Usa ka Napanunod nga Disorder nga May Pipila lamang sa 100 nga Nailhan nga mga Kaso
Ang Seckel syndrome usa ka napanunod nga porma sa primordial nga dwarfism , nga nagpasabot nga ang usa ka bata nagsugod nga gamay kaayo ug dili normal nga motubo human sa pagkatawo. Samtang ang mga tawo nga adunay Seckel syndrome sa kasagaran managsama sa gidak-on, sila adunay talagsaon nga gamay nga ulo. Komon usab ang retardasyon sa pangisip.
Bisan pa sa daghang mga pisikal ug mental nga mga hagit nga giatubang sa usa ka tawo nga adunay Seckel syndrome, daghan ang nahibal-an nga maayo ang pagkinabuhi sobra sa 50 ka tuig.
Mga Hinungdan sa Seckel Syndrome
Ang Seckel syndrome mao ang napanunod nga disorder nga nalambigit sa genetic mutation sa usa sa tulo ka lainlaing chromosome. Giisip kini nga hilabihan ka talagsaon nga adunay kapin sa 100 nga mga kaso nga gitaho sukad pa sa 1960. Daghang mga bata nga nahiling nga adunay Seckel syndrome natawo sa mga ginikanan nga adunay suod nga relasyon (sama sa mga ginikanan), sama sa una nga mga ig-agaw o mga igsoon.
Ang Seckel syndrome usa ka resessive genetic disorder, nga nagpasabot nga kini mahitabo lamang kung ang usa ka bata makapanunod sa sama nga abnormal nga gene gikan sa matag ginikanan. Kung ang bata makadawat sa usa ka normal nga gene ug usa ka abnormal nga gene, ang bata mahimong tigdala sa syndrome apan dili kasagaran magpakita sa mga sintomas.
Kung ang duha ka ginikanan adunay sama nga mutation sa chromosomal alang sa Seckel syndrome, ang risgo nga adunay usa ka bata nga adunay Seckel syndrome 25 porsyento, samtang ang risgo nga adunay carrier usa ka 50 porsyento.
Mga Kinaiya sa Seckel Syndrome
Ang Seckel syndrome adunay kinaiya nga abnormal nga pagpalambo sa fetal ug ubos nga timbang sa pagkatawo.
Human sa pagkahimugso, ang bata makasinati sa hinay nga pagtubo ug pagtubo sa bukog nga moresulta sa hamubo nga proporsyon nga gidak-on (sukwahi sa dwarfism o achondroplasia). Ang mga tawo nga adunay Seckel syndrome adunay mga pisikal ug mga kinaiya sa pagpalambo, lakip ang:
- Gamay nga gidak-on ug gibug-aton sa pagkatawo (average nga 3.3 pounds)
- Labing gamay, parehas nga gidak-on
- Abnormally small size size (microcephaly)
- Usa ka samag-tuka nga protrusion sa ilong
- Bag-ong nawong
- Dili maayo nga mga dalunggan
- Talagsaon nga gamay nga apapangig (micrognathia)
- Ang kakulangan sa mental, kasagarang grabe sa usa ka IQ nga dili mokubos sa 50
Ang ubang mga sintomas mahimo nga maglakip sa dili kaayo dagkong mga mata, taas nga arched nga palate, malformation sa ngipon, ug uban nga mga deformidad sa bukog. Ang mga abnormalidad sa dugo sama sa anemia (ubos nga pula nga mga selula sa dugo), pancytopenia (dili igo nga selula sa dugo), o acute myeloid leukemia (usa ka matang sa kanser sa dugo) kasagaran usab makita.
Sa pipila ka mga kaso, ang mga pagsulay sa mga tawo mapakyas sa pag-ubos sa scrotum, samtang ang mga kababayen-an mahimong adunay gipadak-an nga clitoris. Dugang pa, ang mga tawo nga adunay Seckel syndrome mahimong adunay sobra nga buhok sa lawas ug usa ka single, lawom nga pagtubo sa mga palad sa ilang mga kamot (nailhan nga simian crease).
Pag-ila sa Seckel Syndrome
Ang pag-ila sa Seckel syndrome gibase lamang sa pisikal nga mga sintomas. Ang mga X-ray ug uban pang mga himan sa paghanduraw ( MRI , CT scan ) gikinahanglan aron makilala kini gikan sa ubang susamang mga kondisyon. Sa pagkakaron wala pay lab o genetic test nga tukma sa Seckel syndrome. Sa pipila ka mga kaso, ang usa ka tukma nga diagnosis dili mahimo hangtud nga ang bata magkatigulang ug ang mga sintomas sa kinaiya makita.
Pagtambal ug pagdumala sa Seckel Syndrome
Ang pagtambal sa Seckel syndrome naka-focus sa bisan unsa nga medikal nga problema nga mahimong motumaw, ilabi na sa mga sakit sa dugo ug mga deformidad sa estraktura. Ang gihagit nga mga indibidwal ug ang ilang mga pamilya kinahanglan nga hatagan og angay nga serbisyo sosyal nga pagsuporta ug pagtambag.
Mga Tinubdan:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Ang mutasyon sa Noven CENPJ maoy hinungdan sa Seckel syndrome." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; ug Krantz, I. (2011) "Proportionate short stature syndromes." Gorlin's Syndromes sa Head ug Neck . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.