Pagpaanggid sa Trisomy, Translocation, ug Mosaic Forms of Condition
Tingali nahibal-an nimo nga ang Down Syndrome usa ka genetic nga kondisyon nga hinungdan sa nagkadaiyang nagkalainlain nga pisikal nga mga kinaiya ug paglangay sa paglambo. Human sa tanan, kini komon kaayo: Ang National Down Syndrome Society (NDSS) nag-ingon sa ilang website nga mga usa sa usa ka 700 ka mga bata ang natawo nga adunay kondisyon.
Apan nahibalo ka ba nga adunay nagkalainlain nga tipo sa Down syndrome, nga ang tanan nag-apil sa ika-21 nga parisan sa chromosomes?
Ang labing komon nga tipo, trisomy 21 , maoy hinungdan sa 95 porsyento sa mga kaso sa Down syndrome. Mga upat ka porsyento ang gitawag nga translocation Down syndrome, ug ang nahibilin nga usa ka porsyento, mosaicism. Ania ang usa ka mubo nga pagtan-aw kon giunsa sa tulo nga matang sa Down syndrome nga itandi.
Trisomy 21 Down Syndrome
Kasagaran ang mga tawo nakapanunod sa 23 ka parisan sa mga chromosome gikan sa inahan ug sa amahan sa kinatibuk-an nga 46. Bisan pa, ang mga tawo nga adunay trisomy Down syndrome nga adunay 47 ka chromosomes tungod kay sila adunay dugang nga kopya sa chromosome 21. Kini mahitabo sa dihang ang ika-21 nga pares sa Ang mga chromosome gikan sa itlog o sperm dili makalain.
Translocation Down Syndrome
Ang Translocation Down syndrome mahitabo sa diha nga ang duha ka chromosomes, nga ang usa usa ka numero nga 21, maghiusa sa ilang mga tumoy. Imbis nga adunay tulo ka independente, lahi nga gidaghanon nga 21 ka chromosomes, ang usa ka tawo nga adunay translocation Down syndrome adunay duha ka independenteng gidaghanon nga 21 ka mga chromosome ingon man ang numero 21 nga chromosome nga gilakip sa laing chromosome.
Ang konektado chromosome gitawag nga derivative chromosomes. Usahay ang usa ka gigikanan nga kromosomo napanunod gikan sa usa ka ginikanan, apan kini usab mahitabo sa unang higayon sa tawo nga adunay Down syndrome. (Kini gitawag nga de novo translocation). Sa diha nga ang usa ka bata nga nadayagnos nga adunay translocation Down syndrome, mahinungdanon nga ang iyang mga ginikanan adunay karyotype nga pagsulay aron masuta kon ang usa kanila nagdala sa paglalin, tungod kay kini mahimong ipasa ngadto sa laing bata.
Bisan kon ang translocation Down syndrome mahitabo pinaagi sa usa ka lain nga mekanismo kay sa trisomy 21, ang pisikal ug mga feature nga nagtimaan sa kondisyon managsama.
Mosaic Down Syndrome
Sa mosaic Down syndrome , dili tanan nga mga selula sa lawas adunay 46 chromosome. Hinuon, usa ka porsyento sa mga selula ang adunay 47 ka chromosomes, nga adunay dugang kopya sa chromosome 21.
Pananglitan, sa usa ka sampol nga 20 ka mga selula sa dugo gikan sa usa ka bata nga may mosaic Down syndrome, ang napulo ka mga selula mahimo nga adunay sobrang chromosome 21 (47 ka mga chromosome total) samtang ang uban nga 10 niini nga mga selula wala. Sumala sa maong mga hinungdan, ang bata adunay mosaiko nga 50 porsyento. Kon kini nga sample sa dugo nagrepresentar sa dugo sa kinatibuk-an, nan ang katunga sa mga selula sa dugo sa bata mahimo nga normal, ug ang laing katunga adunay dugang nga chromosome.
Ang lebel sa mosaicism lahi base sa sample sa tissue take. Pananglitan, usa ka panit sa panit ang mahimong magpakita sa lainlaing lebel sa mosaicism gikan sa sample nga tisyu sa utok gikan sa sama nga tawo. Sa bisan unsa nga kahimtang, ang mga tawo nga adunay mosaicism sa kasagaran dili kaayo nagpahayag sa pisikal nga mga kinaiya ug uban pang mga kinaiya, bisan ingon ni bisan kinsa, imposible ang paghimo sa halapad nga pagkalangkit.