Klinefelter's Syndrome - Usa ka Genetic nga kahimtang nga nakaapekto sa mga lalaki
Ang klinefelter's syndrome usa ka genetic nga kondisyon nga makaapekto lamang sa mga lalaki. Ania ang angay nimong masayran bahin sa mga hinungdan, sintomas ug mga kapilian sa pagtambal alang sa kondisyon.
Unsa ang Klinefelter's Syndrome?
Ang Klinefelter's syndrome usa ka abnormalidad sa genetiko nga nakaapektar lamang sa mga lalaki. Ginganlan human sa Amerikanong doktor nga si Harry Klinefelter niadtong 1942, ang Klinefelter's syndrome nakaapektar sa gibana-bana nga usa sa 500 ka bag-ong natawo nga mga lalaki, nga naghimo niini nga komon kaayo nga pagkadili-normal sa gene.
Sa kasamtangan nga panahon, ang kasagaran nga panahon sa diagnosis anaa sa tunga-tunga sa 30, ug gituohan nga sa mga ikaupat lamang sa mga lalaki nga adunay sindrom ang kanunay nga nadayagnos. Ang labing komon nga mga ilhanan sa Klinefelter's syndrome naglakip sa pagpalambo sa sekso ug pagkamabungahon, bisan alang sa indibidwal nga mga lalaki, ang kabug-at sa mga sintomas mahimong magkalainlain. Ang insidente sa Klinefelter's syndrome gituohan nga nagkadaghan.
Ang mga Genetics sa Klinefelter's Syndrome
Ang Klinefelter's syndrome gipakita sa abnormality sa mga chromosome o genetic nga materyales nga naglangkob sa atong DNA.
Kasagaran kami adunay 46 ka chromosomes, 23 gikan sa among mga inahan ug 23 gikan sa among amahan. Niini, 44 ang mga autosomes ug 2 ang chromosomes sa sex. Ang sex sa usa ka tawo gitino sa X ug Y chromosomes nga adunay mga lalaki nga adunay usa nga X ug usa nga Y chromosome (usa ka XY nga kahikayan) ug mga babaye nga adunay duha ka X chromosome (usa ka XX nga kahikayan.) Sa mga lalaki, ang Y chromosome gikan sa amahan ug Ang X o Y chromosome nagagikan sa inahan.
Ang pagtapok niini, ang 46, XX nagtumong sa usa ka babaye nga 46, ang XY naghubit sa lalaki.
Ang Klinefelter syndrome usa ka kondisyon sa trisomy, nga nagtumong sa usa ka kondisyon diin tulo, kay sa duha sa mga autosomal nga chromosome o mga chromosome sa sekso anaa. Inay nga adunay 46 ka chromosomes, kadtong adunay trisomy adunay 47 chromosomes (bisan pa adunay uban pang mga posibilidad sa Klinefelter syndrome nga gihisgutan sa ubos.)
Daghang mga tawo ang pamilyar sa Down syndrome. Ang Down syndrome usa ka trisomy diin adunay tulo nga ika-21 nga chromosome. Ang kasabotan mahimong 47XY (+21) o 47 XX (+21) depende kung ang bata lalaki o babaye.
Ang Klinefelter syndrome usa ka trisomy sa sex chromsomes. Kasagaran (mga 82 porsyento sa panahon) adunay dugang nga X chromosome (usa ka XXY arrangement.)
Sa 10 ngadto sa 15 porsyento sa mga lalaki nga adunay Klinefelter's syndrome, hinoon, adunay usa ka pattern nga mosaiko, diin adunay labaw pa sa usa ka kombinasyon sa mga chromosome sa sekso, sama sa 46XY / 47XXY. (Adunay usab mga tawo nga adunay mosaic Down syndrome .)
Dili kaayo komon ang ubang mga kombinasyon sa mga chromosome sa sekso sama sa 48XXXY o 49XXXXY.
Uban sa mosaiko nga Klinefelter's syndrome, ang mga timailhan ug mga simtomas mahimo nga mas mild, samtang ang uban pang mga kombinasyon, sama sa 49XXXXY kasagaran moresulta sa mas grabe nga mga simtomas.
Dugang pa sa Klinefelter's syndrome ug Down syndrome adunay laing mga trisomiya sa tawo .
Mga Hinungdan sa Genetic sa Klinefelter's Syndrome - Nondisjunction ug mga Aksidente sa Replikasyon sa Embryo
Ang Klinefelter's syndrome maoy hinungdan sa usa ka random nga genetic nga kasaypanan nga mahitabo sa panahon sa pagporma sa itlog o sperm, o human sa pagpanamkon.
Labaw sa kasagaran, ang Klinefelter's syndrome mahitabo tungod sa usa ka proseso nga gitawag nga nondisjunction sa itlog o sa sperm panahon sa meiosis.
Ang Meiosis mao ang proseso diin ang genetic nga materyal gipadaghan ug dayon gibahin aron paghatag og usa ka kopya sa genetic nga materyal ngadto sa usa ka itlog o usa ka sperm. Sa usa ka walay pagtagad, ang genetic nga materyal dili husto nga gibulag. Pananglitan, kon ang selula magbahin sa duha ka selula (mga itlog) matag usa nga adunay usa ka kopya sa X chromosome, ang proseso sa panagbulag nag-aghat aron ang duha ka X chromosome moabut sa usa ka itlog ug ang laing itlog dili makadawat sa X chromosome.
(Usa ka kondisyon nga wala'y usa ka chromosome sa sex sa itlog o sa sperm mahimong moresulta sa mga kondisyon sama sa Turner syndrome, usa ka "monosomy" nga adunay han-ay nga 45, XO.)
Ang dili pagdugay sa panahon sa meiosis sa itlog o sperm mao ang labing komon nga hinungdan sa Klinefelter's syndrome, apan ang kondisyon mahimo usab nga mahitabo tungod sa mga kasaypanan sa division (replication) sa zygote human sa fertilization.
Mga Risk Factor alang sa Klinefelter's Syndrome
Ang klinefelter's syndrome kanunay nga mahitabo sa mas magulang nga mga inahan ug sa edad nga edad (sa edad nga 35.) Ang usa ka inahan kinsa manganak sa edad nga 40 maoy duha ngadto sa tulo ka pilo nga posibleng adunay usa ka bata nga adunay Klinefelter's syndrome kay sa usa ka inahan kinsa edad 30 sa pagkatawo. Wala kami nahibal-an sa bisan unsa nga risgo nga hinungdan sa Klinefelter's syndrome nga mahitabo tungod sa mga sayup sa dibisyon human sa fertilization.
Importante nga hinumdoman pag-usab nga samtang ang Klinefelter usa ka genetic syndrome, kini dili kasagaran "napanunod" ug busa dili "makalingaw sa mga pamilya." Hinunoa, kini tungod sa usa ka sulagma nga aksidente panahon sa pagporma sa itlog o sa sperm, o wala madugay human sa pagsamkon. Ang usa ka eksepsiyon mahimong sa dihang ang sperm gikan sa usa ka tawo nga adunay Klinefelter's syndrome gigamit alang sa in vitro fertilization (tan-awa sa ubos.)
Mga simtoma sa Klinefelter's Syndrome
Daghang mga tawo ang makapuyo uban sa usa ka ekstra X nga chromosome ug dili makasinati og mga sintomas. Sa pagkatinuod, ang mga lalaki mahimong una nga madayagnos kon sila anaa sa ilang 20, 30, o labaw pa, sa diha nga ang pagkadili-mabungahon nga trabaho nakakaplag sa syndrome.
Alang sa mga tawo nga adunay mga ilhanan ug mga simtomas, kini kasagaran molambo sa panahon sa pagkabatan-on sa diha nga ang mga testamento dili molambo sama sa kinahanglan. Ang mga ilhanan ug sintomas sa Klinefelter's syndrome mahimo nga maglakip sa:
- Gipadako nga mga suso ( gynecomastia .)
- Gagmay, lig-on nga mga itlog.
- Ang gamay nga penis .
- Sakit sa nawong ug lawas.
- Ang abnormal nga bahin sa lawas (kasagaran ang kalagmitan nga adunay taas nga mga tiil ug usa ka mubo nga punoan.)
- Ang kapansanan sa intelektuwalidad - Ang mga kakulangon sa pagkat-on, ilabi na ang mga pinalabi nga pinulongan mas komon kay sa mga wala sa syndrome, bisan kasagaran normal ang mga pagsulay sa paniktik.
- Nagkunhod ang libido.
- Ang pagkabaog - Ingon sa nahisgutan, daghang mga tawo ang wala makaamgo nga sila adunay Klinefelter hangtud nga sila naningkamot sa pagsugod sa usa ka pamilya sa ilang kaugalingon, ingon nga ang mga tawo nga adunay kondisyon dili makahatag sa sperm ug busa dili makatambok. Ang mga pagsulay sa genetic magpakita sa presensya sa usa ka ekstra X nga chromosome ug mao ang labing epektibo nga paagi sa pag-diagnose sa Klinefelter's.
Pag-ila sa Klinefelter's Syndrome
Ang pag-diagnosis sa Klinefelter's syndrome, sama sa gihisgutan sa ibabaw, kasagaran nga gihimo sa diha nga ang usa ka tawo nga naghatag sa pagkabaog ug ang kakulang sa sperm makita diha sa usa ka sample sa sperm. Ang usa ka test sa genetic karyotype mahimo gamiton aron masiguro ang diagnosis.
Sa mga pagsulay sa lab, kasagaran nga lebel sa testosterone komon, ug kasagaran 50 ngadto sa 75 porsyento nga mas ubos kay sa mga lalaki nga walay Klinefelter's syndrome. Hinumdomi nga adunay daghang hinungdan sa ubos nga lebel sa testosterone sa mga lalaki dugang sa Klinefelter's syndrome.
Ang mga gonadotropin, ilabi na ang follicle nga stimulating hormone (FSH) ug ang luteinizing hormone (LH) ang gipataas, ug kasagaran ang mga estradiol sa plasma kasagaran nga nadugang (alang sa wala mailhi nga mga hinungdan.)
Mga Pagpili sa Paggamit alang sa Klinefelter's Syndrome
Ang Androgen therapy (matang sa testosterone) mao ang labing komon nga matang sa pagtambal alang sa Klinefelter's syndrome ug adunay daghang positibo nga epekto, lakip na ang pagpalambo sa sex drive, pagpalambo sa pagtubo sa buhok, pagdugang sa kalig-on sa kusog ug enerhiya, ug pagpakunhod sa kalagmitan sa osteoporosis. Samtang ang pag-ayo sa pag-ayo sa pipila ka mga ilhanan ug mga sintomas sa syndrome, kini dili kasagaran ipasig-uli ang pagkamabungahon (tan-awa sa ubos.)
Ang pag-opera (pagbuhin sa dughan) gikinahanglan alang sa mahinungdanon nga pagdako sa dughan (gynecomastia) ug makatabang kaayo gikan sa usa ka emosyonal nga panglantaw.
Klinefelter's Syndrome ug Infertility
Ang mga lalaki nga may Klinefelter's syndrome mao ang kasagaran nga walay pag-ayo, bisan og ang uban nga mga lalaki nga adunay mosaiko nga Klinefelter's syndrome dili kaayo makasinati og pagkabaog.
Ang paggamit sa mga pamaagi sa stimulator, sama sa gonadotropic o androgenic stimulation sama sa nahimo alang sa pipila ka mga matang sa pagkabaog sa lalaki wala mag trabaho tungod sa kakulang sa pagpalambo sa mga testes sa mga lalaki nga adunay Klinefelter's syndrome.
Ang pagkamabunga mahimo nga posible pinaagi sa operasyon nga pagkuha sa sperm gikan sa testes, ug dayon gamit ang in vitro fertilization. Ikasubo, nakit-an nga ang paggamit sa IVF sa sperm gikan sa mga lalaki nga adunay Klinefelter's syndrome makadugang sa risgo sa gitawag nga aneuploidy. Kon ang mga lalaki gusto nga maghunahuna niini nga kapilian, sila kinahanglan nga adunay bug-os nga pagsabot kon sa unsa nga paagi ang pag-analisar sa mga genomics sa sperm mahimong mahimo antes sa pagtanum.
Ang pagkabaog sa mga lalaki nga may Klinefelter's syndrome nagbukas sa emosyonal, maayong pamatasan, ug moral nga kabalaka alang sa mga magtiayon nga wala pa makita sa wala pa ang fertilization. Ang pagpakigsulti sa usa ka genetic counselor aron masabtan nimo ang mga kapeligrohan, ingon man usab ang mga kapilian sa pagsulay sa wala pa implantasyon, hinungdanon alang sa bisan kinsa nga naghunahuna niini nga mga pagtambal.
Klinefelter's Syndrome ug ubang mga Isyu sa Panglawas
Ang mga lalaki nga adunay Klinefelter's syndrome adunay labaw pa kay sa kasagaran nga gidaghanon sa malungtarong kondisyon sa panglawas ug mas mubo nga pagpaabut sa kinabuhi kay sa mga tawo nga walay sindrom. Ingon niana, importante nga mahibal-an nga ang pagtambal sama sa pagpuli sa testosterone gitun-an nga mahimo nga mag-usab sa mga "estadistika" sa umaabot. Ang pipila ka mga kondisyon nga mas komon sa mga lalaki nga adunay Klinefelter's syndrome naglakip sa:
- Ang kanser sa suso - Ang kanser sa dughan sa mga lalaki nga adunay Klinefelter syndrome maoy 20 ka higayon nga mas komon kay sa mga lalaki nga walay Klinefelter synrome
- Osteoporosis
- Mga tumor sa germ cell
- Mga hagit
- Ang mga kondisyon sa autoimmune sama sa systemic lupus erythematosis
- Sakit sa kasingkasing sa pagkatawo
- Varicose veins
- Lapnang ugat sa trombosis
- Sobra nga Pagkatambok
- Metabolic syndrome
- Type 2 diabetes
Ang Klinefelter's Syndrome - Usa ka Kondisyon nga Wala Maayo nga Nasabtan
Gituohan nga ang Klinefelter's syndrome wala ma-diagnose, nga adunay gibana-bana nga 25 porsyento lamang sa mga lalaki nga adunay syndrome nga nakadawat og diyagnosis (tungod kay kini kasagaran nga nadayagnos sa panahon sa usa ka pagpaubos sa pagsusi.) Kini sa sinugdanan daw dili problema, apan daghang mga lalaki nga ang pag-antus gikan sa mga timailhan ug mga simtomas sa kondisyon mahimong pagtratar, pagpauswag sa ilang kalidad sa kinabuhi. Ang pag-diagnose importante usab mahitungod sa screening ug maampingong pagdumala sa medikal nga kondisyon diin kining mga tawhana nagdugang sa risgo.
Mga Tinubdan:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter Syndrome: Mga Abnormalidad sa Cardiovascular ug Metabolic Disorder. Journal of Endocrinological Investigation . 2017 Mar 3. (Epub una sa pag-imprinta).
Groth, K., Skakebaek, A., Host, C., Gravholt, C., ug A. Bojesen. Clinical Review: Klinefelter Syndrome - Usa ka Clinical Update. Ang Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, ug Stephen L .. Hauser. Mga Prinsipyo sa Internal Medicine ni Harrison. New York: Edukasyon sa Mc Graw Hill, 2015. I-print.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Si Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, ug Waldo E. Nelson. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-20 nga edisyon. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. I-print.
McEleny, K., Cheetham, T., ug R. Quinton. Angay ba Nimong Itanyag ang Pagpatunhay sa Pagkatubigan Pinaagi sa Pagpanguha sa Surgical Sperm sa mga Lalaki nga adunay Klinefelter Syndrome? . Klinikal nga Endocrinology (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.