Ang Carpenter syndrome kabahin sa usa ka grupo sa mga gene nga gitawag ug acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Ang mga abnormalidad sa ACPS gihulagway sa mga isyu uban sa mga kalabera, mga tudlo, ug mga tudlo sa tiil. Ang Carpenter syndrome usahay gitawag nga ACPS type II.
Ang Mga Ilhanan ug Mga Sintomas sa Carpenter Syndrome
Ang pipila sa labing komon nga mga timailhan sa Carpenter syndrome naglakip sa mga polydactyl nga numero o ang presensya sa dugang mga tudlo o mga tudlo sa tiil.
Ang ubang mga kasagarang timailhan naglakip sa pag-ukay sa tunga sa mga tudlo ug usa ka tuhod nga tumoy sa ulo, nailhan usab nga acrocephaly. Ang uban nga mga tawo nagdaot sa paniktik, apan ang uban nga adunay Carpenter syndrome anaa sa sulod sa kasagaran nga abilidad sa intelektwal. Ang ubang mga sintomas sa Carpenter syndrome mahimong maglakip sa:
- Ang pagsugod sa pagsira (paglambot) sa mga fibrous joints (cranial sutures) sa skull, gitawag craniosynostosis. Kini ang hinungdan sa pagtubo sa bungo nga dili normal ug ang ulo daw mubo ug lapad (brachycephaly)
- Ang mga bahin sa nawong sama sa ubos nga hut-ong, sayup nga mga dalunggan, patag nga tulay sa ilong, lapad nga ilong sa ilong, panit nga pilapil (palpebral fissures), gamay nga atrasadong upper ug / o ubos nga apapangig.
- Ang mga malip-ot nga mga tudlo ug mga tudlo sa tiil (brachydactyly) ug webbed o sinaput nga mga tudlo o mga tudlo sa tiil (syndactyly).
Dugang pa, ang pipila ka mga tawo nga adunay Carpenter syndrome adunay:
- Batan-on (karon sa pagkatawo) mga depekto sa kasingkasing sa us aka ikatulo ngadto sa katunga sa mga indibidwal
- abdominal hernia
- undescended testes sa mga lalaki
- mubo nga gidak-on
- malumo ngadto sa kasarangang pagdumili sa panghunahuna
Ang Pagkaylap sa Carpenter Syndrome
Sulod sa Estados Unidos, adunay gibana-bana nga mga 300 nga nailhang mga kaso sa Carpenter syndrome. kini usa ka talagsaon nga sakit; 1 lang sa 1 ka milyon nga mga natawo ang apektado.
Kini usa ka autosomal resessive disease.
Kini nagpasabot nga ang duha ka mga ginikanan kinahanglan nga makaapekto sa mga gene aron mapasa ang sakit ngadto sa ilang anak. Kon ang duha ka mga ginikanan nga adunay mga gene adunay usa ka bata nga wala magpakita sa mga timailhan sa Carpenter syndrome, nga ang bata pa ang usa ka tigdala sa mga gene ug makapasa niini kon ang ilang kaparis adunay ingon niini.
Giunsa Pagkadoktor ang Carpenter Syndrome
Sanglit ang Carpenter syndrome usa ka genetic disorder, usa ka masuso ang natawo niini. Ang pag-diagnosis gibase sa mga sintomas nga nabatonan sa bata, sama sa dagway sa kalabera, nawong, mga tudlo, ug mga tudlo sa tiil. Walay pagsulay sa dugo o X-ray nga gikinahanglan; Ang Carpenter syndrome sagad nga nahiling lamang pinaagi sa pisikal nga pagsusi.
Pagtambal
Ang pagtambal sa Carpenter syndrome nagadepende sa mga sintomas nga nabatonan sa tawo ug sa kagrabe sa kondisyon. Ang pag-opera mahimo nga gikinahanglan kon ang usa ka sakit nga naghulga sa kinabuhi anaa ang depekto anaa. Ang pag-opera mahimo usab nga gamiton sa pagtul-id sa craniosynostosis pinaagi sa pagbulag sa mga wala'y tuyo nga mga bukog sa kalabera aron sa pagtubo sa ulo. Kini kasagaran ginahimo sa mga yugto sugod sa pagkamasuso.
Ang surgical separation sa mga tudlo ug mga tudlo sa tiil, kon posible, mahimong makahatag og mas normal nga dagway apan dili kinahanglan nga molambo ang pag-obra; daghang mga tawo nga adunay Carpenter syndrome nga nakigbisog sa paggamit sa ilang mga kamot uban sa normal nga lebel sa kahimsog bisan human sa operasyon.
Ang terapiya sa pisikal, trabaho, ug pagsulti makatabang sa usa ka indibidwal nga adunay Carpenter syndrome nga makab-ot ang iyang pinakadako nga potensyal sa pag-uswag.
Mga Tinubdan:
US National Library of Medicine. "Carpenter Syndrome." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". National Organization for Rare Disorders , 2015.