Mga Chromosomes, Trisomy Types, Heredity, ug Down Syndrome
Ang Down syndrome gipahinabo sa sobrang numero 21 nga chromosome, apan unsa man ang gipasabot niini? Unsa ang hinungdan sa usa ka sobrang chromosome? Mahimo bang mapanunod ang Down syndrome? Aron hingpit nga masabtan kung unsa ang hinungdan sa Down syndrome, kinahanglang adunay bug-os nga pagsabot kung unsa ang mga chromosome, ug unsa ang ilang gibuhat. Ang pagsabut sa genetics sa Down syndrome lisud, apan ang paggahin sa panahon sa paghilis niini nga kasayuran mahimong mapasaligon sa mga ginikanan nga adunay mga kabalaka sa panahon sa pagmabdos, ug mga ginikanan nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome kinsa nangutana sa ilang mga kaugalingon nga lisud nga pangutana: "Ngano?"
Pagsabut sa mga Genetics
Mga Pakete sa Impormasyon sa Genetiko
Ang labing sayon nga paagi sa paghunahuna sa mga chromosome mao ang mga pakete sa impormasyon sa genetiko. Ang lawas sa tawo gilangkoban sa tanang nagkalainlain nga matang sa mga selula ug sulod sa matag usa niining mga selula, sa nucleus, mao ang atong mga gene. Ang mga gene mao ang mga yunit sa panulondon nga gipasa gikan sa usa ka kaliwatan ngadto sa lain. Sila nahimutang sa matag selula sa atong mga lawas ug sila naghatag sa mga panudlo alang sa matag estraktura ug katuyoan sa atong lawas. Ang mga tawo adunay mga 25,000 ka lain-laing mga gene. Sa baylo nga ang tanan nga 25,000 nga nagabuklad sa tagsa nga mga selula sa tagsa-tagsa, ang atong mga gene nahimutang o giputos sa mga chromosome nga daw mga perlas sa usa ka kulentas.
Mga gene
Ang mga gene hinimo gikan sa DNA nga usa ka molekula nga gilangkoban sa upat ka nagkalainlain nga mga kemikal nga gitawag og mga base, nga sagad gihisgotan sa ilang mga inisyal-Usa ka adenine, T alang sa thymine, G alang guanine ug C alang sa cytosine. Kining upat ka mga basehan naglangkob sa "genetic code" -usa ka matang sa alpabetong namana.
Ang mga gene gilangkoban sa gagmay nga mga seksyon sa DNA ug kini nga mga gene nahimutang sa mga chromosome. Kon maghunahuna ka nga mga base sama sa usa ka alpabeto, nan ang mga gene mahimong gihunahuna nga mga tudling-pulong. Ang matag tudling (o gene) naghatag og piho nga panudlo alang sa atong mga lawas. Ang usa ka parisan sa mga gene tingali mosulti kon unsang kolor ang mahimo natong mata samtang ang laing kombinasyon sa mga gene tingali mosulti kon unsa ka gamay ang atong gamay nga tudlo!
Kon ang mga siyentipiko gusto nga maghisgot sa tanan natong mga gene, gitawag nila kini nga "genome."
Mga Chromosome
Ang mga chromosome, maingon man ang mga gene nga nahimutang diha kanila, magkatapok. Ang mga tawo adunay total nga 46 ka mga chromosome nga gihan-ay ngadto sa 23 ka mga parisan. Ang unang 22 ka parisan sa chromosomes gitawag nga " autosomes " ug giisip nga 1 hangtod sa 22, gikan sa pinakadako hangtod sa kinagamyan. Ang ika-23 nga pares gitawag nga " sex chromosomes " ug adunay X ug usa ka Y sa lalaki ug duha ka X chromosome sa mga babaye. Ang mga chromosome makita sa ilalum sa usa ka mikroskopyo apan ang mga tagsa-tagsa nga mga gene nga nahimutang diha kanila dili mahimo. Ang pagsulay nga nagtugot sa mga chromosome nga makita (ug giisip) usa ka karyotype test ,
Trisomy
Kadaghanan sa mga tawo adunay 46 ka mga chromosome o 23 ka parisan sa mga chromosome. Ang mga tawo nga adunay Down syndrome adunay dugang gidaghanon nga 21 ka chromosome alang sa total nga 47 chromosome. Kini nga kondisyon gitawag usab nga " Trisomy 21. " Trisomy naggikan sa Latin nga pulong nga "tri" nga nagkahulugan nga tulo ug ang "pipila" nga nagpasabot sa lawas ug nagtumong sa chromosomes. Ang mga tawo nga adunay trisomy 21 adunay tulo ka mga lawas nga 21, o tulo nga gidaghanon 21 chromosomes.
Tungod kay ang mga chromosome mao ang mga pakete sa impormasyon sa genetiko ug naglangkob sa tanan sa atong mga gene o mga instruksyon, ang mga tawo nga adunay Down syndrome adunay tulo ka kopya sa tanang mga gene nga nahimutang sa chromosome 21.
Gibanabana nga adunay 400 ka gene sa chromosome 21. Busa, ang mga tawo nga adunay Down syndrome adunay 400 ka dugang nga mga panudlo. Samtang adunay sobra nga mga panudlo nga ingon og kini usa ka maayo nga butang, kini sa pagkatinuod sama sa pagdugang og daghang mga sagol sa usa ka resipe. Makuha mo gihapon ang sama nga batakang pagkaon (usa ka lawas sa tawo) apan ang porma ug lihok lahi.
Gawas pa sa trisomy 21, dunay laing trisomiya sa tawo . Ang Down syndrome, o trisomy 21 mao ang labing komon nga autosomal trisomy, apan ang mga bata nga adunay trisomy 13 (Patau syndrome) ug trisomy 18 (Edward's syndrome) mahimong usahay makalahutay sa pagmabdos. Ang pagpaabut sa kinabuhi alang sa mga bata nga adunay uban pang mga trisomyo ubos sa Down syndrome.
Ang mga pagbun-ag sa trisomy 15, 16, ug 22 kasagaran mosangko sa pagkakuha sa gisabak. Ang mga trisoma sa ubang mga chromosome talagsa ra nga makita ug sa kasagaran matapos sa sayo nga pagsabak sa pagmabdos sa wala pa mahimo ang pagtuon.
Ang mga chromosome trisomies sa kinatawo nga naglakip sa X ug Y chromosomes komon kaayo, pananglitan, ang Klinefelter's syndrome (XXY) gibana-bana nga makaapekto sa 1 sa 1000 nga mga lalaki.
Sukwahi sa trisomies, ang pipila ka mga chromosome abnormalidad sa mga bata tungod sa pagkunhod sa gidaghanon sa mga chromosome, ang usa ka 'monosomiya. "Ang usa ka pananglitan mao ang Turner's syndrome diin usa ka chromosome sa sex nga nawala, 45 X0 o monosomy X.
Mga hinungdan sa Trisomy
Ang trisomy alang sa usa ka piho nga chromosome mao ang resulta sa usa ka misdivision sa sperm o sa itlog sa wala pa pagsamkon. Kasagaran ang mga chromsome mag-linya ug magkalain ang panahon sa pagbahin. Uban sa mga trisomies, ang duha ka chromosome moadto sa usa ka itlog, busa kon itandi sa sperm (kon ang itlog ug ang sperm maghiusa), adunay tulo.
Walay hingpit nga bisan unsa nga mahimo sa usa aron malikayan ang trisomy, ug walay bisan unsa nga mahimo sa usa ka tawo aron mahimong trisomy. Kini usa ka aksidente nga panghitabo nga mahitabo sa wala pa ang pagpanamkon (sa bug-os nga trisomy) bisan sa itlog o sa sperm. Wala kita mahibalo kung unsa ang hinungdan sa usa ka trisomy nga mahitabo, bisan pa nahibal-an nato ang pipila ka mga risgo nga hinungdan sa risgo niini nga nahitabo.
Mga tipo sa Trisomy 21
Adunay tulo ka lainlaing matang sa trisomy 21:
Kompletoha ang Trisomy 21 - Ang kompletong trisomy 21 ang responsable sa mga 95 porsiyento sa Down syndrome. Sumala sa gihisgutan sa ibabaw, kon ang mga chromosome hutdon sa pagbahin (paghimo sa mga itlog o sperm sa usa ka proseso nga gitawag og meiosis), inay sa duha ka chromosome nga nahimulag sa lainlaing mga itlog, ang duha ka chromosome moadto sa usa ka itlog ug walay chromosome nga moadto sa pikas. Kini gitawag nga dili disjunction.
Translocation Trisomy 21 - Ang translocation trisomy 21 nahitabo sa mga upat ka porsyento sa mga bata nga adunay Down syndrome. Diha sa usa ka translocation adunay duha ka kopya sa chromosome 21, apan ang sobra nga materyal gikan sa ikatulong ika-21 nga chromosome gilakip (gi-translocate sa) laing chromosome. Kini nga matang sa Down syndrome mahimo nga mahitabo sa wala pa o human sa pagsamkon, ug mao ang porma nga usahay mapasa (napanunod.)
Mosaic Trisomy 21 - Ang labing gamay nga komon alang sa Down syndrome, ang mosaic Down syndrome mahitabo kung adunay pipila ka mga selula nga adunay dugang nga kopya sa chromosome 21. Kini nga porma sa trisomy mahitabo human sa pagpanamkon, apan wala mahibalo nganong kini mahitabo. Samtang ang mga tawo nga adunay bug-os nga trisomy 21 ug translocation 21 managsama, ang mosaik trisomy 21 magkalahi depende sa gidaghanon sa mga selula nga dunay extra chromosome.
Mahimo ba nga Mapanag-iya ang Down Syndrome?
Sa kinatibuk-an, ang Down syndrome dili 'napanunod' apan mahimong ipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga bata nga adunay translocation trisomy 21 (nga adunay upat ka porsyento sa mga tawo nga adunay Down syndrome.) Sa halos ikatulo nga mga tawo nga adunay translocation trisomy 21, ang trisomy (duha ka chromosome 21 nga dugang nga chromosome 21 nga materyal nga nalambigit sa lain nga chromosome) napanunod gikan sa usa ka ginikanan. Ang risgo alang sa usa nga adunay tranlocation trisomy 21 nga gipaagi sa kondisyon ngadto sa usa ka bata mga 10 ngadto sa 15 porsyento alang sa mga babaye ug tulo ka porsyento alang sa lalaki.
Sukad nga ang translocation trisomy 21 usa lamang sa mga upat ka porsyento sa mga tawo nga adunay Down syndrome, wala'y usa ka porsyento sa mga kaso ang pagaisip nga panulondon.
Kon ang usa ka bata o hamtong nga adunay Down syndrome mahimong mabdos, ang risgo sa Down syndrome o uban pang mga kakulangan sa pag-uswag sa bata anaa sa 35 ngadto sa 50 porsyento. Tungod kay daghang mga tawo nga adunay Down syndrome ang makapanguna sa taas nga paglihok sa kinabuhi, ug makasinati og gugma ug mga relasyon sama niadtong walay Down syndrome, kini usa ka risgo nga kinahanglan nga timbangon batok sa mga benepisyo sa mga ginikanan sa usa ka mahunahunaon nga paagi. Hapit 50 porsyento sa mga babaye nga adunay Down syndrome ang mahimong mabdos.
Mga Risk Factor
Kadaghanan sa mga ginikanan nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome wala'y nahibal-an nga mga risgo. Importante usab nga mahibal-an nga, sa pagkakaron, wala'y pamaagi sa pagkinabuhi o mga risgo sa kalikopan sa Down syndrome . Sa laing pagkasulti, gawas sa pagtaas sa edad sa panuigon (ug bisan pa ang kadaghanan sa mga kababayen-an nga adunay mga bata nga adunay Down syndrome mga batan-on) walay bisan unsa nga makatabang sa pagtagna o pagpugong nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome.
Kakapoy sa Edad ug Down Syndrome
Samtang ang mga trisoma mahitabo sa mga tawo sa bisan unsang edad, adunay panag-uban tali sa edad sa usa ka inahan ug ang kahigayunan nga adunay usa ka bata nga may trisomy. Ang usa ka asosasyon usa lamang ka siyentipikong termino alang sa usa ka sumpay. Ang usa ka asosasyon dili hinungdan. Kini usa ka mahinungdanon nga punto, tungod kay ang mga tawo sa kasagaran ubos sa sayop nga pagtuo nga ang edad sa inahan hinungdan sa Down syndrome. Dili kini tinuod. Wala kita masayud kung unsa ang hinungdan sa mga trisoma mahitabo. Nahibal-an lang namo nga samtang nagkadako ang kababayen-an, ang risgo sa pagmabdos uban ang pagsaka sa trisomy.
Samtang adunay usa ka sumpay tali sa edad sa inahan ug sa mga trisomy, kadaghanan sa mga bata nga adunay Down syndrome natawo sa mga inahan ubos sa edad nga 35. Kini tungod sa kamatuoran nga adunay mas daghan nga mga batan-ong babaye nga adunay mga bata. Sa pagkatinuod, 80 porsyento sa mga bata nga natawo nga may Down syndrome natawo sa mga babaye nga mas bata pa sa 35 ug ang aberids nga edad sa usa ka inahan sa usa ka bata nga adunay Down syndrome 28 ka tuig. Sa kinatibuk-an, ang kalagmitan sa usa ka babaye ubos sa pangedarong 30 nga nanganak sa usa ka bata nga adunay Down syndrome nga ubos sa 1: 1000. Ang risgo nagkadako samtang ang usa ka babaye nagkadako, nga adunay usa ka insidente nga mga 1: 112 sa edad nga 40. Hinuon, kini wala pay usa ka porsyento sa mga babaye nga namabdos sa edad nga 40.
Ang usa ka tsart nga nagtandi sa edad sa inahan ngadto sa Down syndrome nga risgo anaa, apan importante nga pasidan-an ang mga kababayen-an sa dili pa tan-awon kining tsart. Siguruha nga hinumdoman nga ang kadaghanan sa mga babaye nga namabdos sa edad nga 35 adunay mga bata nga walay Down syndrome.
Ang ubang mga kababayen-an nga sobra sa edad nga 35 (o uban pang mga risgo nga mga hinungdan) mahimo nga mopili nga adunay amniocentesis nga pag-screen alang sa Down syndrome o uban pa nga mga pagsulay sa pagpanganak. Ang desisyon ba o wala ang paghimo niini nga mga pagsulay usa ka personal kaayo, ug kinahanglan nga himoon uban sa tabang sa genetic counseling. Ang American College of Obstetrics and Gynecology nagsugyot nga ang tanan nga mga babaye itanyag nga prenatal testing alang sa Down syndrome. Gipalabi sa pipila ka mga babaye nga kini nga pagsulay gihimo alang sa pasalig ug adunay katakus sa pagplano sa unahan, samtang adunay tin-aw nga mga katarungan nganong ang mga babaye mipili nga dili usab mohimo sa prenatal nga pagsulay.
Paternal Age ug Down Syndrome Risk
Gibanabana nga ang sobrang chromosome sa Down syndrome naggikan sa inahan sa kadaghanan sa panahon ug gikan sa amahan (sperm) upat lamang ka porsyento sa panahon. Samtang nag-uswag ang edad sa inahan nga may kalabutan sa risgo sa Down syndrome, pareho kini dili tinuod alang sa pag-uswag sa edad sa amahan tungod sa kamatuoran nga ang edad sa mga itlog, apan ang sperm kanunay nga gihimo aron nga kini sa kasagaran mga pipila lamang ka semana ang panuigon. Apan adunay mga kondisyon sa genetic gawas sa Down syndrome nga nalambigit sa advanced age sa edad, sama sa achondroplasia (dwarfism) ug Marfan syndrome.
Pagpanukiduki ug ang Kaugmaon
Uban sa pakigpulong bahin sa Human Genome Project ug gene therapy Ang mga ginikanan nangutana sa usa ka maayo nga pangutana: "Nganong dili mahimo ang gene therapy sa pag-ayo sa genetic abnormalidad sa Down syndrome?" Ikasubo, ang among pagsabut sa genetics wala pa didto. Ang unsang terapiya sa gene mahimong makatabang bisan sa labing duol nga umaabot, nagtrabaho uban sa wala'y abnormalidad sa gene. Ang kahimtang nga gipahinabo sa sobra sa usa ka gene, labi na ang tibuok nga chromosome lisud nga pagtratar sa gene therapy. Busa ang mga tigdukiduki nagtan-aw kon unsa ang posible sa epigenetic engineering-epigenetics usa ka laraw nga nagtan-aw sa ekspresyon (clinical manifestations) sa mga gene kay sa mga gene mismo.
Ingon niana, ang pagdumala sa mga bata nga natawo sa Down syndrome miuswag pag-ayo sa milabay nga mga dekada.
Ubos nga Linya
Ang hinungdan mao nga nahibal-an nato nga adunay usa ka sumpay o panag-abin tali sa edad sa usa ka inahan ug ang risgo nga adunay usa ka bata nga adunay trisomy sama sa Down's syndrome, apan walay nasayud sa piho nga hinungdan sa trisomies.
Mga Tinubdan:
Dekker, A., De Deyn, P., ug M. Rots. Mga Epigenetics: Ang Gipasagdan nga Yawe sa Pagpakunhod sa Pagkawala sa Pagtuon ug Memorya sa Down Syndrome. Mga Pagsusi sa Neuroscience ug Biobehavioral . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Engineering alang sa Down Synrome. Mga Pagsusi sa Neuroscience ug Biobehavioral . 2016. 71: 323-327.