Talagsaong mga Bahin sa Pasundayag mao ang Hallmark sa Rare Disease
Ang Cornelia de Lange syndrome (CDLS), nga nailhan usab nga Bachmann-de Lange syndrome, usa ka genetic disorder nga hinungdan sa usa ka panagway nga makita sa pagkatawo. Ang sakit mahimong makaapekto sa daghang mga bahin sa lawas ug adunay mga gikan sa mild to severe. Mahimong mapanunod ang CDLS; Apan, kadaghanan sa mga kaso gipahinabo sa bag-ong mutasyon.
Sa pagkakaron, ang CDLS nalambigit sa mutation sa NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, ug SMC3 genes.
Kadaghanan sa mga kaso resulta sa mutation sa NIPBL gene. Gibana-bana nga 30 porsyento sa mga kaso walay kalabutan sa bisan hain niini nga mga mutasyon sa genetiko. Ang kondisyon gibana-bana nga makaapektar bisan diin gikan sa 1 sa 10,000 ngadto sa 30,000 nga bag-ong natawo. Mahimong adunay daghang mga tawo ang kondisyon samtang ang malumo nga mga kaso mahimong dili madayagnos. Ang CDLS mahimo nga madayagnos pinaagi sa genetic testing.
Talagsaong mga Kinaiya sa Pisikal
Daghan sa mga sintomas sa Cornelia de Lange syndrome anaa sa pagkatawo. Ang mga tawo nga adunay CDLS adunay mga piho nga mga bahin sa nawong sama sa:
- Ang nag-atubang nga mga kilay nga daw arko ug maayong pagkahan-ay (99 porsyento sa mga kaso)
- Ang taas nga kulot nga mga pilay (99 porsyento sa mga kaso)
- Ang ubos nga mga linya sa atubangan ug likod (92 porsyento sa mga kaso)
- Nausab ang ilong (88 porsyento sa mga kaso)
- Ang mga anggulo sa baba ug mga manipis nga ngabil (94 porsiyento sa mga kaso)
- Ang gamay nga ubos nga apapangig ug / o nagtuybo nga ibabaw nga apapangig (84 porsyento sa mga kaso)
- Hugaw nga alingagngag
Ang uban pang mga pisikal nga abnormalidad nga mahimo o dili mahimo nga anaa sa pagkatawo naglakip sa:
- Gamay kaayo nga ulo (microcephaly) (98 porsyento sa mga kaso)
- Mga suliran sa mata ug panglantaw (50 porsyento sa mga kaso)
- Ang sobra nga buhok sa lawas, nga mahimong manipis samtang ang bata motubo (78 porsyento sa mga kaso)
- Mubo nga liog (66 porsiyento sa mga kaso)
- Ang mga abnormalidad sa kamot sama sa nawala nga mga tudlo, gagmay nga mga kamot, ug / o sa sulod nga pagtipas sa mga pinky nga mga tudlo
- Mga depekto sa kasingkasing
Ang mga masuso nga may Cornelia de Lange syndrome sa kasagaran natawo nga gamay, usahay dili pa panahon. Kadtong mga naapektuhan mahimong adunay tensyon nga mga kaunoran, kasamok sa pagpakaon, ug usa ka huyang, huyang nga pagtuaw. Ang mga bata nga adunay CDLS mahimo usab nga adunay gastroesophageal reflux ingon man mga pagkulata.
Mga Suliran sa Pinulongan ug Panghunahuna
Ang mga masuso nga adunay Cornelia de Lange syndrome dili dali nga mapalambo sama sa ubang mga bata. Kadaghanan adunay malumo ngadto sa kasarangan nga mga kakulangan sa pangisip, apan ang uban mahimong hilabihan nga kakulangan (uban ang IQ range nga 30 ngadto sa 85). Tungod sa mga problema sa ilang mga baba, pandungog, ug kalamboan, ang mga bata nga adunay CDLS kasagaran magsugod sa pagsulti sa ulahi kay sa ilang mga kaedad.
Ang mga problema sa panggawi alang sa mga bata nga adunay CDLS mahimong maglakip sa hyperactivity, pagpasakit sa kaugalingon, agresyon, ug kasaba sa pagkatulog. Kini nga mga bata mahimo usab nga adunay usa ka syndrome nga sama sa autism tungod sa nagkulang nga abilidad sa pagpakiglambigit ngadto sa ubang mga tawo, mga pagbalik-balik nga kinaiya, kalisud sa ekspresyon sa nawong, ug mga pagkaantala sa pinulongan.
Pagtratar sa mga CDLS
Ang pagtagad nagpunting sa pagsulbad sa mga sintomas sa CDLS aron nga ang mga naapektuhan mahimong magdala sa mas normal nga kinabuhi. Ang mga bata nakabenepisyo gikan sa mga programa sa una nga interbensyon sa pagpalambo sa tono sa kaunuran, pagdumala sa mga problema sa pagpakaon, ug pagpalambo sa maayong mga kahanas sa motor Ang mga propesyonal sa panglawas sa pangisip makatabang pagdumala sa mga sintomas sa kinaiya sa kondisyon.
Ang mga bata kinahanglan usab nga makakita sa mga cardiologist o ophthalmologist alang sa mga problema sa kasingkasing ug mata. Ang normal nga pag-asa sa kinabuhi mao ang normal nga samtang ang bata walay bisan unsang dagko nga mga internal nga abnormalidad sama sa depekto sa kasingkasing.
Source:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndrome. eMedicine.