Usa ka Bag-ong Teknik nga Gigamit sa Pag-ila sa Down Syndrome
ANG isda mao ang fluorescent in situ hybridization. ANG pagsusi sa isda, o pag-analisar sa isda nga usahay gihisgotan, usa ka bag-o nga teknik nga cytogenetic nga nagtugot sa usa ka cytogeneticist sa pagtino kung pila ka mga kopya sa usa ka partikular nga chromosome ang ania karon nga dili kinahanglanon ang tanang mga lakang nga nalambigit sa paghimo og karyotype . Pananglitan, ang pag-analisar sa isda dali nga makasulti kanimo kon pila ka gidaghanon sa 21 ka mga chromosome ang ania karon, apan dili kini makasulti kanimo bisan unsa mahitungod sa istruktura sa mga chromosomes.
Kon Giunsa Kini Paggamit
ANG pagsulay sa isda sagad gihimo sa samang mga sample nga sama sa karyotype - dugo, amniocytes o sample nga chorionic villi. ANG usa ka eksaminasyon gihimo pinaagi sa usa ka pagsusi sa fluorescent nga nagbugkos sa piho nga espesipikong chromosomes. Kining mga fluorescent probes gihimo nga espesipikong DNA sa pipila nga mga chromosomes ug gipangalan sa usa ka fluorescent dye. Ang mga selula nga gigamit sa pag-analisar sa isda dili kinahanglang motubo o kultura (nga mahimong moabot sa 7 ngadto sa 10 ka adlaw), busa ang mga resulta sa usa ka pag-analisar sa isda dali nga makuha sa mga resulta sa usa ka karyotype.
Kasagaran, usa ka sample ang makuha ug ipadala sa laboratoryo ug ang mga chromosome nahimulag sa slide. Ang mga pagsusi dayon gibutang sa slide ug gitugotan nga mag-hybridize (o makit-an ang ilang pagpares) sulod sa 12 ka oras. Tungod kay ang mga pagsusi gihimo sa DNA, kini magapos sa "matching" DNA sa ilang espesipikong chromosome. Pananglitan, ang usa ka probe nga gihimo sa espesipikong DNA sa chromosome 21 magbugkos sa bisan unsang gidaghanon nga 21 ka chromosome nga anaa karon.
Human sa hybridization (o sticking), ang slide gipanilagan ubos sa usa ka espesyal nga mikroskopyo nga makakita sa mga hulagway sa fluorescent. Pinaagi sa pag-ihap sa gidaghanon sa mga signal nga fluorescent, usa ka cytogeneticist ang makatino kung pila ang usa ka piho nga chromosome anaa. Pananglitan, ang usa ka tawo nga walay Down syndrome adunay duha ka fluorescent nga signal nga katugbang sa ilang duha ka numero nga 21 chromosome .
Ang usa ka tawo nga adunay trisomy 21 adunay tulo ka mga fluorescent signal nga katumbas sa ilang tulo ka numero nga 21 chromosome. Kasagaran, ang mga cytogeneticists mogamit sa mga probe alang sa 13, 18, 21, X ug Y chromosomes. Kini ang mga chromosome nga mahimong moresulta sa trisomies alang sa mga tawo.
Pag-diagnose sa Down Syndrome
Bisan tuod dili kini ang pagtan-aw sa aktwal nga istruktura sa mga chromosome nga nasulayan, ang pag-analisar sa isda makaingon kanimo kon pila ka mga kopya sa usa ka partikular nga chromosome ang anaa. Sa Down syndrome, ang cytogeneticist naggamit sa mga probe alang sa numero 21 nga chromosome. Kung adunay tulo ka mga fluorescent signal nga makita sa ilalum sa mikroskopyo, nan ang paghiling sa Down syndrome nahimo.
Giunsa sa pagsulay sa isda nga lahi sa usa ka Karyotype?
ANG pagsusi sa isda lamang nagasulti kanimo nga ang pipila ka mga chromosomes anaa ug kon pila kanila ang anaa. Pananglitan, ang usa ka kasagaran nga pag-analisar sa isda moingon kanimo kon pila ka 13, 18, 21, X ug Y chromosomes ang naa sa amniotic fluid sample. ANG pag-usisa sa isda dili maghatag kanimo og kasayuran mahitungod sa matag chromosome ni kini maghatag kanimo og kasayuran mahitungod sa aktwal nga istruktura sa chromosomes.
Bentaha
Ang pangunang bentaha sa pag-usisa sa isda mao nga kini makahatag dayon og kasayuran mahitungod sa pila ka chromosomes. Pananglitan, sulod sa tulo ngadto sa upat ka adlaw, kini mahibal-an kung pila ka mga kopya sa usa ka numero nga 21 nga chromosome ang adunay usa ka partikular nga tawo.
Sa kasukwahi, ang usa ka tradisyonal nga karyotype mahimong molungtad sa duha ka semana.
Mga disbentaha
Ang pangunang disadvantage sa pag-usisa sa isda kon itandi sa karyotyping mao nga ang pag-analisar sa isda naghatag kanimo og dili kaayo kasayuran mahitungod sa tanan nga mga chromosome nga gitun-an. Pananglitan, usa ka tipikal nga prenatal FISH test ang maghisgut kanimo kon pila ka gidaghanon sa numero nga 13, 18, 21, X ug Y ang presente (ie, adunay duha ka kopya o tulo) apan dili mohatag kanimo sa bisan unsa nga kasayuran mahitungod sa bisan unsang lain nga chromosomes o bisan unsa nga kasayuran mahitungod sa aktwal nga istruktura sa chromosomes.
Unsa ang Ipangutana sa Imong Doktor
- Ang laboratoryo nga imong gigamit ba ang PAGSUL-ON SA PAGTUKOD?
- Ang akong insyurans nagatabon ba sa gasto sa FISH testing?
- Unsa ka kasaligan ang FISH test alang sa Down syndrome?
- Hangtud kanus-a kini mahitabo aron makuha ang mga resulta sa isda (gikan sa akong amnio o CVS)?
- Ang laboratoryo usab ba adunay tibuok nga karyotype?
- Unsa ka dugay ang pagkuha sa mga resulta sa karyotype?
Ubos nga Linya
ANG pagsusi sa isda adunay kaayohan sa paghatag og paspas, apan limitado nga kasayuran, mahitungod sa chromosomes sa usa ka fetus. Maayo kaayo kini sa pagtubag sa pangutana - "Ang akong anak ba adunay trisomy 21?" Apan naghatag kini og limitadong impormasyon mahitungod sa uban nga mga dili normal nga chromosome sa estruktura sama sa translocations ug mga pagtangtang.
Mga tinubdan
American College of Obstetricians ug Gynecologists (ACOG). Pagsusi alang sa mga bata nga dili normal nga Chromosomal. ACOG Practice Bulletin, numero 77, Enero 2007.
National Human Genome Research Institute. Fluorescence sa Situ Hybridization (isda), 2008.