Ang Patau Syndrome Ma-diagnosed sa panahon sa Pagbuntis
Ang mga abnormalidad sa chromosomal mao ang hinungdan sa pagkawala-ayo ug pagpanganak. Ang mga abnormalidad mahimong hinungdan sa mahinungdanong mga isyu, lakip na ang Down Syndrome ug uban pang mga paglangay sa paglambo o mga problema sa panglawas. Sa trisomy, ang mga indibidwal adunay tulo ka kopya sa usa ka chromosome kay sa duha nga normal.
Ang Patau syndrome, o Trisomy 13, mao ang pinakagamay sa mga autosomal trisomies ug labing grabe, human sa Down syndrome (Trisomy 21) ug Edwards syndrome (Trisomy 18) .
Ang sobrang kopya sa chromosome 13 sa Patau syndrome nagpahinabo sa grabeng depekto sa neurological ug kasingkasing nga nagpalisud sa mga masuso nga mabuhi. Ang tukmang hinungdan sa Patau syndrome wala mahibaloi; Tinuod usab kini alang sa VATER Syndrome . Ang Patau mopatim-aw nga makaapekto sa babaye labaw pa kay sa mga lalaki, lagmit tungod kay ang mga batang fetus dili mabuhi hangtud sa pagkatawo. Ang Patau syndrome, sama sa Down syndrome, nalangkit sa dugang nga edad sa inahan. Kini mahimo nga makaapekto sa mga indibidwal sa tanan nga mga etnikong kagikan.
Mga simtoma
Ang mga bag-ong nahimugso nga natawo nga adunay Patau syndrome sa kasagaran adunay mga pisikal nga abnormalidad o intelektwal nga mga isyu. Daghang mga bata wala mabuhi sa milabay nga unang bulan o sulod sa unang tuig. Ang ubang mga sintomas naglakip sa:
- Dugang mga tudlo o mga tudlo sa tiil (polydactyly)
- Ang mga tiil nga gipaubos, nga nailhan nga mga tiil nga pang-rocker
- Ang mga problema sa pangurakot sama sa gamay nga ulo (microcephaly), pagkapakyas sa utok nga mabahin ngadto sa mga bahin sa panahon sa pagmabdos (holoprosencephaly), grabeng kakulangan sa pangisip
- Ang mga depekto sa nawong sama sa gagmay nga mga mata (microphthalmia), nawala o sayop nga ilong, bungbong ug /
- Mga depekto sa kasingkasing (80% sa mga tawo)
- Mga depekto sa kidney
Pagkanapal
Ang Patau syndrome dili komon; 1 lang sa 16,000 ka mga bata ang adunay sakit. 95% sa mga bata nga adunay Patau syndrome namatay sa wala pa matawo.
Pag-diagnose
Ang mga sintomas sa Patau syndrome makita sa pagkatawo. Ang Patau syndrome mahimo nga sayop alang sa Edwards syndrome, busa ang genetic testing kinahanglang himoon aron masiguro ang diagnosis. Ang mga pagtuon sa imaging sama sa computed tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI) kinahanglan buhaton aron sa pagpangita sa utok, kasingkasing, ug kidney defects. Ang usa ka ultrasound sa kasingkasing (echocardiogram) kinahanglan ipahigayon tungod sa taas nga frequency sa mga depekto sa kasingkasing nga may kalabutan sa Patau syndrome.
Pagtambal
Ang pagtambal sa Patau syndrome nagpunting sa partikular nga mga problema sa lawas diin natawo ang matag bata. Daghang mga masuso ang naglisud sa paglahutay sa mga una nga pipila ka mga adlaw o mga semana tungod sa grabe nga mga problema sa utok o mga komplikado nga depekto sa kasingkasing. Ang operasyon mahimo nga gikinahanglan aron ayuhon ang mga depekto sa kasingkasing o limpyo nga ngabil ug bungbong. Ang physical, occupational, ug speech therapy makatabang sa mga indibidwal nga adunay Patau syndrome nga makaabot sa ilang hingpit nga potensyal sa paglambo.
Unsay buhaton
Kon ang imong anak nadayagnos nga adunay Patau syndrome sa wala pa matawo, ang imong doktor mag-opera sa imong mga kapilian. Ang ubang mga ginikanan mipili alang sa intensive intervention, samtang ang uban mipili sa pagtapos sa pagmabdos. Ang uban magpadayon sa pagmabdos ug maghatag kanunay og pag-atiman alang sa kinabuhi sa bata. Samtang ang mga kahigayonan nga mabuhi hilabihan ka ubos, ang pipila ka mga tawo nakahukom nga sulayan pag-ayo aron mapalugwayan ang kinabuhi sa bata.
Kini nga mga desisyon hilabihan personal ug mahimo lamang nimo, imong kaparis ug doktor.
Genetic Counseling ug Support
Ang mga ginikanan sa usa ka bata nga natawo nga adunay Patau syndrome makadawat og genetic counseling aron mahibal-an kung unsa ang ilang risgo nga adunay laing bata nga adunay sindrom. Ang usa ka maayong kapanguhaan alang sa impormasyon ug suporta mao ang Support Organization alang sa Trisomy 18, 13 ug uban pang mga Related Disorders (SOFT).
> Mga Tinubdan:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau Syndrome.
> "Patau Syndrome." National Library for Genetic Health, 2009.