Ang cystinosis usa ka napanunod nga sakit sa chromosome 17 diin ang amino acid cystine wala madala gikan sa mga selula sa lawas. Kini hinungdan sa kadaot sa tisyu ug organ sa tibuok lawas. Ang mga sintomas sa cystinosis magsugod sa bisan unsang edad, ug kini makaapekto sa mga lalaki ug babaye sa tanang etnikong kagikan. Adunay mga 2,000 lamang nga nailhan nga mga tawo nga adunay cystinosis sa kalibutan.
Ang gene alang sa cystinosis (CTNS) napanunod sa autosomal recessive nga paagi . Kini nagpasabot nga aron ang usa ka bata makapanunod sa kagubot, ang mga ginikanan kinahanglan nga tigdala sa gene sa CTNS, ug ang bata kinahanglan makapanunod sa duha ka kopya sa depektoso nga gene, usa gikan sa matag ginikanan.
Mga simtoma
Ang mga sintomas sa cystinosis magkalainlain depende kung asa nga matang sa sakit anaa. Ang mga simtomas mahimong gikan sa malumo ngadto sa grabe, ug kini mahimong molambo sa paglabay sa panahon.
- Infantile nephropathic cystinosis - Kini mao ang labing komon ug labing grabe nga matang sa cystinosis, diin ang mga simtomas nagsugod sa pagkamasuso, kasagaran sa wala pa ang 1 ka tuig. Ang mga bata nga adunay kini nga matang sa cystinosis kasagaran adunay mubo nga gidak-on, mga pagbag-o sa retina (retinopathy), pagkasensitibo sa kahayag (photophobia), pagsusuka, pagkawala sa gana, ug pagkalot. Gipalambo usab nila ang dili maayo nga kidney function nga nailhang Fanconi syndrome. Ang mga sintomas sa Fanconi syndrome naglakip sa sobrang kauhaw (polydipsia), sobrang pag-ihi (polyuria), ug low blood potassium (hypokalemia).
- Ang pagsugod sa pagkatawo (gitawag usab nga intermediate, juvenile, o adolescent) nephropathic cystinosis - Sa niini nga porma, ang mga simtomas sa kasagaran wala madayagnos sa wala pa ang 12 anyos nga tuig, ug ang sakit hinay-hinay nga nag-uswag sa paglabay sa panahon. Ang mga kristal sa cystine anaa sa cornea ug conjunctiva sa mata ug sa utok sa bukog. Ang lihok sa kidney nagkaluya, ug ang mga tawo nga adunay ingon niini nga porma sa cystinosis mahimo usab nga makaugmad sa Fanconi syndrome.
- Ang mga hamtong (benign o nonnephropathic) cystinosis - Kini nga porma sa cystinosis magsugod sa pagkahamtong ug dili mosangpot sa pagkadaut sa kidney. Ang crystalline crystals makaipon sa cornea ug conjunctiva sa mata, ug ang sensitibo sa kahayag (photophobia) anaa.
Pag-diagnose
Ang pag-diagnosis sa cystinosis gikumpirma pinaagi sa pagsukod sa lebel sa cystine sa mga selula sa dugo. Ang uban nga mga pagsulay sa dugo makasusi sa dili timbang nga potassium ug sodium, ug ang lebel sa cystine sa ihi mahimong masusi. Ang usa ka ophthalmologist mag-usisa sa mga mata alang sa mga kausaban sa cornea ug retina. Ang sample sa tisyu sa tisyu (biopsy) mahimong usisaon ubos sa usa ka mikroskopyo alang sa crystals sa cystine ug alang sa makadaut nga kausaban sa kidney cells ug mga estraktura
Pagtambal
Ang drug cysteamine (Cystagon) makatabang sa pagwagtang sa cystine gikan sa lawas. Bisan tuod dili kini makausab sa kadaot nga nahimo na, kini makatabang sa paghinay o pagpugong sa dugang kadaot nga mahitabo. Maayo kaayo ang cysteamine sa mga tawo nga adunay cystinosis, ilabi na kon nagsugod sayo sa kinabuhi. Ang mga indibidwal nga adunay photophobia o uban pang mga sintomas sa mata mahimo nga mag-apply sa mata sa cysteamine direkta sa mata.
Tungod sa dili maayong epekto sa kidney, ang mga bata ug mga tin-edyer nga adunay cystinosis mahimong makakuha sa mga suplementong mineral sama sa sodium, potassium, bicarbonate, o phosphate, ingon man sa Vitamin D.
Kon ang sakit sa kidney nagpadayon sa paglabay sa panahon, ang usa o ang duha nga kidney mahimong dili maayo o wala. Sa kini nga kaso, gikinahanglan ang usa ka kidney transplant. Ang transplanted kidney dili apektado sa cystinosis. Kadaghanan sa mga bata ug mga tin-edyer nga adunay cystinosis adunay regular nga pag-atiman gikan sa usa ka pediatric nephrologist (kidney doctor).
Ang mga bata nga may kalisud nga nagtubo mahimong makadawat pagtubo nga hormone treatment. Ang mga bata nga adunay cystinosis nga wala sa bata mahimong maglisud sa pagtulon, pagsuka, o sakit sa tiyan. Kining mga bata kinahanglan nga mahatagan sa pagtan-aw sa usa ka gastroenterologist ug mahimong magkinahanglan og dugang nga mga tambal o mga tambal aron makontrol ang ilang mga sintomas.
> Mga Tinubdan:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> National Organization for Rare Disorders. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Fanconi's syndrome.