Pagsabut sa Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Ang Jeune syndrome, nailhan usab nga asphyxiating thoracic dystrophy, usa ka napanunod nga porma sa dwarfism nga nagpatunghag mugbong mga bukton, gamay nga dughan, ug mga problema sa kidney. Hinuon, ang pangunang pagpakita niini mao ang kaguliyang sa respiratoryo tungod sa gamay nga rib cage. Kini gibana-bana nga mahitabo sa 1 matag 100,000-130,000 nga buhi nga pagkatawo ug makaapekto sa mga tawo sa tanan nga etnikong kagikan.
Mga simtoma
Ang mga indibidwal nga adunay Jeune syndrome adunay mga pisikal nga kinaiya nga komon:
- Usa ka taas, hiktin, ug abnormally gamay nga dughan uban sa pagkunhod sa baga nga kapasidad
- Mubo nga mga bukton ug mga bitiis kon itandi sa punoan ug sa kinatibuk-ang gamay nga gidak-on (short-limbed dwarfism )
- Mga kagulitan sa kidney nga mahimong mosangpot sa pagkaputol sa kidney
Ang ubang mga sintomas nga adunay mga indibidwal nga adunay Jeune syndrome mao ang:
- Intestinal malabsorption
- Retinal degeneration
- Mga problema sa atay
- Mga problema sa kasingkasing ug sirkulasyon
Kasagaran, ang grabeng kalisud sa respiratoryo makita sa sayo nga pagkabata. Sa ubang mga kaso, ang mga problema sa pagginhawa dili kaayo grabe, ug ang mga abnormalidad sa mga kidney o gastrointestinal nga sistema mahimong magpatigbabaw.
Pag-diagnose
Ang Jeune syndrome sagad nga nadayagnos sa pagkatawo base sa dughan nga dughan ug dwarfism nga mugbo. Ang grabeng naapektuhan nga mga masuso adunay sakit sa respiratoryo. Ang mga kaso sa malumo mahimo nga madayagnos pinaagi sa x-ray sa dughan.
Pagtambal
Ang labing importante nga bahin sa pag-atiman sa medikal alang sa usa ka indibidwal nga adunay Jeune syndrome mao ang pagpugong ug pagtambal sa mga impeksyon sa respiratory.
Ikasubo, daghan nga mga masuso ug mga bata nga adunay syndrome ang namatay tungod sa kapakyas sa respiratory nga gidala sa usa ka gamay nga dughan ug gibalikbalik nga respiratory respiratory.
Sa pipila ka mga kaso, ang pagpalapad sa rib cage nga adunay operasyon sa reconstructive nga dughan nagmalampuson sa paghupay sa kasakit sa respiratory. Kini nga operasyon lisud ug peligroso ug gitagana alang sa mga bata nga adunay mga kalisud nga pagginhawa.
Ang mga indibidwal nga adunay Jeune syndrome mahimo usab nga makapataas sa presyon sa dugo gikan sa sakit sa kidney. Ang ilang kidney sa ngadto-ngadto mapakyas, nga gitambalan sa dialysis o kidney transplantation .
Daghang mga indibidwal nga adunay Jeune syndrome nga mabuhi sa pagkamasuso sa sinugdanan nagsugod nga adunay normal nga pagpalambo sa dughan.
Gene nga Konsultasyon
Ang Jeune syndrome usa ka napanunod nga autosomal recessive disorder . Kini nagpasabot nga ang duha ka ginikanan kinahanglan nga mga tigdala sa depektoso nga gene aron ang usa ka bata makapanunod sa syndrome. Busa, kon ang mga ginikanan manganak sa usa ka bata nga naapektuhan, kini nagpasabot nga ang duha mao ang mga tagdala, ug nga ang matag bata nga anaa kanila adunay 25% nga kahigayonan nga makapanunod sa syndrome.
Mga tinubdan
Chen, H. (2004). Asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, ug uban pa. Si Jeune nag-asul nga thoracic dystrophy sa bag-ong natawo. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Gi-edit ni Richard N. Fogoros, MD