa Robertsonian naglakip sa translocation trisomy 13, nga maoy hinungdan sa Patau syndrome; uniparental disomy, nga moresulta sa chromosome nga naningkamot sa pagtul-id sa iyang kaugalingon; gitul-id ang chromosome 14, nga makapahimo sa mga paglangay sa paglambo; ug gitul-id nga chromosome 15, nga mahimong hinungdan sa mga sintomas sama sa Prader-Willi syndrome o Angelman syndrome.
Source:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
MedicineNet. Kahubitan sa usa ka Paglihok sa Robertsonian. (2012).