Usa ka dili komon ug dali nga matang sa sakit
Ang Down syndrome , nga nailhan usab nga trisomy 21, usa ka genetic disorder nga gipahinabo sa dugang nga kopya sa usa ka chromosome nga nailhan nga chromosome 21. Kini kasagaran gitawag nga full trisomy 21.
Ang wala mahibal-an sa kadaghanan sa mga tawo mao nga adunay laing, dili kaayo komon, nga matang sa sakit nga gitawag og mosaic Down syndrome nga makita sa taliwala sa 2 porsento ngadto sa 4 porsyento sa tanang mga kaso.
Dili lamang ang hinungdan nga lahi gikan sa hingpit nga trisomy 21, kini mahimong moresulta sa mga kalainan sa tipikal nga bahin sa Down syndrome.
Giunsa Pagkalahi sa Mosaic Down Syndrome
Samtang ang atong mga lawas adunay daghan nga nagkalainlain nga mga tipo sa selula, ang matag usa niini nga mga selula naggikan sa samang, pinatuyo nga itlog, gitawag nga zygote. Ang zygote magsugod ingon nga usa ka selula nga, human sa pag-abono, nag-duplicate mismo sa pag-usab ug pagmugna sa nagkalain-laing mga selula ug tisyu sa atong lawas.
Uban sa bug-os nga trisomy 21, usa ka sayup ang mahitabo sa chromosome sa bisan asa nga itlog o sa selula sa sperma samtang sila mag-usa aron mahimong zygote. Tungod kay kini nga sayop mahitabo sa sinugdanan sa kalamboan, ang matag selula nga naggikan sa zygote adunay sobra nga chromosome 21.
Uban sa mosaic trisomy 21, ang sayup mahitabo human sa fertilization kung ang cell division nagsugod na. Ingon nga resulta, ang mga tawo nga adunay mosaiko nga Down syndrome adunay duha ka managlahi nga mga linya sa cell: ang usa nga adunay normal nga gidaghanon sa mga chromosome ug ang usa nga adunay sobrang chromosome 21.
Pag-diagnose
Ang Mosaic Down syndrome kasagarang nakit-an bisan sa test sa dugo sa panahon sa pagkatawo o pinaagi sa usa ka amniocentesis o chorionic villus sampling (CVS) nga gipahigayon sa panahon sa pagmabdos.
Sa dagan niini nga mga pamaagi, usa ka pagsusi gihimo aron sa pag-ihap sa gidaghanon sa mga chromosome sa halos 20 ka nagkalain-laing mga klase sa cell.
Kini nga pag-analisa makahimo sa pag-ila sa Down syndrome ug pag- diagnose kung unsang matang sa Down syndrome ang adunay usa ka bata.
Gipalahi ang mga klase sama sa mosunod:
- Sa bug-os nga trisomy 21, ang tanan nga mga tipo sa selula adunay dugang nga chromosome 21. Busa imbes makakaplag sa naandan nga 46 ka lainlaing chromosomes sa usa ka selula, makakaplag kami og 47.
- Sa kasukwahi, kon ang duha o labaw pa sa mga tipo sa selula normal ug ang uban dunay sobra nga chromosome 21, mahimo natong mapamatud-an nga ang bata adunay mosaic Down syndrome.
Sa mga bata nga may mosaic Down syndrome, ang lebel sa chromosomal variation mahimong magkalahi. Ang mga espesyalista sa Chromosomal, nga gitawag ug mga cytogeneticists, kasagaran maghulagway niini nga mga kalainan sa termino sa usa ka porsyento nga bili.
Pananglitan, kon ang cytogeneticist nag-isip sa 50 ka lainlaing selula, 10 ang adunay normal nga linya sa cell ug ang 40 niini dunay sobra nga chromosome 21, siya mag-report nga ang lebel sa "mosaicism" maoy 80 porsyento.
Aron sa pagpanghimaraut sa mga butang labi pa, ang porsiyento sa mosaicism mahimong magkalahi gikan sa usa ka matang sa tisyu ngadto sa sunod, uban sa pipila nga adunay mas taas nga ang-ang sa mosaiko ug ang uban nga dili kaayo.
Mga kausaban sa mga Feature
Ang Mosaicism dili kinahanglan nga paghubad ngadto sa mga kalainan sa mga bahin sa disorder. Tungod kay ang mga lebel sa mosaicism mahimong magkalahi tali sa mga indibidwal-ug bisan sa mga selula nga sulod sa mga indibidwal-ang pagpahayag sa mosaicism mahimo usab nga magkalahi.
Tungod niini, ang mga indibidwal nga may Down syndrome adunay tanang mga bahin sa bug-os nga trisomy 21, walay usa sa mga bahin, o mahulog sa usa ka dapit sa taliwala. Sa pagkatinuod, mga 15 porsyento sa mga tawo nga nadayagnos nga adunay bug-os nga trisomy 21 Down syndrome misdiagnosed ug dunay mosaic Down syndrome.
Ingon nga dili mahimo ang pagtagna sa mga bahin sa mosaicism, mahinungdanon nga ang imong anak makadawat sa sama nga pag-atiman sa medikal sama sa mga bata nga adunay bug-at nga trisomy 21. Ang padayon nga pag-atiman makatabang sa pag-ila sa pagpalambo sa usa ka kakulangan ug pagtugot kanimo sa paghimo sa mga pagpili nga adunay kahibalo ug pagkuha og mga serbisyo aron masuportahan ang imong anak samtang siya motubo.
> Mga Tinubdan:
> Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Mga Kamatuoran Bahin sa Down Syndrome. Gi-update Marso 3, 2016.
> International Mosaic Down Syndrome Association. FAQ / MDS Mga Kamatuoran.