Ang Noonan syndrome usa ka kondisyon nga nagpatunghag usa ka kinaiya nga pisikal nga panagway ingon man usab sa mga pagbag-o sa pisiolohiya nga makaapekto sa function sa lawas sa daghang paagi. Gitudlo ingon nga usa ka talagsaon nga sakit, gibanabana nga kini nga kahimtang makaapekto sa gibana-bana nga 1 gikan sa 1000 ngadto sa 2500 ka mga tawo. Ang Noonan Syndrome wala'y kalabutan sa bisan unsang partikular nga geographic nga rehiyon o etnikong grupo.
Samtang ang Noonan syndrome dili hulga sa kinabuhi, kung ikaw adunay kondisyon nga mahimo nimong masinati ang mga sakit, sakit sa kasingkasing, disorder sa pagdugo ug pipila ka matang sa kanser sa usa ka punto sa panahon sa imong kinabuhi. Kini nga mga problema sa panglawas gipaabut sa pagpakig-uban sa Noonan syndrome Ang imong sangputanan mahimong mas maayo kung mag-iskedyul ka sa mga pagbisita sa medikal aron sa pag-monitor sa imong panglawas ug pag-angkon sa tukma nga pag-atiman alang sa bisan unsang mga medikal nga mga isyu nga moabut sa dili pa kini moadto aron makahatag og seryoso nga mga sangputanan.
Pag-ila
Ang pag-ila sa Noonan syndrome gibase sa pag-ila sa ubay-ubay nga nakit-an nga mga pagpakita. Adunay mahimong usa ka matang sa kagrabehon sa sakit, ug ang uban nga mga tawo mahimo nga adunay mas klaro nga pisikal nga mga bahin o mas dako nga epekto sa kahimsog kay sa uban.
Kon nahibal-an na nimo nga adunay mga membro sa pamilya nga nadayagnos nga adunay Noonan syndrome, mahimo nga kini nakapaaghat kanimo sa pagkakita sa mga timaan nga nagpakita nga ikaw o ang imong anak mahimong maapektohan.
Ang imong doktor tingali nakahibalo sa kombinasyon sa pisikal nga mga bahin, sintomas ug mga bahin sa panglawas sa sakit. Ang sunod nga lakang human sa pag-ila sa mga timailhan sa kondisyon mao ang pagpadayon sa dugang imbestigasyon kung ikaw o ang imong anak adunay Noonan syndrome.
Mga Kinaiya
Ang Noonan syndrome nagpakita sa sulod ug sa gawas sa lawas, nga miresulta sa usa ka kinaiya nga panagway nga gipakita sa pisikal nga mga kinaiya sa kondisyon, maingon man sa mga suliran sa medikal nga hinungdan sa kondisyon.
- Pisikal nga panagway: Ang nawong ug lawas sa usa ka tawo nga adunay Noonan syndrome daw dili talagsaon, o daw normal nga pisikal nga mga kinaiya. Ang labing klaro nga pisikal nga mga paghubit nga may kalabutan niini nga kondisyon mas dako kay sa naandan nga gidak-on sa ulo, mga mata nga nagkalainlain, ug medyo mas mubo kaysa sa kasagaran nga gitas-on.
- Ulo : Ang nawong ug ulo sa usa ka tawo nga nagpuyo uban sa Noonan syndrome sagad gihulagway nga triangulo nga porma tungod kay ang agtang mas dako kaysa sa gamay nga apapangig ug suwang.
- Mga Mata : Ang mga mata nabantog nga gipunting ngadto sa ubos, usahay adunay dagway nga daw giputos sa kilid sa nawong. Ang mga talukap sa mata mahimo nga baga, nga naghimo sa lawom nga panit sa panit.
- Ang leon : Noonan syndrome gilangkit usab sa usa ka webbed nga liog, nga nagpasabot nga ang mga tawo nga naapektohan niini nga kondisyon mahimong adunay mas baga kay sa kasagaran nga liog nga may mga panit sa panit nga makita nga usa ka "web" tali sa taas nga dughan ug apapangig.
- Pagpamabdos : Ang ubang mga tawo nga adunay Noonan syndrome mahimong makasinati sa paghubag sa lawas, mga bukton, mga tiil o mga tudlo. Kini gihulagway sa mga bata ingon man sa mga hamtong nga adunay Noonan Syndrome ug kini tungod sa edema, nga usa ka pagtukod sa fluid.
- Mubo nga gitas-on ug mga tudlo: Sa mga kultura, ang mga tawo nga adunay Noonan syndrome nga mas mubo kaysa aberids, ug mahimo usab nga mugbo nga mga tudlo. Ang mga bata nga adunay kini nga kondisyon sa kasagaran dili mas gamay kay sa kasagaran sa pagkahimugso, apan sa pagtubo sa hinay sa panahon sa pagkabata, ug busa ang mubo nga gitas-on mao ang usa ka butang nga nagsugod nga mamatikdan sa panahon sa pagkabata o sayo nga pagkabata.
Samtang ang Noonan syndrome sagad nga may kalabutan sa pipila ka mga dagway sa nawong ug lawas, apan adunay daghan nga paagi kon unsaon kini nga mga bahin. Busa ang hitsura sa nawong ug lawas dili masaligan nga matino kung ang usa ka tawo adunay Noonan syndrome o dili.
Mga simtoma
Adunay daghang mga sintomas sa niini nga kahimtang, ug sila mahimo o dili makaapekto sa tanan nga adunay Noonan Syndrome.
- Pagkaon sa pagkaon : Ang uban nga mga bata nga adunay Noonan syndrome dili makakaon ingon man normal nga mga bata sa samang edad, ug kini mahimong hinungdan sa kasamok nga makaangkon og timbang ug nalangan nga pagtubo.
- Mga problema sa kasingkasing: Ang labing komon nga kahimsog sa panglawas nga kauban sa Noonan syndrome usa ka sakit sa kasingkasing nga gitawag nga stenosis sa pulmonary valve. Kini nga problema nakabalda sa pag-agos sa dugo gikan sa kasingkasing ngadto sa mga baga, nga miresulta sa mga simtomas sama sa kakapoy, kakulang sa gininhawa, o asul nga panagway sa mga ngabil o mga tudlo. Sa wala madugay, ang mga tawo nga wala matambalan ang stenosis sa pulmonary valve mahimo nga makapauswag sa kasingkasing, nga makapahinabo usab sa kakapoy ug mahimo nga magresulta sa seryoso nga mga problema sa kasingkasing, sama sa pagkapandol sa kasingkasing, ingon sa paglabay sa panahon. Adunay uban pang mga depekto sa kasingkasing nga nalangkit sa Noonan syndrome ingon man, lakip na ang hypertrophic obstructive cardiomyopathy , atrial septal depekto, ug depekto sa septal nga depekto.
- Ang Bruising o Bleeding: Noonan syndrome mahimo nga hinungdan sa mga problema sa pagsumpo sa dugo, nga moresulta sa sobra nga pagsamad ingon man pagdugo sa mas taas kay sa naandan nga panahon human sa kadaot.
- Ang mga kausaban sa panan-awon: Labing menos sa katunga sa mga bata nga adunay Noonan syndrome adunay problema sa panglantaw ug kalihokan sa mata, sama sa tapolan nga mata o mata nga nawala.
- Mahina nga mga bukog: Ang mga bata ug mga hamtong kinsa adunay Noonan syndrome adunay mga problema sa pagkaporma sa bukog ug kalig-on sa bukog, nga moresulta sa mga bukog nga nabuak nga mas sayon kay sa kasagaran o nga mahimong moresulta sa usa ka talagsaon nga estruktura sa lawas, ilabi na sa dughan. Ang usa ka pananglitan sa talagsaong bukog nga mahimo nga adunay Noonan syndrome usa ka lawom nga "pit" sa ibabaw nga dughan. Dili kini tin-aw kung nganong kini mahitabo, ug kini wala makaapekto sa tanan nga adunay Noonan syndrome.
- Sekswal nga pagkahamtong: Ang mga batang lalaki ug batang babaye nga adunay Noonan syndrome mahimong makasinati nga nalangan ang pagkahingkod. Ang pipila ka mga lalaki adunay mga wala'y tabang nga mga testicle ug mahimong makasinati og pagkunhod sa pagkamabungahon sa kaulahian sa kinabuhi.
- Pagkat-on sa pagkat-on: Adunay usa ka panag-uban tali sa mga disorder sa pagkat-on ug Noonan syndrome, bisan pa nga ang link dili lig-on. Sa kinatibuk-an, ang kasamtangan nga kasayuran mahitungod sa pag-uswag sa panghunahuna sa mga indibidwal nga adunay Noonan syndrome nagsugyot nga ang mga bata nga adunay kondisyon adunay mas taas nga average nga purohan nga adunay kakulangan sa pagkat-on, bisan mas komon alang sa mga bata ug mga hamtong nga adunay Noonan syndrome nga adunay average intellectual abilidad-ug labaw sa aberids nga katakos sa intelektwal nakita usab.
Pag-diagnose
Ang labing tukma nga ebidensya sa Noonan syndrome usa ka genetic test. Bisan pa, gibana-bana nga tali sa 20 ngadto sa 40 porsyento sa mga tawo nga nadayagnos nga adunay Noonan syndrome walay kasaysayan sa pamilya sa kondisyon o wala'y mga abnormalidad sa kinaiyahan nga nakit-an sa genetic testing. Usahay, ang uban nga mga pagsulay ug mga obserbasyon mahimong mosuporta sa diagnosis.
- Mga pagsulay sa laboratoryo: Ang mga pagsulay sa dugo aron mahibal-an ang pag-function sa blood clotting mahimong normal o abnormal sa mga tawo nga adunay Noonan syndrome. Walay usa ka lig-on nga correlation tali sa mga pagsulay sa dugo nga nagatimbang sa dugo clotting ug ang mga sintomas sa bruising o nagdugo.
- Heart tests: Ang diagnosis sa pulmonary hypertension maingon man ang uban nga depekto sa kasingkasing nga adunay kalabutan sa Noonan syndrome makasuporta sa pag-diagnose sa maong kondisyon. Bisan pa, ang tanan nga mga kondisyon sa kasingkasing nga may kalabutan niini nga sindrom mahimo usab nga mahitabo sa ubang mga kahimtang; ang pag-ila sa usa sa mga kondisyon sa kasingkasing wala nagpamatuod sa Noonan syndrome, ug ang pagkawala sa usa ka sakit sa kasingkasing wala magpasabut nga ang usa ka tawo walay Noonan syndrome.
- Pagsulay sa Genetic: Adunay ubay-ubay nga mga gene nga nalangkit sa Noonan syndrome, ug kon kini nga mga gene giila, ilabi na sa mga sakop sa pamilya, kini mahimong usa ka diagnostic nga kumpirmasyon sa syndrome.
Unsa ang Pagpaabut
Ang kinabuhi nga gipaabut uban sa Noonan syndrome kasagaran normal, apan mahimo nga adunay mga problema sa panglawas nga kinahanglan nga hatagan ug pagtagad sa medikal o surgical nga pagtagad.
- Ang pag-uswag mahimong moresulta sa pagkawala sa dugo, nga mahimong hinungdan sa mga sintomas sa kakapoy. Ang dili kaayo kasagaran, ang sobrang pag-agas sa dugo mahimong hinungdan sa pagkawala sa kahimatngon o panginahanglan sa emerhensya alang sa pag-abonog dugo.
- Ang sakit sa kasingkasing mao ang labing kasagarang epekto sa panglawas sa Noonan syndrome. Ang sakit sa kasingkasing mahimong moresulta sa kapakyasan sa kasingkasing, ug busa hinungdanon ang pagpadayon sa pag-follow-up sa usa ka cardiologist kung ikaw o ang imong anak adunay Noonan syndrome.
- Kon adunay Noonan syndrome, adunay dugang nga kahigayonan sa pipila ka matang sa kanser, ilabi na ang mga kanser sa dugo, sama sa juvenile myelomonocytic leukemia ug neuroblastoma.
Pagtambal
Ang pagtambal sa Noonan syndrome naka-focus sa daghang mga bahin sa sakit.
- Paglikay sa seryoso nga mga problema sa kasingkasing: Ang sayo nga pagdayagnos ug pagdumala sa mga problema sa kasingkasing makapugong sa mga sangpotanan sa panglawas. Depende sa kagrabe ug tipo sa kondisyon sa kasingkasing, tambal, operasyon o suod nga pag obserbar mahimo nga labing maayo nga kapilian alang kanimo.
- Pag-ila ug pagtratar sa mga komplikasyon sa medikal: Noonan syndrome nalangkit sa lainlaing mga komplikasyon sa panglawas gikan sa pagdugo ngadto sa pagkabaog sa kanser. Sa pagkakaron, wala'y pagsulay nga makatagna kung mahimo nimo ang usa sa daghan niini nga mga problema sa dili pa kini makaapekto sa lawas. Ang suod nga pag-atiman sa panglawas naglakip sa kanunay nga gieskedyul nga mga pagbisita sa medikal aron ang imong doktor makaila sa mga nagpagawas nga mga problema pinaagi sa imong kasaysayan sa panglawas ug pisikal nga eksaminasyon samtang sila pa tambalan.
- Pagpalambo sa normal nga pagtubo: Ang pagtubo nga hormone gigamit sa pipila ka mga bata nga adunay Noonan Syndrome ingon nga usa ka paagi nga makapausbaw sa pagtubo, nga makatabang sa pagkab-ot sa igong gitas-on ug porma ug bukog. Samtang ang growth hormone gigamit isip usa ka malampuson nga estratehiya alang sa mga bata nga adunay Noonan syndrome, ang mga lebel sa growth hormone ingon man ang ubang mga hormone dili abnormal alang sa mga tawo nga adunay kini nga kondisyon.
- Gene nga pagtambag: Kini nga kondisyon kasagaran mapanunod ug ang ubang mga ginikanan mahimong gusto nga adunay daghan nga kasayuran kutob sa mahimo mahitungod sa risgo sa pipila ka mga sakit sama sa Noonan syndrome sa dihang nagplano sa usa ka pamilya.
Mga hinungdan
Ang Noonan syndrome usa ka kombinasyon sa pisikal nga mga kinaiya ug mga problema sa panglawas nga nakagamot sa usa ka depekto sa protina nga kasagaran tungod sa abnormalidad sa genetiko.
Ang abnormalidad sa genetiko nag-usab sa usa ka protina nga nalangkit sa pag-usab sa gikusgon sa lawas.
Kini nga protina ilabi na nga naglihok sa RAS-MAPK (mitogen-activate nga protina kinase) signal transduction nga agianan, nga usa ka importante nga bahin sa cell division. Kini mahinungdanon tungod kay ang lawas sa tawo nag-uswag pinaagi sa proseso sa cell division, nga mao ang paggama sa bag-ong mga selula sa tawo gikan sa mga naglungtad na nga mga selula. Ang cell division hinungdan sa duha ka selula imbis usa, nga nagpatubo sa mga bahin sa lawas. Importante kini ilabi na panahon sa pagkabata ug pagkabata sa dihang ang usa ka tawo nagtubo sa gidak-on. Apan ang pagkabahin sa selula nagpadayon sa tibuok nga kinabuhi ingon nga ang pag-ayo sa lawas, pagpabuhi pag-usab, ug pagbag-o. Kini nagpasabot nga ang mga problema sa cell division makaapekto sa daghang mga organo sa tibuok lawas. Mao kini ang hinungdan nga ang Noonan syndrome adunay daghang mga pisikal ug cosmetic nga mga pagpakita.
Tungod kay Noonan syndrome tungod sa mga pag-usab sa RAS-MAPK, kini gitawag nga RASopathy. Adunay ubay-ubay nga RASopathies, ug silang tanan dili kasagaran nga mga sakit.
Genes ug Heredity
Ang malfunction sa protina sa Noonan syndrome gipahinabo sa usa ka genetic defect. Kini nagpasabot nga ang mga gene sa lawas nga nag-kod sa protina nga responsable sa Noonan syndrome adunay sayup nga code, kasagaran gitawag nga usa ka mutation. Ang mutasyon sa kasagaran napanunod, apan tingali kini nga kinaiya, nagpasabut nga kini nahitabo nga wala mapanunod gikan sa usa ka ginikanan.
Nahibal-an nga adunay upat ka nagkalain-lain nga mga abnormalidad sa gene nga mahimong hinungdan sa Noonan syndrome. Ang mga gene mao ang PTPN11 gene, ang SOS1 gene, ang RAF1 gene, ug ang RIT1 gene, nga may depekto sa PTPN11 gene nga naglangkob sa 50% sa mga kaso sa Noonan Syndrome. Kon ang usa ka tawo makapanunod o makapalambo sa usa niining 4 ka gene nga dili normal, ang Noonan Syndrome gilauman nga mahitabo.
Ang kondisyon napanunod isip usa ka autosomal nga dominanteng sakit, nga nagpasabot nga kung ang usa ka ginikanan adunay sakit, nan ang bata usab adunay sakit. Kini tungod kay ang panulondon niining partikular nga genetic abnormality gikan sa usa ka ginikanan maoy hinungdan sa usa ka depekto sa RAS-MAPK nga produksyon sa protina nga dili mabayran bisan kung ang usa ka indibidwal usab makapanunod sa usa ka gene alang sa normal nga produksyon sa protina.
Adunay mga higayon nga ang Sporadic Noonan Syndrome, nga nagpasabot nga ang abnormalidad sa genetics mahimong motungha sa usa ka bata nga wala makapanunod sa kondisyon gikan sa mga ginikanan. Ang usa ka tawo nga adunay natago nga Noonan syndrome mahimong adunay usa ka bata nga adunay kondisyon tungod kay ang mga anak sa apektadong tawo makapanunod sa bag-ong abnormalidad sa genetiko.
Usa ka Pulong Gikan
Kon ikaw o ang imong anak adunay Noonan syndrome, importante nga padayon nga regular nga pagbisita sa imong doktor ug aron makat-on unsaon pag-ila sa mga naila nga mga sintomas. Ang ubang mga indibidwal ug mga pamilya nga adunay mga sakit nga sama sa Noonan syndrome makatabang nga makonektar sa mga grupong advocacy ug mga grupo sa suporta, kinsa makahatag sa bag-ong impormasyon ug lisud pangitaon ang mga kapanguhaan sa kondisyon. Dugang pa, mahimo nimong pangutan-on ang imong doktor mahitungod sa pinakabag-o nga mga eksperimento nga eksperimento aron ikaw makahibal-an sa bag-ong mga pagtambal ug posible nga makaapil sa usa ka pagsulay nga pagsulay sa imong kaugalingon .
> Mga Tinubdan:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - usa ka bag-ong survey, Arch Med Sci. 2017 Peb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Disyembre 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Long-term nga pagka-epektibo sa recombinant human growth hormone therapy sa mga hamtong nga pasyente nga adunay Noonan syndrome, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.