Mga Kapeligrohan sa Pagpanganak, Nawong, ug mga Tiil
Ang Jackson-Weiss syndrome usa ka genetic disorder nga gipahinabo sa mutation sa FGFR2 gene sa chromosome 10. Kini ang hinungdan sa mga depekto sa pagkatawo sa ulo, nawong, ug tiil. Dili mahibal-an kon unsa ka sagad ang Jackson-Weiss syndrome, apan ang pipila ka mga tawo mao ang una sa ilang mga pamilya nga adunay sakit, samtang ang uban nakapanunod sa genetic mutation sa autosomal nga dominanteng paagi .
Mga simtoma
Sa pagkahimugso, ang mga bukog sa bagol wala maghiusa; sila motapos samtang ang bata motubo. Sa Jackson-Weiss syndrome, ang mga bukog sa kalabera nagkahiusa (us aka) sayo kaayo. Gitawag kini nga "craniosynostosis." Kini ang hinungdan:
- misshapen skull
- lapad nga mga mata
- nanghubag sa agtang
- talagsaon nga patag, kulang sa pag-usbaw nga tunga nga bahin sa nawong (midface hypoplasia)
Ang laing talagsaong grupo sa mga depekto sa pagkatawo sa Jackson-Weiss syndrome anaa sa mga tiil:
- ang mga kumagko sa tiil mubo ug lapad
- ang dagko nga mga tudlo sa tiil usab moliko gikan sa ubang mga tudlo sa tiil
- ang mga bukog sa pipila ka mga tudlo sa tiil mahimong maghiusa (gitawag nga "syndactyly") o dili porma nga dili normal
Ang mga indibidwal nga may Jackson-Weiss syndrome kasagaran adunay normal nga mga kamot, normal nga salabutan, ug usa ka normal nga lifespan.
Pag-diagnose
Ang pag-diagnosis sa Jackson-Weiss syndrome gibase sa mga depekto sa pagkatawo nga anaa karon. Adunay ubang mga syndromes nga naglakip sa craniosynostosis, sama sa Crouzon syndrome o Apert syndrome, apan ang abnormalidad sa paa nakatabang sa pag-ila sa Jackson-Weiss syndrome.
Kung adunay pagduhaduha, ang usa ka genetic test mahimo aron matabangan ang pagkumpirma sa diagnosis.
Pagtambal
Ang pipila sa mga depekto sa pagkatawo nga anaa sa Jackson-Weiss syndrome mahimong matul-id o mapakunhoran pinaagi sa operasyon. Ang pagtambal sa craniosynostosis ug mga abnormalidad sa nawong sa kasagaran gitambalan sa mga doktor ug mga therapist nga nag-espesyalisar sa mga sakit sa ulo ug liog (mga espesyalista sa craniofacial).
Kini nga mga grupo sa mga espesyalista kasagaran nagtrabaho sa usa ka espesyal nga sentro sa craniofacial o klinika. Ang National Craniofacial Association adunay kontak nga kontak alang sa craniofacial medical teams ug naghatag usab og pinansyal nga suporta alang sa dili medikal nga gasto sa mga indibidwal nga nagbiyahe ngadto sa sentro alang sa pagtambal.
Mga Tinubdan:
> Wulfsberg, Eric. "Ang Jackson-Weiss Syndrome." CCDD Family Education. 26 Jan 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Index sa Bihirang mga Sakit. National Organization for Rare Disorders.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Reference sa Panimalay sa mga Genetika. 2 Mayo 2008. National Library of Medicine sa US.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Ang Jackson-Weiss Syndrome." Hulyo 2005. Orphanet Encyclopedia.