Ang Heterozygous usa ka termino nga gigamit sa genetics aron ihulagway kung ang duha ka variation sa usa ka gene (nailhan nga alel) gipares sa usa ka dapit (locus) sa usa ka chromosome . Sa kasukwahi, ang homozygous mao ang kung adunay duha ka mga kopya sa samang allele sa usa ka dapit.
Ang termino nga heterozygous naggikan sa "hetero-" nga nagkahulugan nga nagkalainlain ug "-zygous" nga kahulogan nga may kalabutan sa usa ka fertilized nga itlog (zygote).
Pagtino sa mga Kinaiya
Ang mga tawo gitawag nga mga organismo nga diploid tungod kay sila adunay duha ka mga alel sa matag dapit, nga adunay usa ka allele nga napanunod gikan sa matag ginikanan. Ang piho nga pagparis sa alleles gihubad ngadto sa mga kalainan sa genetic traits sa usa ka indibidwal.
Ang usa ka alyansa mahimong dominante o resesibo. Ang dominant alleles mao kadtong nagpahayag sa usa ka kinaiya bisan kung adunay usa lamang ka kopya. Ang mga recessive alleles mahimo lamang magpahayag sa ilang mga kaugalingon kon adunay duha ka mga kopya.
Usa sa maong pananglitan mao ang brown nga mga mata (nga dominante) ug asul nga mga mata (nga resessive). Kon ang mga alel ay heterozygous, ang dominanteng allele mopahayag sa kaugalingon sa ibabaw sa recessive allele, nga moresulta sa brown nga mga mata. Sa samang higayon, ang tawo giisip nga usa ka "carrier" sa recessive allele, nga nagpasabot nga ang alyado sa asul nga mata mahimong mapasa ngadto sa mga anak bisan kung ang tawo adunay brown nga mga mata.
Ang Alleles mahimo usab nga dili kompleto nga dominante, usa ka intermediate nga porma sa panulundon diin walay alelyon ang gipahayag sa hingpit sa pikas.
Ang usa ka pananglitan niini mahimong maglakip sa usa ka allele nga katumbas sa itom nga panit (diin ang usa ka tawo adunay mas melanin ) nga gipares sa usa ka allele nga katugbang sa panit nga panit (diin adunay dili kaayo melanin) aron sa paghimo sa tono sa panit bisan asa.
Pagpalambo sa sakit
Labaw sa pisikal nga mga kinaiya sa usa ka indibidwal, ang pagparis sa mga heterozygous alleles usahay gihubad ngadto sa usa ka mas taas nga risgo sa pipila ka mga kondisyon sama sa depekto sa pagkatawo o autosomal disorder (mga sakit nga napanunod pinaagi sa genetics).
Kung ang usa ka alelyon mutated (nga nagpasabot nga kini sayup), ang usa ka sakit mahimong mapasa ngadto sa mga anak bisan kung ang ginikanan dili makasinati sa sakit. Mahitungod sa heterozygosity, mahimo kini nga usa sa pipila ka mga porma:
- Kung ang mga alel ay mga heterozygous recessive, ang sayop nga alyansa mahimong pabilhan ug dili ipahayag ang iyang kaugalingon. Hinunoa, ang tawo mahimong usa ka tigdala.
- Kung ang mga alel ay mga heterozygous nga dominante, ang sayop nga aleln mahimong dominante. Sa maong kaso, ang tawo mahimo o dili maapektuhan (itandi sa homozygous nga pagmando diin ang tawo maapektuhan).
Ang ubang mga heterozygous nga mga pares sa yano nga paagi mag-agad sa usa ka tawo sa kondisyon sa panglawas sama sa sakit nga celiac ug pipila ka matang sa kanser . Wala kini magpasabut nga ang usa ka tawo makakuha sa sakit; kini nagpasabot lamang nga ang usa ka tawo anaa sa mas taas nga risgo. Ang ubang mga butang, sama sa estilo sa kinabuhi ug sa kalikupan, usa usab ka bahin.
Single Gene Disorders
Ang single gene disorder mao kadtong hinungdan sa usa ka single mutated allele kay sa duha. Kung ang mutated allele resessive, ang tawo kasagaran dili apektado. Apan, kung ang mutated nga alel ay dominante, ang mutated nga kopya makahimo sa pag-override sa resessive copy ug hinungdan sa dili kaayo grabe nga matang sa sakit o hingpit nga sintomas nga sakit.
Ang mga single gene disorder medyo talagsaon. Lakip sa pipila ka mga mas komon nga mga sakit sa heterozygous nga dominante:
- Ang Huntington's disease usa ka napanunod nga sakit nga moresulta sa pagkamatay sa mga selula sa utok. Ang sakit tungod sa usa ka dominant mutation sa usa o duha nga alel sa usa ka gene nga gitawag og Huntingtin .
- Ang type-1 nga neurofibromatosis usa ka napanunod nga disorder diin ang mga tumor sa ugat sa kaugatan naugmad sa panit, gulugod, bukog, mata, ug utok. Usa lamang ka dominant mutation ang gikinahanglan aron ma-trigger kini nga epekto.
- Ang familial hypercholesterolemia (FH) usa ka napanunod nga sakit nga gihulagway sa taas nga lebel sa kolesterol, ilabi na ang "dili maayo" nga low-density lipoprotein (LDLs). Kini mao ang labing komon nga mga sakit, nga nakaapekto sa usa sa matag 500 nga mga tawo.
Ang usa ka tawo nga adunay usa ka gene disorder adunay 50/50 nga kahigayonan sa pagpasa sa mutated allel sa usa ka bata nga mahimong usa ka carrier.
Kon ang duha ka mga ginikanan adunay usa ka heterozygous resessive mutation, ang ilang mga anak adunay usa-sa-upat nga higayon sa pagpalambo sa disorder. Ang risgo managsama alang sa matag pagpanganak.
Kung ang duha ka ginikanan adunay usa ka heterozygous dominant mutation, ang ilang mga anak adunay 50 porsyento nga kahigayonan nga makuha ang dominant allel (partial o kompleto nga sintomas), usa ka 25 porsyento nga posibilidad sa pagkuha sa mga dominant alleles (sintomas), ug 25 porsyento sa pagkuha sa mga recessive alleles (walay mga sintomas).
Compound Heterozygosity
Ang komplikadong heterozygosity mao ang kahimtang diin adunay duha ka lainlaing recessive alleles sa susamang lugar nga, nga magkauban, mahimong hinungdan sa sakit. Kini mao, usab, talagsaon nga mga sakit nga sagad nga nalambigit sa rasa o kaliwatan. Lakip niini:
- Ang Tay-Sachs nga sakit usa ka talagsaon, napanunod nga disorder nga maoy hinungdan sa paglaglag sa mga selula sa nerbiyos sa utok ug spinal cord. Kini usa ka nagkadaiya nga disorder nga hinungdan sa sakit sa panahon sa pagkamasuso, pagkatin-edyer o pagkahuman sa pagkahamtong. Samtang ang Tay-Sachs gipahinabo sa genetic mutation sa HEXA gene, kini ang piho nga pagpares sa mga alleles nga sa katapusan nagtino kung unsang matang sa sakit ang gikinahanglan. Ang ubang mga kombinasyon gihubad ngadto sa sakit sa pagkabata; Ang uban naghubad sa ulahi nga sakit.
- Ang Phenylketonuria (PKU) usa ka genetic disorder nga nag-una nga nakaapekto sa mga bata diin ang usa ka substansiya nga nailhan nga phenylalanine natipon sa utok, hinungdan sa mga pag-atake, mga sakit sa utok, ug kakulangan sa intelektwal. Adunay usa ka nagkalain-laing diversity sa genetic mutation nga may kalabutan sa PKU, ang mga parisan nga mahimong mosangpot sa mas mild ug mas grabe nga mga matang sa sakit.
Ang uban pang mga sakit diin ang mga heterozygotes adunay usa ka bahin mao ang cystic fibrosis, sickle cell anemia, ug hemochromatosis (sobrang iron sa dugo).
Heterozygote Advantage
Samtang ang usa ka kopya sa usa ka sakit nga allele kasagaran dili moresulta sa sakit, adunay mga kaso diin kini makahatag og panalipod batok sa ubang mga sakit. Usa kini ka panghitabo nga gihisgotan isip kaayuhan sa heterozygote.
Sa pipila ka mga kaso, ang usa ka allele mahimo nga mag-usab sa physiological function sa usa ka tawo sa usa ka paagi sa ingon nga ang nga tawo nga makasugakod sa pipila ka mga impeksyon. Lakip sa mga pananglitan:
- Ang Sickle cell anemia usa ka genetic disorder tungod sa duha ka recessive alleles. Ang pagbaton sa duha nga aleln maoy hinungdan sa malformation ug paspas nga paglaglag sa kaugalingon nga pula nga mga selula sa dugo. Ang pagbaton lamang sa usa ka allele mahimong hinungdan sa usa ka dili kaayo grabe nga kahimtang nga gitawag nga sickle cell trait diin pipila lang ka mga selula ang dili maayo. Kini nga mga bag-o nga mga pagbag-o igo na aron makahatag og natural nga depensa batok sa malaria pinaagi sa pagpatay sa mga nataptan nga mga selula sa dugo nga mas paspas kay sa makapatubo nga parasito.
- Ang Cystic fibrosis (CF) usa ka recessive genetic disorder nga mahimong hinungdan sa grabeng pagkadaut sa mga baga ug tract sa digestive. Sa mga tawo nga adunay mga homozygous alleles, ang CF maoy hinungdan sa usa ka baga, sticky nga pagtukod sa mucus sa mga baga ug gastrointestinal tract. Sa mga tawo nga adunay mga heterozygous alleles, ang sama nga epekto, bisan pa sa pagkunhod, mahimong makapaubos sa kahuyang sa tawo sa kolera ug tipus sa fever . Pinaagi sa pagdugang sa produksiyon sa mucus, ang usa ka tawo dili kaayo makadaot sa makadaot nga epekto sa makatakod nga kalibang.
Ang sama nga epekto mahimong ipasabut kung nganong ang mga tawo nga adunay heterozygous alleles alang sa pipila ka mga autoimmune disorder daw adunay ubos nga risgo sa mga himan sa hepatitis C sa ulahi.
> Mga Tinubdan:
> Al-Chalabi, A. ug Almasy, L. (2009) Genetics of Complex Human Diseases: Usa ka Manwal sa Laboratory (1st Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetic Alliance. (2010) Pagsabot sa mga Genetics: Usa ka District of Guide sa Columbia alang sa mga pasyente ug mga Propesyonal sa Panglawas. "Appendix G: Single Gene Disorders . " Washington, DC: Departamento sa Panglawas sa Distrito sa Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. ug Ludman, M. (2008) Ang Encyclopedia of Genetic Disorders ug Birth Defects (3rd Edition). New York, New York: Library of Health and Living. ISBN-13: 978-0816063963.