Ang Chromosome 16 adunay libolibong genes. Ang papel sa mga gene mao ang paggiya sa pagprodyus sa protina, nga makaapekto sa nagkadaiyang mga katungdanan sa lawas. Ikasubo, daghang mga kondisyon sa genetiko ang may kalabutan sa mga problema sa mga gene sa chromosome 16. Ang mga pagbag-o sa istruktura o gidaghanon sa mga kopya sa usa ka chromosome makahimo sa mga problema sa kahimsog ug kalamboan.
Mga sukaranan sa Chromosomes
Ang mga chromosome mao ang mga istruktura nga naghupot sa imong mga gene, nga naghatag og mga instruksyon nga mogiya sa kalamboan ug paglihok sa lawas. Adunay 46 ka chromosomes, nga adunay 23 ka mga parisan, ug adunay liboan nga mga gene. Sulod sa matag parisan, ang usa i-inherit gikan sa inahan ug usa gikan sa amahan. Samtang ang tanan adunay 46 ka mga chromosome sa matag selula sa lawas, ang mga chromosome mahimo nga nawala o doblehon, nga moresulta sa pagkawala o sobra nga mga gene. Kining mga aberrasyon mahimong hinungdan sa mga problema sa panglawas ug kalamboan. Ang mosunod nga mga kondisyon sa chromosomal gilangkit sa chromosome 16.
Trisomy 16
Sa trisomy 16, sa baylo sa normal nga parisan, adunay tulo ka kopya sa chromosome 16. Ang Trisomy 16 gibana-bana nga mahitabo sa sobra sa usa ka porsyento sa pagmabdos, nga naghimo niini nga labing komon nga trisomy sa mga tawo. Ikasubo, kini usab naghimo sa trisomy 16 ang labing komon nga chromosomal nga hinungdan sa pagkawala sa gisabak, tungod kay ang kondisyon dili angay sa kinabuhi.
Trisomy 16 Mosaicism
Usahay adunay tulo ka kopya sa chromosome 16, apan dili sa tanan nga mga selula sa lawas (ang uban adunay normal nga duha ka kopya). Kini gitawag nga mosaicism. Ang mga sintoma sa trisomy 16 nga mosaiko naglakip sa:
- Ang dili maayo nga pagtubo sa fetus panahon sa pagsabak
- Ang mga depekto sa kasingkasing sa pagkatawo , sama sa depekto sa ventricular septal (16 porsyento sa mga indibidwal) o depresyon sa atrium nga septal (10 porsyento sa mga indibidwal)
- Talagsaon nga bahin sa nawong
- Mga atrasado nga mga baga o mga problema sa respiratory tract
- Musculoskeletal anomalies
- Ang pagbukas sa urethral hilabihan ka ubos (hypospadias) sa 7.6 porsiyento sa mga lalaki
Anaa usab ang usa ka dugang nga risgo sa ahat nga pagkatawo alang sa mga bata uban sa trisomy 16 mosaicism.
16 P Minus (16p-)
Niini nga kaguliyang, ang bahin sa mubo (p) nga bukton sa chromosome 16 wala na. Ang usa ka sakit nga nalangkit sa 16p- mao ang Rubinstein-Taybi syndrome .
16 P Plus (16p +)
Ang pagkopya sa pipila o sa tanang mubo nga (p) nga bukton sa chromosome 16 mahimong hinungdan:
- Ang dili maayo nga pagtubo sa fetus atol sa pagmabdos ug sa bata human sa pagkatawo
- Gagmay nga hugna sa kalabera
- Mga gagmay nga lashes ug eyebrows
- Naglutaw nga nawong
- Panguna nga apapangig nga may gamay nga ubos nga apapangig
- Pag-igo ang mga dalunggan nga may mga deformidad
- Mga anomaliya
- Grabe nga pagkadaot sa panghunahuna.
16 Q Minus (16q-)
Niini nga sakit, ang bahin sa taas nga (q) nga bukton sa chromosome 16 wala na. Ang uban nga mga tawo nga adunay 16q- mahimong adunay grabe nga pagtubo ug mga sakit sa paglambo, ug mga anomalya sa nawong, ulo, mga organo sa kinatawo, ug musculoskeletal system.
16 Q Plus (16q +)
Ang pagkopya sa pipila o sa tanan nga taas nga (q) nga bukton sa chromosome 16 mahimong moresulta sa mosunod nga mga sintomas:
- Dili maayo nga pagtubo
- Ang pagkawala sa pangisip
- Dili maihap nga ulo
- Ang taas nga agtang nga adunay maanindot nga ilong o itumon nga ilong ug nipis nga ibabaw nga ngabil
- Kaubang mga anomaliya
- Mga anomalya sa Genitourinary.
16p11.2 Pagtangtang sa Syndrome
Mao kini ang pagtangtang sa usa ka bahin sa mubo nga bukton sa chromosome nga mga 25 ka mga gene, nga nakaapekto sa usa sa parisan nga chromosome 16 sa matag selula. Ang mga indibidwal nga natawo nga adunay kini nga sindrom kasagaran adunay nalangan nga pagpalambo, kakulangan sa intelektwal, ug autism spectrum disorder. Apan, ang uban walay sintomas. Mahimo nilang mapasa kini nga sakit ngadto sa ilang mga anak, nga dunay mas grabe nga epekto.
16p11.2 Duplication
Kini usa ka duplication sa susama nga 11.2 nga bahin ug adunay susama nga mga sintomas sama sa pagtangtang. Apan, daghang mga indibidwal nga adunay pagkadoble walay mga sintomas.
Sama sa pagtangtang sa sindrom, mahimo nilang ipasa ang abnormal nga chromosome ngadto sa ilang mga anak kinsa mahimong magpakita sa mas grabe nga mga epekto.
Ubang mga Disorder
Adunay daghang uban pang mga kombinasyon sa pagtangtang o pagkadoble sa mga bahin sa chromosome 16. Dugang panukiduki kinahanglan nga pagabuhaton sa tanang mga sakit sa chromosome 16 aron mas masabtan ang ilang hingpit nga implikasyon sa mga indibidwal nga naapektuhan niini.
Mga tinubdan
> Usa ka Mubo (ug Basic) Overview sa Chromosome 16 Disorders. Mga Disorder sa Chromosome 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. Reference sa Panimalay sa National Library of Medicine sa Genetics sa US. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.