Ang tanan mahitungod sa Phenylketonuria (PKU) gikan sa pagpanunod ngadto sa pagtambal
Kasagaran
Ang Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, o PKU) usa ka napanunod nga metabolic disorder diin ang lawas dili hingpit nga makaguba sa protein (amino acid) phenylalanine. Mahitabo kini tungod kay ang gikinahanglan nga enzyme, phenylalanine hydroxylase, kulang. Tungod niini, ang phenylalanine nagtukod sa mga selula sa lawas ug hinungdan sa sistema sa nerbiyos ug kadaot sa utok.
Ang phenylketonuria usa ka tambal nga daling matambalan nga sayon nga mahibal-an pinaagi sa usa ka simple nga pagsulay sa dugo. Sa Estados Unidos, ang tanan nga bag-ong natawo nga mga bata kinahanglan nga sulayan alang sa PKU isip kabahin sa metabolic ug genetic screening nga gihimo sa tanang mga bag-ong nahimugso . Ang tanan nga mga bag-ong natawo sa United Kingdom, Canada, Australia, New Zealand, Japan, ang mga nasud sa Kasadpan ug kadaghanan sa Eastern Europe, ug daghan pang mga nasud sa tibuok kalibutan, gisulayan usab.
(Ang pagsusi alang sa PKU sa mga bata nga wala pa sa panuigon lahi ug mas lisud sa daghang mga hinungdan.)
Matag tuig 10,000 ngadto sa 15,000 ka mga bata ang natawo nga adunay sakit sa Estados Unidos ug Phenylketonuria nga mahitabo sa mga lalaki ug mga babaye sa tanang etnikong kagikan (bisan mas komon sa mga indibidwal sa Northern European ug Native American nga kabilin.)
Mga simtoma
Ang usa ka bata nga natawo nga adunay phenylketonuria maugmad nga normal alang sa unang pipila nga mga bulan. Kon wala matambalan, ang mga simtomas magsugod sa tulo ngadto sa unom ka bulan nga edad ug mahimo nga maglakip sa:
- Pag-uswag sa kalamboan
- Kakulangan sa mental
- Mga pag-atake
- Ang kaayo nga panit, eczema , ug rashes
- Talagsaon nga "mousy" o "musty" baho sa ihi, ginhawa, ug singot
- Kahayag sa panit, kahayag o balhibong buhok
- Ang pagkasuko, pagkadili kapugngan, sobra nga pagpugong
Pag-diagnose
Ang phenylketonuria madayagnos pinaagi sa usa ka pagsulay sa dugo, kasagaran isip kabahin sa routine screening tests nga gihatag ngadto sa usa ka bag-ong nahimugso sulod sa unang mga adlaw sa kinabuhi.
Kon ang PKU anaa, ang lebel sa phenylalanine mas taas kay sa normal sa dugo.
Ang pagsulay sibo kaayo kung himuon kung ang bata labaw pa kay sa 24 ka oras ang panuigon apan wala pay pito ka adlaw ang panuigon. Kon ang usa ka masuso gisulayan nga wala pay 24 ka oras ang panuigon, girekomenda nga ang pagsulay masubli kon ang bata usa ka semana ang panuigon. Sumala sa gihisgutan sa ibabaw, ang mga bata sa wala pa ang panuigon kinahanglan nga sulayan sa lain nga paagi alang sa daghang mga hinungdan lakip na ang paglangan sa pagpakaon.
Pagtambal
Tungod kay ang phenylketonuria usa ka problema sa pagbungkag sa phenylalanine, ang bata gihatagan og espesyal nga pagkaon nga hilabihan ka ubos sa phenylalanine.
Sa una, ang usa ka espesyal nga ubos nga phenylalanine nga pormula sa bata (Lofenalac) gigamit.
Samtang ang bata nagatubo nga mas gulang, ang mga low-phenylalanine nga mga pagkaon gidugang sa pagkaon, apan walay mga pagkaon sa taas nga protina sama sa gatas, itlog, karne, o isda ang gitugot. Ang artipisyal nga matam-is nga aspartame (NutraSweet, Equal) adunay phenylalanine, busa ang mga pagkaon sa pagkaon ug mga pagkaon nga adunay aspartame usab malikayan. Lagmit imong namatikdan ang nahimutangan sa humok nga mga ilimnon, sama sa pagkaon nga Coke, nga nagpakita nga ang produkto dili angay gamiton sa mga tawo nga adunay PKU.
Ang mga indibidwal kinahanglan nga magpabilin sa usa ka pagkaon nga gidili sa phenylalanine atol sa pagkabata ug pagkatin-edyer.
Ang ubang mga tawo makahimo sa pagpakunhod sa ilang mga pagdili sa pagkaon samtang sila nagkatigulang.
Ang regular nga mga pagsulay sa dugo gikinahanglan aron masukod ang lebel sa phenylalanine, ug ang pagkaon kinahanglan nga ipasibo kon taas ang lebel. Dugang pa sa usa ka ginadili nga pagkaon, ang pipila ka mga indibidwal mahimo nga magdala sa drug Kuvan (sapropterin) aron pagtabang sa pagpaubos sa phenylalanine levels sa dugo.
Pagmonitor
Sumala sa nahisgutan, ang mga pagsulay sa dugo gigamit sa pagmonitor sa mga tawo nga adunay PKU. Sa kasamtangan nga mga sumbanan sa panahon nagsugyot nga ang target nga dugo nga konsentrasyon sa phenylalanine kinahanglan nga tali sa 120 ug 360 uM alang sa mga tawo nga adunay PKU sa tanang edad. Usahay ang limit nga kutob sa 600 uM gitugutan alang sa mga tigulang nga hamtong. Ang mga mabdos nga mga babaye, bisan pa, kinahanglan nga mosunod sa ilang pagkaon nga mas hugot, ug ang maximum nga lebel nga 240 uM girekomendar.
Ang mga pagtan-aw sa pagtan-aw sa pagsunod (ang gidaghanon sa mga tawo nga nagsunod sa ilang pagkaon ug nakigtagbo niini nga mga sumbanan) anaa sa 88 porsyento alang sa mga bata tali sa pagkatawo ug sa edad nga upat, apan 33 porsyento lang niadtong mga nagpangedaron og 30 anyos.
Papel sa mga Genetics
Ang PKU usa ka genetic disorder nga gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga bata. Aron makabaton og PKU, ang usa ka bata kinahanglan nga makapanunod sa usa ka piho nga mutation sa gene alang sa PKU gikan sa matag ginikanan. Kon ang bata makapanunod sa gene gikan sa usa lang ka ginikanan, ang bata usab magdala sa mutation sa gene alang sa PKU apan dili tinuod nga adunay PKU.
Kadtong makapanag-iya lamang sa usa ka mutation sa gene dili makahimo sa PKU, apan mahimong ipasa ang kondisyon ngadto sa ilang mga anak (mahimo nga usa ka tigdala.) Kon ang duha ka mga ginikanan nagdala sa gene, sila adunay kapin sa 25 porsyento nga kahigayunan nga adunay usa ka bata nga adunay PKU, porsyento nga higayon nga ang ilang anak dili makahimo sa PKU o mahimong usa ka carrier, ug usa ka 50 porsyento nga higayon nga ang ilang anak mahimo usab nga usa ka tigdala sa sakit.
Sa higayon nga nahiling ang bata sa PKU sa usa ka bata, nan ang bata kinahanglan mosunod sa plano sa pagkaon sa PKU sa tibuok nilang kinabuhi.
PKU sa Pagbuntog
Ang mga batan-ong kababayen-an nga adunay phenylketonuria nga dili mokaon sa pagkaon nga gidili sa phenylalnine adunay taas nga lebel sa phenylalanine kung sila magbuntis. Kini mahimong mosangpot sa seryoso nga mga suliran sa medisina nga nailhan isip PKU syndrome alang sa bata, apil ang mental retardation, low birth weight, depekto sa pagkatawo sa kasingkasing, o uban pang depekto sa pagkatawo . Apan, kon ang batan-ong babaye magpabalik sa ubos nga phenylalanine nga diyeta labing menos 3 ka bulan sa wala pa ang pagmabdos, ug nagpadayon sa pagkaon sa tibuok nga pagmabdos, ang PKU syndrome mahimong mapugngan. Sa laing pagkasulti, ang usa ka himsog nga pagmabdos posible alang sa mga kababayen-an nga may PKU basta sila nagplano sa unahan ug pag-monitor pag-ayo sa ilang pagkaon sa tibuok pagmabdos.
Pagpanukiduki
Ang mga tigdukiduki nagtan-aw sa mga pamaagi sa pagtul-id sa phenylketonuria, sama sa pag-ilis sa depektusong gene nga responsable sa disorder o paghimo sa genetically-engineered nga enzyme aron mapulihan ang kulang. Gitun-an usab sa mga siyentista ang kemikal nga mga compound sama sa tetrahydrobiopterin (BH4) ug dako nga neutral nga amino acids isip mga pamaagi sa pagtambal sa PKU pinaagi sa pagpaubos sa lebel sa phenylalanine sa dugo.
Pagsagubang
Lisud ang pagsagubang sa PKU ug nagkinahanglan og dakong pasalig tungod kay kini usa ka kinabuhi nga paningkamot. Ang suporta mahimong makatabang ug adunay daghan nga mga grupo sa suporta ug suporta nga mga komunidad nga anaa diin ang mga tawo mahimong makig-uban sa uban sa pagsagubang sa PKU alang sa emosyonal nga suporta ug sa pagpadayon sa labing bag-o sa labing bag-ong panukiduki.
Adunay ubay-ubay nga mga organisasyon, nga nagtrabaho sa pagsuporta sa mga tawo nga adunay PKU ug nagdumala sa panukiduki ngadto sa mas maayo nga pagtambal. Ang uban niini naglakip sa National Society alang sa Phenylketonuria, ang National PKU Alliance (kabahin sa organisasyon nga NORD, National Organization for Rare Disorders, ug The PKU Foundation.) ang pagpalit sa espesyal nga pormula nga gikinahanglan alang sa mga bata nga adunay PKU, sa paghatag kasayuran aron matabangan ang mga tawo nga makat-on mahitungod ug maglakaw sa dalan paingon sa usa ka pagsabot sa PKU ug unsa ang gipasabut niini sa ilang mga kinabuhi.
Mga Tinubdan:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Pagsunod sa Rekomendasyon sa Clinic Taliwala sa mga pasyente nga adunay Phenylketonuria sa Estados Unidos. Molecular Genetics and Metabolism . 2017 Jan 6. (una nga gi-print ang Epub).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Key European Guidelines alang sa Diagnosis ug Pagdumala sa mga pasyente nga adunay Phenylketonuria. Lancet Diabetes ug Endocrinology . 2017 Jan 9. (Epub una sa pag-imprinta).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Diagnosis ug Management Guideline. Mga Genetics sa Medicine . 2014. 16 (2): 188-200.